תוֹכֶן
תסמונת זלווגר היא הפרעה מטבולית נדירה ותורשתית הפוגעת בפרוקסיזומים, אברונים הנמצאים כמעט בכל תאי הגוף. פרוקסיזומים אחראים לתהליכי תאים חשובים רבים, כולל מטבוליזם אנרגיה, מה שאומר שתסמונת זלווגר יכולה להשפיע קשות על הגוף. למד כיצד משפיעה תסמונת צלווגר על הגוף, בנוסף לאפשרויות טיפול וייעוץ גנטי.הפרעות הספקטרום של זלווגר
תסמונת זלווגר היא הקשה ביותר מבין קבוצת הפרעות הנקראת הפרעות בספקטרום זלווגר. בעוד שההפרעות בספקטרום נחשבו בעבר כישויות נפרדות, הן אינן מסווגות כגרסאות שונות של תהליך מחלה אחד. הפרעות הספקטרום של זלווגר כוללות:
- תסמונת מוחית המוחית
- חומצה היפרפיפקולית
- מחלת רפסום אינפנטילית
- אדרנולוקודיסטרופיה בילודים
- תסמונת זלווגר
ההפרעות חולקות תסמינים רבים, אך לא לכל האנשים יהיו כל אותם תסמינים או תופעות לוואי, תלוי היכן הם נופלים על הספקטרום.
תסמינים
על פי הערכות, תסמונת זלווגר מתרחשת אצל כל 50,000 עד 100,000 לידות. גברים ונשים כאחד יכולים להיוולד עם מצב זה. זה משפיע על חלקים רבים בגוף, כולל:
- ראש ופנים: ראש מוגדל; מצח גבוה; פונטנלה קדמית גדולה ("נקודה רכה"); תנוכי אוזניים פגומות; פנים שטוחות למראה
- מוח ומערכת העצבים: התפתחות חריגה של המוח המובילה להתקפים; ליקויי שמיעה וראייה; פיגור שכלי קשה ועיכוב התפתחותי; רפלקסים פחתים או נעדרים
- כָּבֵד: כבד מוגדל עם תפקוד לקוי; צַהֶבֶת
- כליות: ציסטות כליה; הידרונפרוזיס
- שרירים ועצמות: טונוס שרירים נמוך מאוד (היפוטוניה); פגמים בעצמות בידיים, ברגליים וברגליים
אִבחוּן
הצורה הייחודית של הראש והפנים של התינוק שנולד עם תסמונת צלווגר מספקת רמז לאבחון. תסמונת זלווגר גורמת להצטברות חומצות שומן ארוכות מאוד (VLCFA), ולכן בדיקה ל- VLCFA יכולה לסייע באישוש האבחנה. את זה ובדיקות ביוכימיות וגנטיות מיוחדות אחרות ניתן לעשות במרכזי בדיקה מסוימים.
יַחַס
למרות ההתקדמות שעשתה המחקר בהבנת תסמונת צלווגר, עדיין אין תרופה, ותינוקות שנולדו עם ההפרעה מתים בדרך כלל בשנה הראשונה לחייהם. הטיפול הרפואי מתמקד בטיפול בתסמינים הקיימים, כגון הפרעות בתפקוד הכבד והתקפים. שינוי בכמות ה- VLCFA בתזונה לא הוכח כטיפול יעיל.
בנוסף, טיפול גופני, תעסוקתי ודיבור יכול לסייע בבעיות האכלה ונוחות.
איתור מוקדם באמצעות ייעוץ גנטי
גילוי מוקדם של תסמונת צלווגר והפרעות אחרות בספקטרום זלווגר אפשרי באמצעות בדיקות גנטיות. תסמונת זלווגר עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי, כלומר ילדים מפתחים אותה אם שני ההורים הם נשאים של הגן הפגום. אם זה המקרה, לכל ילד לעתיד יש סיכוי של 25 אחוז להיוולד עם תסמונת צלווגר. יועצים גנטיים יכולים לעזור לך לדבר על הסיכון שלך.