הפרעת הארטנופ | אנציקלופדיה רפואית | iw.cc-inc.org

הפרעת הארטנופ



הפרעת הארטנופ היא מצב מטבולי בירושה הכרוך בהובלה של חומצות אמינו מסוימות (לדוגמה, טריפטופן והיסטידין) במעי הדק והכליות.

גורם ל

הפרעת הארטנופ היא אולי המצב המטבולי הנפוץ ביותר הקשור לחומצות אמינו. זהו מצב בירושה. ילד חייב לרשת את העתק של הגן הפגום משני ההורים כדי להיפגע קשה.

המצב מופיע לרוב בין הגילאים 3 עד 5 שנים.

תסמינים

רוב האנשים אינם מראים שום סימפטומים. אם התסמינים אכן מתרחשים, הם מופיעים לרוב בילדותם ועשויים לכלול:

  • שלשולים
  • שינויים במצב הרוח
  • בעיות במערכת העצבים (נוירולוגית), כגון טונוס שרירים לא תקין
  • פריחה אדומה, קשקשית, בדרך כלל כאשר העור חשוף לאור השמש
  • רגישות לאור (רגישות)
  • נמוך קומה
  • תנועות לא מתואמות

בחינות ובדיקות

בדיקת שתן שבוחנת רמות גבוהות של חומצות אמינו "נייטרליות" ורמות נורמליות של חומצות אמינו אחרות יכולה להיעשות עבור הפרעה זו.

ספקי שירותי בריאות יכולים לבדוק את הגן שגורם למחלת הארטנופ, SLC6A19. בדיקות ביוכימיות זמינות גם כן.

טיפול

הטיפולים כוללים:

  • הימנעות מחשיפה לשמש על ידי הלבשת ביגוד מגן ושימוש בקרם הגנה עם גורם הגנה של 15 ומעלה
  • אכילה של דיאטה דלת חלבון
  • נטילת תוספי המכילים nicotinamide
  • בטיפול בבריאות הנפש, כגון נטילת תרופות נוגדות דיכאון או מייצבי מצב רוח, אם התנודות במצב הרוח או בעיות אחרות הקשורות בבריאות הנפש

Outlook (פרוגנוזה)

רוב האנשים עם הפרעה זו יכולים לצפות לחיות חיים נורמליים ללא מוגבלות. לעתים רחוקות, היו דיווחים על מחלות מערכת העצבים חמורה ואף מקרי מוות במשפחות עם הפרעה זו.

סיבוכים אפשריים

ברוב המקרים, אין סיבוכים. סיבוכים כאשר הם מתרחשים עשויים לכלול:

  • שינויים בצבע העור קבועים
  • בעיות בריאות הנפש
  • פריחה
  • תנועות לא מתואמות

תסמינים של מערכת העצבים יכולים לעיתים קרובות להפוך. עם זאת, במקרים נדירים הם עלולים להיות חמורים או מסכני חיים.

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לספק שלך אם יש לך תסמינים של מצב זה, במיוחד אם יש לך היסטוריה משפחתית של הפרעת הארטנופ. ייעוץ גנטי מומלץ אם יש לך היסטוריה משפחתית של מצב זה מתכננים הריון.

מניעה

ייעוץ גנטי עשוי לסייע במניעת מקרים מסוימים. אכילה של דיאטה דלת חלבון עשויה למנוע מחסור בחומצות אמינו הגורמות לתסמינים.

הפניות

גיבסון ק.מ., פנינה פרל. שגיאות מולדות של מטבוליזם ומערכת העצבים. ב: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בקליניקה. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; : פרק 91.

קליגמן RM, סטנטון BF, סנט ג 'יי ג' יי, Schor NF. פגמים בחילוף החומרים של חומצות אמינו. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 85.

תאריך סקירה 8/16/2016

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית באוניברסיטת אלבמה, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.

במאמר קודם

פטריות ריישי

במאמר הבא

מלחי פוספט