תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 10/26/2017
תסמונת ויליאמס היא הפרעה נדירה שיכולה להוביל לבעיות בהתפתחות.
גורם ל
תסמונת ויליאמס נגרמת על ידי לא עותק של מספר גנים. זה עשוי להיות מועבר במשפחות. להורים אין כל היסטוריה משפחתית של המצב. עם זאת, אנשים עם תסמונת ויליאמס יש סיכוי של 50% לעבור את ההפרעה על כל אחד מילדיהם. זה קורה לעתים קרובות באופן אקראי.
אחד מ -25 הגנים החסרים הוא הגן המייצר אלסטין, חלבון המאפשר לכלי דם ורקמות אחרות בגוף להתמתח. סביר להניח כי חסר עותק של תוצאות הגן הזה הצרות של כלי הדם, עור מותך, המפרקים גמישים לראות במצב זה.
תסמינים
הסימפטומים של תסמונת ויליאמס הם:
- דיבור מושהה שעשוי להפוך מאוחר יותר ליכולת דיבור חזקה ולמידה חזקה באמצעות שמיעה
- עיכוב התפתחותי
- הפרעה קלה בהפרעות קשב וריכוז (ADHD)
- בעיות האכלה כולל כאבי בטן, ריפלוקס והקאות
- פנימה לכופף את האצבע הקטנה
- הפרעות למידה
- בינונית עד בינונית נכות אינטלקטואלית
- תכונות אישיות כולל להיות ידידותי מאוד, אמון זרים, פחד צלילים חזקים או מגע פיזי, ולהיות מתעניין במוסיקה
- קצר, בהשוואה לשאר בני המשפחה
- חזה שקוע
הפנים והפה של מישהו עם תסמונת ויליאמס עשוי להראות:
- גשר אפוי שטוח עם אף קטן
- רכסים ארוכים בעור הנעים מהאף אל השפה העליונה
- שפתיים בולטות בפה פתוח
- עור המכסה את הפינה הפנימית של העין
- חסרים חלקית שיניים, אמייל שן פגום, או שיניים קטנות במרווחים רחבים
בחינות ובדיקות
הסימנים כוללים:
- צמצום של כמה כלי דם
- רוחק ראיה
- רמה גבוהה של סידן בדם העלולה לגרום להתקפים ולשרירים נוקשים
- לחץ דם גבוה
- המפרקים המרוחקים שעשויים להשתנות לנוקשות ככל שהאדם מזדקן
- דפוס חריג דמוי כוכב באיריס העין
בדיקות עבור תסמונת ויליאמס כוללים:
- בדיקת לחץ דם
- בדיקת דם עבור פיסת חסר של כרומוזום 7 (מבחן דגים)
- אקוקרדיוגרפיה משולבת עם אולטרסאונד דופלר
- אולטרסאונד בכליות
טיפול
אין תרופה לתסמונת ויליאמס. הימנע לוקח תוספת סידן וויטמין ד התייחס סידן דם גבוה, אם זה קורה. צמצום כלי הדם יכול להיות בעיה בריאותית גדולה. זה מטופל על פי כמה זה חמור.
פיזיותרפיה מועילה לאנשים עם נוקשות משותפת. תרפיה התפתחותית ודיבורית יכולה גם היא לעזור. לדוגמה, בעל מיומנות מילולית חזקה יכול לעזור לפצות על חולשות אחרות. טיפולים אחרים מבוססים על הסימפטומים של האדם.
זה יכול לעזור לקבל טיפול מתואם על ידי גנטיקאי אשר מנוסה עם תסמונת ויליאמס.
קבוצות תמיכה
קבוצת תמיכה יכולה לעזור לתמיכה רגשית ולמתן וקבלת ייעוץ מעשי. הארגון הבא מספק מידע נוסף על תסמונת ויליאמס:
וויליאמס תסמונת האגודה - williams-syndrome.org
Outlook (פרוגנוזה)
כ 75% של אנשים עם תסמונת ויליאמס יש קצת נכות אינטלקטואלית.
רוב האנשים לא יחיו כל עוד נורמלי בשל בעיות רפואיות שונות וסיבוכים אפשריים אחרים.
רוב האנשים דורשים מטפלים במשרה מלאה ולעתים קרובות גרים בבתים קבוצתיים בפיקוח.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים עשויים לכלול:
- סידן הפקדות בכליות ובעיות כליות אחרות
- מוות (במקרים נדירים מהרדמה)
- אי ספיקת לב עקב כלי דם מצומצמים
- כאב בבטן
מתי לפנות לרופא מקצועי
רבים מן הסימפטומים ואת הסימפטומים של תסמונת ויליאמס לא יכול להיות ברור בלידה. התקשר לרופא אם לילד שלך יש תכונות דומות לאלה של תסמונת ויליאמס. מחפשים ייעוץ גנטי אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת ויליאמס.
מניעה
אין דרך ידועה למנוע את הבעיה הגנטית שגורמת לתסמונת ויליאמס. בדיקות טרום לידתי זמין עבור זוגות עם היסטוריה משפחתית של תסמונת ויליאמס שרוצים להרות.
שמות חלופיים
תסמונת ויליאמס-ביורן
תמונות
גשר האף נמוך
כרומוזומים ודנ"א
הפניות
מוריס קליפורניה תסמונת ויליאמס. ב: פגון RA, אדם MP, Ardinger HH, et al, עורכים. GeneReviews. אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, וושינגטון. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. עודכן ב -23 במרץ, 2017. גישה 27 דצמבר 2017.
תאריך סקירה 10/26/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.