הומוציצינוריה

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• קבוצות תמיכה
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 10/26/2017

Homocystinuria היא הפרעה בירושה המשפיעה על חילוף החומרים של methionine חומצת אמינו. חומצות אמינו הן אבני הבניין של החיים.

גורם ל

Homocystinuria הוא בירושה במשפחות כתכונה אוטוסומלית רצסיבית. משמעות הדבר היא כי הילד חייב לרשת את העתק שאינו עובד של הגן מכל הורה כדי להיות מושפע ברצינות.

Homocystinuria יש כמה תכונות משותפות עם תסמונת מרפן, כולל שינויים השלד העין.

תסמינים

תינוקות יילודים מופיעים בריאים. תסמינים מוקדמים, אם קיימים, אינם ברורים.

הסימפטומים עשויים להתרחש כעיכוב התפתחות קלה או כישלון לשגשג. הגדלת בעיות חזותיות עלולה להוביל לאבחון של מצב זה.

תסמינים אחרים כוללים:

• עיוותים בחזה (pectus carinatum, pectus excavatum)
• סומק על הלחיים
• קשתות גבוהות של הרגליים
• נכות אינטלקטואלית
• לדפוק את הברכיים
• איברים ארוכים
• הפרעות נפשיות
• קוצר ראייה
• אצבעות ספיידר (arachnodactyly)
• גבוה, רזה לבנות

בחינות ובדיקות

הרופא עשוי להבחין כי הילד גבוה ורזה.

סימנים נוספים כוללים:

• שדרה מעוקלת (עקמת)
• עיוות של החזה
• עדשת נקע של העין

אם יש ראייה לקויה או כפולה, רופא עיניים (רופא עיניים) יבצע בדיקה עיניים מורחבת כדי לחפש את העקירה של העדשה או קוצר הראייה.

אולי יש היסטוריה של קרישי דם. מוגבלות אינטלקטואלית או מחלת נפש אפשרית גם כן.

בדיקות שניתן להזמין כוללות כל אחת מהפעולות הבאות:

• חומצת אמינו מסך של דם ושתן
• בדיקה גנטית
• ביופסיה בכבד ואסאי אנזים
• שלד רנטגן
• ביופסיה של העור עם תרבות fibroblast
• בדיקה אופטלמית רגילה

טיפול

אין תרופה להומוציסטוריה. כמחצית מהאנשים עם המחלה מגיבים לויטמין B6 (הידוע גם בשם פירידוקסין).

מי לעשות להגיב יצטרכו לקחת ויטמין B6, B9 (חומצה פולית), ותוספי B12 למשך שארית חייהם. אלו שאינם מגיבים יצטרכו לאכול דיאטה דל-מתיונין. רוב יצטרכו להיות מטופלים עם trimethylglycine (תרופה המכונה גם betaine).

דיאטה של ​​מתונין נמוכה או תרופה לא תשפר את המוגבלות האינטלקטואלית הקיימת. רפואה דיאטה צריך להיות בפיקוח הדוק על ידי רופא שיש לו ניסיון בטיפול homocystinuria.

קבוצות תמיכה

משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על הומוציסטוריה:

• HCU רשת אמריקה - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM גנטיקה דף הבית הפניה - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Outlook (פרוגנוזה)

למרות שאין תרופה עבור הומוציסטין, טיפול בוויטמין B יכול לעזור כמחצית מהאנשים שנפגעו מהמצב.

אם האבחנה מתבצעת בילדות, התחלה של דיאטה דל-מתיוניון עשויה למנוע במהירות כמה מוגבלות נפשית וסיבוכים אחרים של המחלה. מסיבה זו, כמה מדינות מסך הומוציסטורינוריה בכל הילודים.

אנשים שרמות הומוציסטאין בדם שלהם ממשיכים לעלות נמצאים בסיכון מוגבר לקרישי דם. קרישי דם יכולים לגרום לבעיות רפואיות חמורות ולקצר את תוחלת החיים.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים חמורים ביותר כתוצאה מקרישי דם. פרקים אלה יכולים להיות מסכני חיים.

עדשות מנותקות של העיניים יכולות לפגוע קשות בראייה. ניתוח החלפת העדשה עשוי להיות נחוץ.

נכות אינטלקטואלית היא תוצאה חמורה של המחלה. אבל, זה יכול להיות מופחת אם מאובחנים מוקדם.

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לספק שלך אם אתה או בן משפחה מראה תסמינים של הפרעה זו, במיוחד אם יש לך היסטוריה משפחתית של homocystinuria.

מניעה

ייעוץ גנטי מומלץ לאנשים עם היסטוריה משפחתית של homocystinuria שרוצים להביא ילדים. אבחון טרום לידתי של homocystinuria זמין. זה כרוך תאים amitotic culturing או וילי chorionic לבדיקת cystathionine synthase (האנזים חסר בהומוציסטנוריה).

אם יש פגם גנטי ידוע בהורים או במשפחה, דגימות מדגימת צבר של ציקייה או מי שפיר יכולים לשמש לבדיקת פגמים אלה.

שמות חלופיים

Cystathionine חוסר בטא סינתזה; מחסור בלמ"ס; HCY

תמונות

• 

  
  חפירת חפירות

הפניות

קליגמן RM, סטנטון BF, סנט ג 'יי ג' יי, Schor NF. פגמים בחילוף החומרים של חומצות אמינו. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 85.

שיף ז, בלום H. homocystinuria ו hyperhomocysteinemia. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 209.

תאריך סקירה 10/26/2017

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.