תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- הפניות
- תאריך סקירה 5/15/2017
מחלת הנטינגטון (HD) היא הפרעה שבה תאים עצביים בחלקים מסוימים של המוח מבזבזים, או מתנוונים. המחלה מועברת דרך משפחות.
גורם ל
HD נגרמת על ידי פגם גנטי על כרומוזום 4. הפגם גורם חלק של דנ"א להתרחש פעמים רבות יותר ממה שהוא אמור. פגם זה נקרא לחזור על CAG. בדרך כלל, זה קטע של הדנ"א חוזרת 10 עד 28 פעמים. אבל אנשים עם HD, זה חזר על עצמו 36 עד 120 פעמים.
כאשר הגן עובר דרך המשפחות, מספר החוזרים נוטים להגיע לגדול יותר. ככל שמספר החוזרים גדול יותר, כך גדל הסיכוי של אדם לפתח תסמינים בגיל מוקדם יותר. לכן, כאשר המחלה מועברת במשפחות, הסימפטומים מתפתחים בגילאים צעירים וצעירים יותר.
ישנן שתי צורות של HD:
- מבוגר- start הוא הנפוץ ביותר. אנשים עם טופס זה בדרך כלל לפתח סימפטומים באמצע שנות ה -30 או 40.
- התחלה מוקדמת משפיעה על מספר קטן של אנשים ומתחילה בילדות או בני נוער.
אם אחד ההורים שלך יש HD, יש לך סיכוי של 50% לקבל את הגן. אם אתה מקבל את הגן מההורים שלך, אתה יכול להעביר אותו על הילדים שלך, אשר יהיה גם סיכוי של 50% לקבל את הגן. אם אתה לא מקבל את הגן מההורים שלך, אתה לא יכול להעביר את הגן על הילדים שלך.
תסמינים
שינויים בהתנהגות עשויים להתרחש לפני בעיות תנועה, ויכולים לכלול:
- הפרעות התנהגותיות
- הזיות
- עצבנות
- מצב רוח
- חוסר מנוחה או עצבנות
- פרנויה
- פסיכוזה
תנועות חריגות ויוצאות דופן כוללות:
- תנועות פנים, כולל העוויות
- ראש מפנה כדי להזיז את העין המיקום
- תנועות מהירות, פתאומיות, לפעמים פראי של הזרועות, הרגליים, הפנים, וחלקי גוף אחרים
- תנועות איטיות, בלתי מבוקרות
- הליכה לא יציבה, כולל "מתרוצצת" וצעידה רחבה
דמנציה זה לאט לאט מחמיר, כולל:
- הבלבול או הבלבול
- אובדן שיפוט
- אובדן זיכרון
- שינוי אישיות
- שינויים בדיבור, כגון הפסקות בזמן דיבור
תסמינים נוספים שעשויים להיות קשורים למחלה זו:
- חרדה, מתח ומתח
- קושי לבלוע
- פגיעה בדיבור
תסמינים בילדים:
- קשיחות
- תנועות איטיות
- רעד
בחינות ובדיקות
הרופא יבצע בדיקה גופנית ויכול לשאול על ההיסטוריה המשפחתית והסימפטומים של המטופל. גם בחינת מערכת העצבים תתבצע.
בדיקות אחרות שעשויות להראות סימנים של מחלת הנטינגטון כוללים:
- בדיקות פסיכולוגיות
- ראש CT או סריקת MRI
- PET (איזוטופ) סריקה של המוח
בדיקות גנטיות זמין כדי לקבוע אם אדם נושא את הגן עבור הנטינגטון המחלה.
טיפול
אין תרופה HD. אין דרך ידועה לעצור את המחלה מלהחמיר. מטרת הטיפול היא להאט את הסימפטומים ולעזור לאדם לתפקד במשך זמן רב ככל האפשר.
תרופות ניתן prescribed, בהתאם הסימפטומים.
- חוסמי דופאמין עשויים לסייע בהורדת התנועות והתנועות הלא תקינות.
- תרופות כגון amantadine ו tetrabenazine משמשים כדי לנסות לשלוט בתנועות נוספות.
דיכאון והתאבדות נפוצים בקרב אנשים עם HD. חשוב למטפלים לעקוב אחר הסימפטומים ולבקש עזרה רפואית לאדם מיד.
ככל שהמחלה מתקדמת, האדם יזדקק לסיוע ופיקוח, וייתכן שיהיה זקוק לטיפול במשך 24 שעות.
קבוצות תמיכה
משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על HD:
- Huntington's Disease Society של אמריקה -
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
Outlook (פרוגנוזה)
HD גורם לנכות שמקצרת עם הזמן. אנשים עם HD בדרך כלל למות בתוך 15 עד 20 שנים. סיבת המוות היא לעתים קרובות זיהום. התאבדות היא גם נפוצה.
חשוב להבין כי HD משפיע על אנשים אחרת. מספר החזרת החוזר עשוי לקבוע את חומרת הסימפטומים. אנשים עם כמה חזרות עשויים להיות תנועות חריגות קלות מאוחר יותר בחיים התקדמות המחלה איטי. אלה עם מספר גדול של חוזר עשוי להיות מושפע קשות בגיל צעיר.
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך אם אתה או בן משפחה מפתחת סימפטומים של HD.
מניעה
ייעוץ גנטי מומלץ אם יש היסטוריה משפחתית של HD. מומחים ממליצים גם על ייעוץ גנטי לזוגות עם היסטוריה משפחתית של המחלה, אשר שוקלים להביא ילדים.
שמות חלופיים
הנטינגטון
הפניות
מחלת ג 'ינקוביץ' פרקינסון והפרעות תנועה אחרות. ב: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בקליניקה. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 96.
מינק. הפרעות תנועה. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 597.
תאריך סקירה 5/15/2017
עודכן על ידי: עמית מ Shelet, DO, FACP, נוירולוג נוירוולוג עוזר פרופסור לנוירולוגיה קלינית, סוני סטוני ברוק, הספר לרפואה, סטוני ברוק, ניו יורק. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.