מחלת נימן-פיק

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• קבוצות תמיכה
• Outlook (פרוגנוזה)
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 10/15/2018

מחלת נימאן-פיק (NPD) היא קבוצה של מחלות שהועברו דרך משפחות (בירושה), שבהן חומרים שומניים הנקראים שומנים אוספים בתאי הטחול, הכבד והמוח.

ישנן שלוש צורות נפוצות של המחלה:

• סוג א
• סוג B
• הקלד C

כל סוג כרוך באיברים שונים. זה יכול או לא יכול לערב את מערכת העצבים ואת הנשימה. כל אחד יכול לגרום לסימפטומים שונים ועשויים להתרחש בזמנים שונים במהלך החיים.

גורם ל

סוגי NPD A ו- B מתרחשים כאשר לתאים בגוף אין אנזים הנקרא חומצה sphingomyelinase (ASM). חומר זה מסייע לשבור (metabolize) חומר שומני שנקרא sphingomyelin, אשר נמצא בכל תא בגוף.

אם ASM חסר או לא עובד כראוי, sphingomyelin בונה בתוך התאים. זה הורג את התאים שלך ומקשה על האיברים לעבוד כראוי.

סוג א מתרחשת בכל הגזעים ואתניות. זה נפוץ יותר באוכלוסייה היהודית האשכנזית (מזרח אירופה).

סוג C מתרחשת כאשר הגוף לא יכול לשבור כראוי את הכולסטרול ושומנים אחרים (שומנים). זה מוביל יותר מדי כולסטרול בכבד ואת הטחול ועוד יותר מדי של שומנים אחרים במוח. סוג C הוא הנפוץ ביותר בקרב פורטו ריקה ממוצא ספרדי.

סוג C1 הוא גרסה מסוג C. זה כרוך פגם שמפריע עם איך הכולסטרול נע בין תאי המוח. סוג זה נראה רק אנשים קנדים צרפתיים ב Yarmouth County, נובה סקוטיה.

תסמינים

הסימפטומים משתנים. מצבים בריאותיים אחרים עלולים לגרום לתסמינים דומים. בשלבים המוקדמים של המחלה עלול רק לגרום כמה תסמינים. אדם לא יכול לקבל את כל הסימפטומים.

סוג A מתחיל בדרך כלל בחודשים הראשונים של החיים. הסימפטומים עשויים לכלול:

• בטן (אזור בטן) נפיחות בתוך 3-6 חודשים
• נקודה אדומה של דובדבן בחלק האחורי של העין (על הרשתית)
• קשיי האכלה
• אובדן מיומנויות מוטוריות מוקדמות (מחמיר עם הזמן)

תסמינים מסוג B הם בדרך כלל מתונים יותר. הם מתרחשים בילדות המאוחרת או בשנות העשרה. נפיחות בטן עלולה להתרחש אצל ילדים צעירים. אין כמעט שום מעורבות של המוח ומערכת העצבים, כגון אובדן מיומנויות מוטוריות. חלק מהילדים עלולים להיות דלקות בדרכי הנשימה חוזרות.

סוגי C ו- C1 משפיעים בדרך כלל על ילדים בגיל בית הספר. עם זאת, היא עלולה להתרחש בכל עת בין ינקות מוקדמת לבגרות. הסימפטומים עשויים לכלול:

• קושי להזיז איברים שעלולים להוביל להליכה לא יציבה, מגושמות, בעיות הליכה
• הטחול מוגדל
• כבד מוגדל
• צהבת ב (או זמן קצר לאחר) הלידה
• קשיי למידה וירידה אינטלקטואלית
• התקפים
• דיבור עמום, לא סדיר
• אובדן פתאומי של טונוס שרירים שיוביל לירידות
• רעידות
• צרות להזיז את העיניים למעלה ולמטה

בחינות ובדיקות

בדיקת דם או מוח עצם יכולה להיעשות על מנת לאבחן סוגים A ו- B. המבחן יכול לדעת מי יש לו את המחלה, אבל לא להראות אם אתה נושא. בדיקות DNA יכולות להיעשות על מנת לאבחן נשאים מסוגים A ו- B.

ביופסיה של העור נעשית בדרך כלל כדי לאבחן את סוגי C ו- D. הרופא בודק כיצד תאי העור גדלים, נעים ומאחסנים כולסטרול. בדיקות DNA עשויות להיעשות גם כדי לחפש את שני הגנים הגורמים לסוג זה של המחלה.

בדיקות אחרות עשויות לכלול:

• שאיפת מוח עצם
• ביופסיה של הכבד (בדרך כלל לא נחוצה)
• בדיקת עיניים של מנורת סדק
• בדיקות כדי לבדוק את רמת ASM
  

טיפול

בשלב זה, אין טיפול יעיל מסוג A.

השתלות מוח עצם ניתן לנסות עבור סוג B. החוקרים ממשיכים לחקור טיפולים אפשריים, כולל החלפת אנזים וטיפול גנטי.

תרופה חדשה בשם miglustat זמין עבור סימפטומים של מערכת העצבים מסוג C.

כולסטרול גבוה יכול להיות מנוהל עם דיאטה בריאה, כולסטרול נמוך או תרופות. עם זאת, מחקר לא מראה כי שיטות אלה לעצור את המחלה מלהחמיר או לשנות את האופן שבו תאים לשבור את הכולסטרול. תרופות זמינות כדי לשלוט או להקל על תסמינים רבים, כגון אובדן פתאומי של טונוס שרירים והתקפים.

קבוצות תמיכה

ארגונים אלה יכולים לספק תמיכה ומידע נוסף על מחלת Niemann-Pick:

• המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• לאומי Niemann לקחת מחלה הקרן - nnpdf.org
• הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

Outlook (פרוגנוזה)

NPD סוג A היא מחלה קשה. זה בדרך כלל מוביל למוות על ידי גיל 2 או 3.

אלה עם סוג B עשויים לחיות לתוך הילדות המאוחרת או בגרות.

ילד המציג סימנים מסוג C לפני גיל 1 אינו יכול לחיות עד גיל בית הספר. אלו המראים סימפטומים לאחר הכניסה לבית הספר עשויים לחיות לתוך בני העשרה שלהם באמצע עד מאוחר. חלקם עשויים לחיות לתוך 20 שלהם.

מתי לפנות לרופא מקצועי

לקבוע פגישה עם ספק אם יש לך היסטוריה משפחתית של המחלה Niemann- פיק ואתה מתכנן להביא ילדים. ייעוץ גנטי והקרנה מומלץ.

התקשר לספק שלך אם הילד שלך יש סימפטומים של המחלה, כולל:

• בעיות התפתחותיות
• בעיות האכלה
• עלייה במשקל ירודה

מניעה

כל סוגי Niemann-Pick הם אוטוסומליים רצסיבי. משמעות הדבר היא כי שני ההורים הם נשאים. לכל הורה יש עותק אחד של הגן החריג, ללא כל סימן למחלה עצמה.

כאשר שני ההורים הם נשאים, קיים סיכוי של 25% שילדם יחלה במחלה וסיכוי של 50% שילדם יהיה מוביל.

בדיקת זיהוי המוביל אפשרית רק אם זוהה הפגם הגנטי. הפגמים המעורבים בסוגי A ו- B נחקרו היטב. בדיקות DNA עבור צורות אלה של Niemann-Pick זמינים.

פגמים גנטיים זוהו בדנ"א של אנשים רבים עם סוג C. ייתכן שניתן לאבחן אנשים הנושאים את הגן הלא תקין.

כמה מרכזים מציעים בדיקות כדי לאבחן תינוק עדיין ברחם.

שמות חלופיים

NPD; מחסור ב- Sphingomyelinase; הפרעת אחסון שומנים - מחלת נימאן-פיק; מחלת אחסון Lysosomal - Niemann-Pick

תמונות

• 

  
  Niemann-Pick תאים קצף

הפניות

קליגמן RM, סטנטון BF, סנט ג 'יי ג' יי, Schor NF. פגמים בחילוף החומרים של שומנים. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; : פרק 86.

Patterson MC, Hendriksz CJ; קבוצת העבודה של NP-C הנחיות, et al. המלצות לאבחון וניהול של מחלת נימן-פיק מסוג C: עדכון. Mol Genet Metab. 2012: 106 (3): 330-344. PMID: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546.

Turnpenny PD, אלרד S. שגיאות של מטבוליזם. ב: Turnpenny PD, Ellard S, עורכים. אמרי של אלמנטים של גנטיקה רפואית. מהדורה 15. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2017: פרק 18.

תאריך סקירה 10/15/2018

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.