תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- הפניות
- תאריך סקירה 5/1/2017
Alkaptonuria הוא מצב נדיר שבו שתן של אדם הופך צבע כהה חום כהה כאשר נחשף לאוויר. Alkaptonuria הוא חלק מקבוצה של תנאים המכונה שגיאה מולדת של מטבוליזם.
גורם ל
פגם ב HGD גן גורם alkaptonuria.
פגם הגן גורם לגוף לשבור חומצות אמינו מסוימות (טירוזין ופנילאלנין). כתוצאה מכך, חומר הנקרא חומצה הומוגנטיסטית מצטבר בעור וברקמות גוף אחרות. החומצה עוזבת את הגוף דרך השתן. השתן הופך חום-שחור כאשר הוא מתערבב עם האוויר.
Alkaptonuria הוא בירושה, כלומר, זה עבר למטה דרך משפחות. אם שני ההורים נושאים עותק לא תקין של הגן הקשור לתנאי זה, לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של 25% (1 מתוך 4) לפתח את המחלה.
תסמינים
שתן בחיתול של תינוק עלול להחשיך ויכול להפוך כמעט שחור אחרי כמה שעות. עם זאת, אנשים רבים עם מצב זה אולי לא יודעים שיש להם את זה.המחלה מתגלה לרוב באמצע גיל ההתבגרות (בסביבות גיל 40), כאשר מתרחשות בעיות משותפות ואחרות.
הסימפטומים עשויים לכלול:
- דלקת פרקים (במיוחד של עמוד השדרה) מחמיר עם הזמן
- מחשיך את האוזן
- כתמים כהים על לבן העין והקרנית
בחינות ובדיקות
בדיקת שתן נעשית כדי לבדוק את alkaptonuria. אם כלור Ferric מתווסף לשתן, זה יהפוך את השתן שחור אצל אנשים עם מצב זה.
טיפול
יש אנשים ליהנות מינון גבוה ויטמין C. זה הוכח כדי להפחית את הצטברות של פיגמנט חום בסחוס עלול להאט את התפתחות דלקת פרקים.
Outlook (פרוגנוזה)
התוצאה צפויה להיות טובה.
סיבוכים אפשריים
הצטברות של חומצה הומוגנטית בסחוס גורמת לדלקת פרקים אצל מבוגרים רבים עם אלקטופונוריה.
- חומצה Homogentisic גם יכול לבנות על שסתומי הלב, במיוחד שסתום מיטרלי. זה יכול לפעמים להוביל את הצורך החלפת שסתום.
- מחלת העורקים הכליליים עלולה להתפתח מוקדם יותר בחיים אצל אנשים הסובלים מאלכפטונוריה.
- אבנים בכליות ואבני ערמונית עשויות להיות שכיחות יותר באנשים עם אלקטופונוריה.
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לרופא אם אתה מבחין כי השתן שלך או שתן של ילדך הופך חום כהה או שחור כאשר הוא חשוף לאוויר.
מניעה
ייעוץ גנטי מומלץ לאנשים עם היסטוריה משפחתית של alkoptonuria אשר שוקלים ילדים.
בדיקת דם ניתן לעשות כדי לראות אם אתה נושא את הגן alkaptonuria.
בדיקות טרום לידתי (בדיקת מי שפיר או הדגימה של צ 'וריוס) יכולים להיעשות על מנת לבדוק את התינוק המתפתח למצב זה אם השינוי הגנטי זוהה.
שמות חלופיים
AKU; Alcaptonuria; חסר חומצה הומוגנטיסטית חומצה; Alcaptonuric ochronosis
הפניות
Chakrapani, Gissen P, McKiernan פ הפרעות של מטבוליזם טירוזין. ב: Saudubray J-M, ואן דן Berghe G, וולטר JH, עורכים. מחלות מטבוליות מולדות: אבחון וטיפול. מהדורה חמישית. ניו יורק, ניו יורק: Springer; 2012: פרק 18.
ג 'יימס WD, ברגר TG, אלסטון DM. מחלות מיקובקטריאליות. ב: ג 'יימס WD, ברגר T, אלסטון DM, עורכים. אנדרוז 'מחלות עור'. מהדורה 12. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 16.
קליגמן RM, סטנטון BF, סנט ג 'יי ג' יי, Schor NF. פגמים בחילוף החומרים של חומצות אמינו. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 85.
Riley RS, McPherson RA. בדיקה בסיסית של שתן. ב: McPherson RA, פינקוס MR, עורכים. אבחון קליני של הנרי וניהול על ידי שיטות מעבדה. 23rd ed. סנט לואיס, MO: Elsevier; 2017: פרק 28.
תאריך סקירה 5/1/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.