פורפיריה

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 2/1/2017

Porphyrias הם קבוצה של הפרעות בירושה נדירה. חלק חשוב של המוגלובין, הנקרא heme, לא נעשה כראוי. Heme נמצא גם מיוגלובין, חלבון שנמצא בשרירים מסוימים.

גורם ל

בדרך כלל, הגוף עושה heme בתהליך רב שלבים. פורפירינים נעשים בכמה שלבים בתהליך זה. אנשים עם פורפיריה חסרים אנזימים מסוימים הדרושים לתהליך זה. זה גורם כמויות חריגות של פורפירינים או כימיקלים הקשורים לבנות בגוף.

ישנן צורות שונות של פורפיריה. הסוג הנפוץ ביותר הוא פורפיריה cutanea tarda (PCT).

תרופות, זיהום, אלכוהול, הורמונים כגון אסטרוגן עלול לגרום התקפות של סוגים מסוימים של פורפיריה.

פורפיריה היא בירושה. משמעות הדבר היא כי ההפרעה היא עברה דרך משפחות.

תסמינים

פורפיריה גורמת לשלושה תסמינים עיקריים:

• כאבי בטן או התכווצויות (רק בכמה צורות של המחלה)
• רגישות לאור שעלולה לגרום לפריחה, לשלפוחיות ולצלקות של העור (פוטודרמטיטיס)
• בעיות עם מערכת העצבים והשרירים (התקפים, הפרעות נפשיות, נזק עצבי)

התקפות יכולות להתרחש פתאום. הם מתחילים לעיתים קרובות עם כאבי בטן קשים ואחריו הקאות ועצירות. הימצאותם בשמש עלולה לגרום לכאב, לתחושות חום, להתנפחות, לאדמומיות העור ולנפיחות. שלפוחיות להחלים לאט, לעתים קרובות עם הצטלקות או צבע העור משתנה. הצטלקות עלולה להיות מעוותת. השתן עלול להפוך אדום או חום לאחר התקפה.

תסמינים אחרים כוללים:

• כאב שרירים
• חולשת שרירים או שיתוק
• חוסר תחושה או נימול
• כאב בזרועות או ברגליים
• כאב בגב
• שינוי אישיות

תקיפות יכולות לפעמים להיות מסכנות חיים, בהפקת:

• לחץ דם נמוך
• חוסר איזון אלקטרוליטי חמור
• הלם

בחינות ובדיקות

הרופא שלך יבצע בדיקה גופנית, הכוללת הקשבה ללב שלך. ייתכן שיהיה קצב לב מהיר (טכיקרדיה). ספק עלול לגלות כי רפלקסים גיד עמוק שלך (ברך jerks או אחרים) לא עובדים כראוי.

בדיקות דם ושתן עלולות לחשוף בעיות בכליות או בעיות אחרות. חלק מהבדיקות האחרות שעשויות להתבצע כוללות:

• גזים בדם
• פאנל מטבולי מקיף
• רמות פורפיריאן ורמות של כימיקלים אחרים המקושרים למצב זה (בדם או בשתן)
• אולטראסאונד של הבטן
• ניתוח שתן

טיפול

חלק מהתרופות המשמשות לטיפול בהתקף פתאומי (חריף) של פורפיריה עשויות לכלול:

• Hematin נתון דרך הווריד (תוך ורידי)
• רפואה לכאב
• Propranolol לשלוט על פעימת הלב
• תרופות הרגעה כדי לעזור לך להרגיש רגוע פחות חרדה

טיפולים אחרים עשויים לכלול:

• תוספי בטא קרוטן כדי להפחית רגישות
• Chloroquine במינונים נמוכים כדי להפחית את רמות הפורפירינים
• נוזלים גלוקוז כדי לשפר את רמות הפחמימות, אשר מסייע להגביל את הייצור של פורפירינים
• הסרת דם (phlebotomy) כדי להפחית רמות של פורפירינים

בהתאם לסוג של פורפיריה יש לך, ספק שלך עשוי להגיד לך:

• הימנע מכל אלכוהול
• הימנעו מסמים שעלולים לגרום להתקפה
• הימנע מפגיעה בעור
• הימנע השמש ככל האפשר ולהשתמש sunscreen כאשר בחוץ
• לאכול דיאטה עתירת פחמימות

Outlook (פרוגנוזה)

Porphyria היא מחלה לכל החיים עם תסמינים הבאים והולכים. צורות מסוימות של המחלה לגרום לתסמינים יותר מאחרים. קבלת הטיפול הנכון להתרחק טריגרים יכול לעזור להאריך את הזמן בין התקפות.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים עשויים לכלול:

• תרדמת
• אבני חן
• שיתוק
• כשל נשימתי (בשל חולשת שרירי החזה)
• צלקות של העור

מתי לפנות לרופא מקצועי

קבל עזרה רפואית ברגע שיש לך סימנים של התקפה חריפה. לדבר עם הספק שלך על הסיכון שלך למצב זה אם יש לך היסטוריה ארוכה של כאבי בטן מאובחנים, שרירים ובעיות עצב, ורגישות לאור השמש.

מניעה

ייעוץ גנטי עשוי להועיל לאנשים שרוצים ילדים ויש להם היסטוריה משפחתית של כל סוג של פורפיריה.

שמות חלופיים

פורפיריה קאטאנה טרדה; פורפיריה לסירוגין חריפה; קופרופורפיריה תורשתית; פורפיריה אריתרופויטית מולדת; פרוטופורפיה אריתרופויטית

תמונות

• 

  
  Porphyria cutanea tarda על הידיים

הפניות

פולר SJ, Wiley JS. ביוסינתזה Heme והפרעות שלה: פורפיריות אנמיה sideroblastic. ב: הופמן R, בנץ EJ ג 'וניור, זילברשטיין LE, Heslop HE, וייץ JI, Anastasi J, עורכים. המטולוגיה: עקרונות בסיסיים ומעשה. 6th ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2013: פרק 36.

Habif TP. מחלות קלים והפרעות פיגמנטציה. ב: Habif TP, ed. דרמטולוגיה קלינית: מדריך צבע לאבחון וטיפול. 6th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; : סדרות 19

Hift RJ. הפורפיריות. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 210.

תאריך סקירה 2/1/2017

עודכן על ידי: טוד גרסטן, MD, המטולוגיה / אונקולוגיה, פלורידה סרטן מומחים & מכון המחקר, וולינגטון, פלורידה. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.