חומצה מתילמלונית

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• הפניות
• תאריך סקירה 5/14/2017

חומצה מתילמלונית היא הפרעה שבה הגוף אינו יכול לשבור חלבונים ושומנים מסוימים. התוצאה היא הצטברות של חומר שנקרא חומצה מתילמלונית בדם. מצב זה עובר דרך משפחות.

זהו אחד התנאים הנקראים "טעות מולדת של מטבוליזם".

גורם ל

המחלה מאובחנת לרוב בשנה הראשונה לחיים. זוהי הפרעה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר הגן הפגום חייב לעבור על הילד משני ההורים.

יילוד עם מצב נדיר זה עלול למות לפני שהוא מאובחן אי פעם. חומצה מתילמלונית משפיעה על בנים ובנות באופן שווה.

תסמינים

תינוקות עשויים להופיע כרגיל בזמן הלידה, אך לפתח סימפטומים ברגע שהם מתחילים לאכול יותר חלבון, אשר יכול לגרום למצב להחמיר. המחלה עלולה לגרום להתקפים ושבץ.

התסמינים כוללים:

• מחלת מוח המחריפה (אנצפלופתיה מתקדמת)
• התייבשות
• עיכובים התפתחותיים
• כישלון בשגשוג
• עייפות
• זיהומים חוזרים ונשנים של שמרים
• התקפים
• הקאות

בחינות ובדיקות

בדיקה של חומצה מתילמלונית נעשית לעיתים קרובות כחלק מבדיקת סקר תינוקות. מחלקת הבריאות והבריאות של ארצות הברית ממליצה על בדיקת מצב זה בלידה משום שזיהוי וטיפול מוקדם מועיל.

בדיקות שעשויות להתבצע כדי לאבחן מצב זה כוללות:

• בדיקת אמוניה
• גזים בדם
• ספירת דם מלאה
• CT או MRI של המוח
• רמות אלקטרוליטים
• בדיקה גנטית
• בדיקת דם חומצה מתילמלונית
• בדיקת חומצת אמינו פלסמה

טיפול

הטיפול מורכב תוספי cobalamin וקרניטין דיאטה דלת חלבון. דיאטה של ​​הילד חייב להיות נשלט היטב.

אם תוספי מזון לא עוזרים, הרופא עשוי גם להמליץ ​​על דיאטה שמונעת חומרים הנקראים isoleucine, threonine, methionine, and valine.

הכבד או השתלת כליה (או שניהם) הוכחו כדי לעזור למטופלים מסוימים. השתלות אלה לספק את הגוף עם תאים חדשים המסייעים פירוק methylmalonic חומצה בדרך כלל.

Outlook (פרוגנוזה)

תינוקות לא יכולים לשרוד את הפרק הראשון של סימפטומים ממחלה זו.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים עשויים לכלול:

• תרדמת
• מוות
• אי ספיקת כליות

מתי לפנות לרופא מקצועי

חפשו עזרה רפואית מיד אם הילד שלך יש התקף בפעם הראשונה.

ראה ספק אם הילד שלך יש סימנים של כישלון לשגשוג או עיכובים התפתחותיים.

מניעה

דיאטה דלת חלבון יכולה לעזור להפחית את מספר התקפות החמצן. אנשים עם מצב זה צריך להימנע אלה חולים עם מחלות מדבקות, כגון הצטננות ושפעת.

ייעוץ גנטי עשוי להיות מועיל עבור זוגות עם היסטוריה משפחתית של הפרעה זו שרוצים ללדת תינוק.

לפעמים, בדיקות מורחבות של ילודים מתבצעות בלידה, כולל הקרנה לחומצה מתילמלונית. אתה יכול לשאול את ספק אם הילד שלך היה זה ההקרנה.

הפניות

קליגמן RM, סטנטון BF, סנט ג 'יי ג' יי, Schor NF. פגמים בחילוף החומרים של חומצות אמינו. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 85.

Madan-Khetarpal S, ארנולד G. הפרעות גנטיות ותנאים דיסמורפיים. ב: Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. אטלס זיטלי ודייויס של אבחון פיזיולוגי ילדים. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: chap 1.

Vockley J. חומצות אורגניות והפרעות של חומצת שומן. ב: Rimoin D, Korf B, עורכים. אמרי ורימון עקרונות ועיסוק בגנטיקה רפואית. 6th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2013: פרק 97.

תאריך סקירה 5/14/2017

עודכן על ידי: ניל K. Kaneshiro, MD, MHA, עוזר פרופסור קליני לרפואת ילדים, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, WA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.