מחלת קראבה | אנציקלופדיה רפואית | iw.cc-inc.org

מחלת קראבה



מחלת קראבה היא הפרעה גנטית נדירה של מערכת העצבים. זהו סוג של מחלת מוח הנקראת לויקודיסטרופיה.

גורם ל

פגם ב GALC הגן גורם למחלת קראבה. אנשים עם מום הגן הזה לא עושים מספיק חומר (אנזים) שנקרא galactocerebroside בטא גלקטוסידאז (galactosylceramidase).

הגוף זקוק לאנזים הזה כדי ליצור מיאלין. Myelin מקיף ומגן על סיבי עצב. ללא אנזים זה, המיאלין נשבר, תאי המוח מתים, ועצבים במוח ובאזורים אחרים בגוף אינם פועלים כראוי.

מחלת קראבה יכולה להתפתח בגילאים שונים:

  • מחלה מוקדמת של קראבה מופיעה בחודשים הראשונים לחיים. רוב הילדים עם צורה זו של המחלה למות לפני שהם מגיעים לגיל 2.
  • מחלת קרבה מאוחרת מתחילה בסוף הילדות או בגיל ההתבגרות המוקדמת.

מחלת קראבה היא בירושה, מה שאומר שזה עובר דרך משפחות. אם שני ההורים נושאים עותק לא תקין של הגן הקשור לתנאי זה, לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של 25% (1 מתוך 4) לפתח את המחלה. זוהי מחלה אוטוזומלית רצסיבית.

מצב זה הוא נדיר מאוד. זה הנפוץ ביותר בקרב אנשים ממוצא סקנדינבי.

תסמינים

הסימפטומים של המחלה בתחילת המחלה הם:

  • שינוי טונוס שרירים מ דיסקט כדי נוקשה
  • אובדן שמיעה שמוביל לחירשות
  • כישלון בשגשוג
  • קשיי האכלה
  • עצבנות ורגישות לצלילים חזקים
  • התקפים חמורים (עשויים להתחיל בגיל צעיר מאוד)
  • קדחת לא מוסברת
  • אובדן ראייה שמוביל לעיוורון
  • הקאות

עם מחלת Krabbe התחלה מאוחרת, בעיות ראייה עשויות להופיע הראשון, ואחריו קשיים הליכה ושרירים נוקשה. הסימפטומים משתנים מאדם לאדם. תסמינים אחרים עשויים להתרחש גם.

בחינות ובדיקות

הרופא יבצע בדיקה גופנית וישאל על הסימפטומים.

בדיקות שעשויות להתבצע כוללות:

  • בדיקת דם כדי לחפש רמות galactosylceramidase בתאי דם לבנים
  • CSF סה"כ חלבון - בדיקות כמות החלבון בנוזל מוחי (CSF)
  • בדיקה גנטית
  • MRI של הראש
  • מהירות הולכה עצבית
  • בדיקה עבור GALC פגם גן

טיפול

אין טיפול ספציפי למחלת קראבה.

כמה אנשים עברו השתלת מח עצם בשלבים המוקדמים של המחלה, אבל זה הטיפול יש סיכונים.

קבוצות תמיכה

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על מחלת קראבה:

  • הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
  • NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
  • קרן ליוקודיסטרופית מאוחדת - www.ulf.org

Outlook (פרוגנוזה)

התוצאה עשויה להיות גרועה. בממוצע, תינוקות עם מחלת Krabbe מוקדם להתמות לפני גיל 2. אנשים לפתח את המחלה בגיל מאוחר יותר שרדו לבגרות עם מחלות מערכת העצבים.

סיבוכים אפשריים

מחלה זו פוגעת במערכת העצבים המרכזית. זה יכול לגרום:

  • עיוורון
  • חירשות
  • בעיות קשות עם טונוס שרירים

המחלה היא בדרך כלל סכנת חיים.

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לרופא אם הילד שלך מפתחת סימפטומים של הפרעה זו. עבור אל חדר המיון של בית החולים או התקשר למספר החירום המקומי (כגון 911) אם התופעות הבאות מתרחשות:

  • התקפים
  • אובדן ההכרה
  • תנוחה לא תקינה

מניעה

ייעוץ גנטי מומלץ לאנשים עם היסטוריה משפחתית של מחלת קראבה השוקלים להביא ילדים.

בדיקת דם יכולה להיעשות כדי לראות אם אתה נושא את הגן למחלת קראבה.

בדיקות טרום לידתי (amniocentesis או הדגימה ווריוס כוריוני) ניתן לעשות כדי לבדוק את התינוק המתפתח למצב זה.

שמות חלופיים

לוקודיסטרופיה תא גלובידית; חסר Galactosylcerebrosidase; מחסור ב- Galactosylceramidase

הפניות

Grabowski GA, Burrow ת"א, לסלי ND, פראדה לסה"נ. מחלות אחסון ליזוזומליות. ב: Orkin SH, פישר DE, גינסבורג D, תסתכל, לוקס SE, נתן DG, עורכים. ההמטולוגיה ואונקולוגיה של ינתן ואוסקי של ילדות וילדים. 8th ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015, פרק 25.

Kwon JM. הפרעות ניווניות של הילדות. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 599.

זוקולי G, קראולי H, ססיל KM. בירושה מטבולית והפרעות ניווניות. In: Coley BD, ed. Caffey של אבחון ילדים הדמיה. מהדורה 12. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2013: פרק 33.

תאריך סקירה 5/1/2017

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.

במאמר קודם

פטריות ריישי

במאמר הבא

מלחי פוספט