תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 5/16/2018
Dysbetalipoproteinemia המשפחה היא הפרעה עבר דרך המשפחות. זה גורם כמויות גבוהות של כולסטרול ו טריגליצרידים בדם.
גורם ל
פגם גנטי גורם למצב זה. המום גורם להצטברות של חלקיקי ליפופרוטאין גדולים המכילים הן כולסטרול והן סוג של שומן הנקרא טריגליצרידים. המחלה קשורה פגמים בגן עבור אפוליפופרוטין E.
היפותירואידיזם, השמנה או סוכרת יכולים להפוך את המצב גרוע יותר. גורמי סיכון עבור dysbetalipoproteinemia משפחתי כוללים היסטוריה משפחתית של הפרעה או מחלת עורקים כליליים.
תסמינים
הסימפטומים עשויים שלא להיראות עד גיל 20 ומעלה.
מרבצים צהובים של חומר שומני בעור הנקראים xanthomas עשויים להופיע על העפעפיים, כפות הידיים, כפות הרגליים או על גידים של הברכיים והמרפקים.
תסמינים אחרים עשויים לכלול:
- כאבים בחזה (אנגינה) או סימנים אחרים של מחלת העורקים הכליליים עשויים להיות נוכחים בגיל צעיר
- התכווצות של עגלים או שניהם בעת הליכה
- פצעים על בהונות שלא לרפא
- סימפטומים פתאומיים דמויי שבץ כגון בעיות בדיבור, צניחה בצד אחד של הפנים, חולשת זרוע או רגל, ואובדן שיווי המשקל
בחינות ובדיקות
בדיקות שעשויות להתבצע כדי לאבחן מצב זה כוללות:
- בדיקות גנטיות עבור apolipoprotein E (apoE)
- בדיקת דם בדם
- רמת טריגליצרידים
- צפיפות נמוכה מאוד lipoprotein (VLDL) הבדיקה
טיפול
מטרת הטיפול היא לשלוט בתנאים כמו השמנת יתר, בלוטת התריס וסוכרת.
ביצוע שינויים בדיאטה כדי להפחית קלוריות, שומנים רוויים, וכולסטרול עשוי לסייע בהורדת הכולסטרול בדם.
אם רמות הכולסטרול והטריגליצרידים עדיין גבוהות לאחר שעשיתם שינויים בדיאטה, הרופא שלכם עלול לקחת תרופות גם כן. תרופות להורדת רמות הטריגליצרידים בדם וכולסטרול כוללות:
- ריסוס חומצה מרה.
- Fibrates (gemfibrozil, fenofibrate).
- חומצה ניקוטית.
- סטטינים.
- מעכבי PCSK9, כגון alirocumab (Praluent) ו evolocumab (Repatha). אלה מייצגים סוג חדש יותר של תרופות לטיפול כולסטרול.
Outlook (פרוגנוזה)
אנשים עם מצב זה יש עלייה משמעותית בסיכון למחלת עורקים כליליים ומחלות כלי דם היקפיים.
עם הטיפול, רוב האנשים מסוגלים להפחית במידה ניכרת את רמות הכולסטרול והטריגליצרידים.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים עשויים לכלול:
- התקף לב
- שבץ
- מחלת כלי דם היקפיים
- סירוגין לסירוגין
- גנגרנה של הגפיים התחתונות
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך אם אתה כבר מאובחנים עם הפרעה זו ו:
- הסימפטומים החדשים מתפתחים.
- הסימפטומים אינם משתפרים עם הטיפול.
- הסימפטומים מחמירים.
מניעה
הקרנת בני משפחה של אנשים עם מצב זה עלול להוביל לגילוי מוקדם וטיפול.
קבלת טיפול מוקדם והגבלת גורמי סיכון אחרים כגון עישון יכולים לסייע במניעת התקפי לב מוקדמים, שבץ וחסימת כלי דם.
שמות חלופיים
סוג III hyperlipoproteinemia; אפוליפופרוטין פגום או פגום
תמונות
מחלת לב כלילית
הפניות
Genest J, ליבי פ ליפופרוטין הפרעות ומחלות לב וכלי דם. ב: Zipes DP, ליבי P, Bonow RO, מאן DL, Tomaselli GF, Braunwald E, עורכים. מחלת לב של בראנוואלד: ספר לימוד של רפואה קרדיווסקולרית. 11th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2019: פרק 48.
Semenkovich, CF. הפרעות בחילוף החומרים בשומנים. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 206.
תאריך סקירה 5/16/2018
עודכן על ידי: מייקל א 'חן, MD, דוקטורט, פרופסור חבר לרפואה, המחלקה לקרדיולוגיה, המרכז הרפואי הארבורוויו, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, וושינגטון. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.