מחלת ליפופין ליפואית משפחתית

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• קבוצות תמיכה
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 5/21/2017

מחלת ליפואז משפחתית היא קבוצה של הפרעות גנטיות נדירות שבהן אדם חסר חלבון הדרוש כדי לשבור מולקולות שומן. ההפרעה גורמת כמות גדולה של שומן כדי לבנות את הדם.

גורם ל

מחסור ליפואיז ליפואיז משפחתי נגרמת על ידי גן פגום כי הוא עבר דרך המשפחות.

אנשים עם מצב זה חסרים אנזים שנקרא ליפז lipoprotein. ללא אנזים זה, הגוף אינו יכול לשבור שומן ממזון מעוכל. חלקיקי שומן הנקראים chylomicrons מצטברים בדם.

גורמי הסיכון כוללים היסטוריה משפחתית של חוסר ליפופרוטאין ליפאז.

מצב זה בדרך כלל נראה לראשונה במהלך הינקות או הילדות.

תסמינים

התסמינים עשויים לכלול כל אחד מהבאים:

• כאבי בטן (עשויים להופיע כקוליק אצל תינוקות)
• אובדן תיאבון
• בחילות והקאות
• כאב בשרירים ובעצמות (כאבי שרירים ושלד)
• כבד מוגדל וטחול
• כישלון לשגשג בתינוקות
• שומן פיקדונות בעור (xanthomas)
• רמות הטריגליצרידים גבוהות בדם
• רטינות חיוורות וכלי דם לבנים ברשתית
• דלקת כרונית בלבלב
• הצהבה של העיניים והעור (צהבת)

בחינות ובדיקות

הרופא יבצע בדיקה גופנית וישאל את הסימפטומים.

בדיקות דם ייעשה כדי לבדוק את רמות הכולסטרול והטריגליצרידים. לפעמים, בדיקת דם מיוחדת נעשית לאחר שאתה מקבל מדללי דם דרך וריד. בדיקה זו מחפשת פעילות של ליפופרוטאין ליפאז בדם.

ניתן לבצע בדיקות גנטיות.

טיפול

הטיפול נועד לשלוט על הסימפטומים ועל רמות הטריגליצרידים בדם עם דיאטה דלת שומן. ספק שלך סביר להניח ממליצים לאכול יותר מ 20 גרם של שומן ליום כדי למנוע את הסימפטומים לחזור.

עשרים גרם של שומן שווה לאחד מהבאים:

• שתי כוסות של חלב מלא (240 מיליליטר)
• 4 כפיות (9.5 גרם) של מרגרינה
• 4 גרם (113 גרם) מנה של בשר

התזונה האמריקנית הממוצעת היא בעלת תכולת שומן של עד 45% מסך הקלוריות. ויטמינים מסיסים בשומן A, D, E, K ו מינרלים ספקים מומלצים עבור אנשים שאוכלים דיאטה דלת שומן. ייתכן שתרצה לדון בצרכים התזונתיים שלך עם הספק שלך ואת הדיאטנית רשום.

דלקת הלבלב הקשורה בחסר ליפופרוטאין ליפואז מגיבה לטיפולים בהפרעה זו.

קבוצות תמיכה

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על מחסור בליפופרוטאין ליפופרוטאין משפחתי:

• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Outlook (פרוגנוזה)

אנשים עם מצב זה אשר בצע דיאטה דלת שומן מאוד יכול לחיות לתוך בגרות.

סיבוכים אפשריים

פנקראטיטיס ופרקים חוזרים ונשנים של כאבי בטן עלולים להתפתח.

Xanthomas הם בדרך כלל לא כואב אלא אם כן הם שפשפו הרבה.

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לספק שלך עבור הסינון אם מישהו במשפחה שלך יש ליפופרוטאין ליפאז חסר. ייעוץ גנטי מומלץ לכל מי שיש לו היסטוריה משפחתית של מחלה זו.

מניעה

אין מניעה ידוע זה הפרעה נדירה, בירושה. מודעות לסיכונים עשויה לאפשר גילוי מוקדם. בעקבות דיאטה דלת שומן יכולה לשפר את הסימפטומים של המחלה.

שמות חלופיים

סוג אני hyperlipoproteinemia; צ'ילומיקרונמיה משפחתית; חסר LPL משפחתי

תמונות

• 

  
  מחלת לב כלילית

הפניות

Hegele RA. ליפופרוטאינים ומטבוליזם שומנים. ב: Rimoin D, Korf B, עורכים. אמרי ורימון עקרונות ועיסוק בגנטיקה רפואית. 6th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2013: פרק 96.

הארגון הלאומי להפרעות נדירות. המדריך של הרופא ליפופרוטין ליפאז ליפאז (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. הגישה ל -6 ביוני, 2017.

Semenkovich CF, גולדברג AC, גולדברג IJ. הפרעות בחילוף החומרים בשומנים. ב: מלמד S, פולונסקי KS, Larsen יחסי ציבור, Kronenberg HM, עורכים. ספר הלימוד של אנדוקרינולוגיה. מהדורה 13. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 37.

תאריך סקירה 5/21/2017

עודכן על ידי: לורה ג 'מרטין, MD, MPH, ABIM מועצת מוסמך ברפואה פנימית והוספיס ו רפואה פליאטיבי, אטלנטה, GA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.