תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 7/26/2018
טרשת נפוצה היא הפרעה גנטית המשפיעה על העור, המוח / מערכת העצבים, הכליות, הלב והריאות. המצב יכול גם לגרום לגידול לגדול במוח. גידולים אלה יש מראה פקעת או בצורת שורש.
גורם ל
טרשת נפוצה היא מצב תורשתי. שינויים (מוטציות) באחד משני גנים, TSC1 ו- TSC2, אחראים לרוב המקרים.
רק הורה אחד צריך לעבור על המוטציה כדי שילד יקבל את המחלה. עם זאת, שני שלישים המקרים הם בשל מוטציות חדשות. ברוב המקרים, אין היסטוריה משפחתית של טרשת נפוצה.
מצב זה הוא אחד מקבוצת מחלות הנקראות תסמונות נוירוטקוטניות. הן העור מערכת העצבים המרכזית (המוח חוט השדרה) מעורבים.
אין גורמי סיכון ידועים, פרט להורים עם טרשת נפוצה. במקרה זה, לכל ילד יש סיכוי של 50% לרשת את המחלה.
תסמינים
תסמיני העור כוללים:
- אזורים של העור כי הם לבנים (בשל ירידה פיגמנט) ויש להם גם עלה אפר או הופעה קונפטי
- כתמים אדומים על הפנים המכילים כלי דם רבים (angiofibromas הפנים)
- כתמים מוגדלים של העור עם מרקם קליפת תפוז (כתמים של שגרין), לעתים קרובות על הגב
תסמיני המוח כוללים:
- הפרעות בספקטרום האוטיזם
- עיכובים התפתחותיים
- נכות אינטלקטואלית
- התקפים
תסמינים אחרים כוללים:
- אמייל שן מגולוון.
- גידולים גסים מתחת או סביב הציפורניים ואת ציפורני הרגליים.
- גידולים לא סרטניים על גבי הלשון או סביב הלשון.
- מחלת ריאה המכונה LAM (lymphangioleiomyomatosis). זה נפוץ יותר אצל נשים. במקרים רבים, אין תסמינים. אצל אנשים אחרים, זה יכול להוביל קוצר נשימה, שיעול דם, קריסת ריאות.
הסימפטומים משתנים מאדם לאדם. יש אנשים שיש להם אינטליגנציה רגילה ולא התקפים. לאחרים יש מגבלות נפשיות או התקפים קשים לשליטה.
בחינות ובדיקות
הסימנים עשויים לכלול:
- קצב לב חריג (הפרעות קצב)
- סידן הפיקדונות במוח
- Noncancerous "פקעות" במוח
- צמיחת גומי על הלשון או החניכיים
- גידול דמויי גידול (חאמרטומה) על הרשתית, כתמים חיוורים בעין
- גידולים במוח או בכליות
הבדיקות עשויות לכלול:
- CT סריקה של הראש
- חזה CT
- אקוקרדיוגרמה (אולטרסאונד של הלב)
- MRI של הראש
- אולטראסאונד של הכליה
- בדיקת אור אולטרה סגול של העור
בדיקות DNA עבור שני הגנים שיכולים לגרום למחלה זו (TSC1 או TSC2) זמין.
בדיקות אולטרסאונד רגיל של הכליות חשובים כדי לוודא שאין גידול הגידול.
טיפול
אין תרופה ידועה עבור טרשת נפוצה. בגלל המחלה יכולה להיות שונה מאדם לאדם, הטיפול מבוסס על הסימפטומים.
- בהתאם לחומרת המוגבלות הנפשית, הילד עשוי להזדקק לחינוך מיוחד.
- כמה התקפים נשלט עם תרופות (vigabatrin). ילדים אחרים עשויים להזדקק לניתוח.
- גידולים קטנים על הפנים (angiofibromas הפנים) ניתן להסיר על ידי טיפול לייזר. גידולים אלה נוטים לחזור, וטיפולים חוזרים יהיה צורך.
- רבדומיומות לב בדרך כלל נעלמות לאחר גיל ההתבגרות. ניתוח להסרת אותם הוא בדרך כלל לא נחוץ.
- גידולים במוח ניתן לטפל בתרופות הנקראות מעכבי mTOR (sirolimus, everolimus).
- גידולים בכליות מטופלים בניתוח, או על ידי הפחתת אספקת הדם באמצעות טכניקות רנטגן מיוחדות. מעכבי mTOR נלמדים כטיפול נוסף לגידולי כליה.
קבוצות תמיכה
לקבלת מידע נוסף ומשאבים נוספים, נא לפנות לברית הטרשת הנפוצה בכתובת www.tsalliance.org.
Outlook (פרוגנוזה)
ילדים עם טרשת נפוצה קלה בדרך כלל עושים טוב. עם זאת, ילדים עם מוגבלות נפשית חמורה או התקפים בלתי נשלט לעתים קרובות זקוקים לעזרה לכל החיים.
לפעמים, כאשר ילד נולד עם טרשת נפוצה חמור, אחד ההורים נמצא כי היה לי מקרה קל של טרשת נפוצה כי לא אובחן.
הגידולים במחלה זו נוטים להיות לא סרטניים (שפירים). עם זאת, כמה גידולים (כגון גידולים בכליה או במוח) יכולים להיות סרטניים.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים עשויים לכלול:
- גידולי מוח (אסטרוציטומה)
- גידולי לב (rhabdomyoma)
- נכות אינטלקטואלית חמורה
- התקפים בלתי נשלטים
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לרופא שלך אם:
- לכל צד של המשפחה יש היסטוריה של טרשת נפוצה
- אתה מבחין בסימפטומים של טרשת נפוצה אצל ילדך
התקשר למומחה גנטי אם ילדך אובחן עם רבדומיומה לבבית. טרשת נפוצה היא הגורם המוביל לגידול זה.
מניעה
ייעוץ גנטי מומלץ עבור זוגות שיש להם היסטוריה משפחתית של טרשת נפוצה ורוצים להביא ילדים.
אבחון טרום לידתי זמין למשפחות עם מוטציה גנטית ידועה או היסטוריה של מצב זה. עם זאת, טרשת נפוצה מופיעה לעתים קרובות כמו מוטציה חדשה DNA. מקרים אלה אינם ניתנים למניעה.
שמות חלופיים
מחלת בורנוויל
תמונות
טרשת נפוצה, אנגיפיברומות - פנים
טרשת נפוצה, מקולה מופחתת
הפניות
המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ. גיליון עובדה טרשת נפוצה. פרסום NihH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets / טוברס- סקלרוזיס- אפקט- Sheet. עודכן יולי 12, 2018. גישה 20 אוגוסט 2018.
Northrup H, Koenig ח"כ, Pearson DA, Au KS. טרשת נפוצה מורכבת. ב: אדם MP, Ardinger HH, פגון RA, et al, עורכים. GeneReviews. עודכן יולי 12, 2018. PMID: 20301399 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301399.
סלין מ 'תסמונות נוירוטקוטיות. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 596.
Tsao H, לואו ס Neurofibromatosis ו טרשת נפוצה מורכבת. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. דרמטולוגיה. מהדורה 4. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 61.
תאריך סקירה 7/26/2018
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.