תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- הפניות
- תאריך סקירה 5/1/2017
סוג Mucopolysaccharidosis III (MPS III) היא מחלה נדירה שבה הגוף חסר או אין מספיק אנזימים מסוימים הדרושים כדי לפרק שרשרת ארוכה של מולקולות סוכר. אלה שרשראות של מולקולות נקראים glycosaminoglycans (שנקרא בעבר mucopolysaccharides). כתוצאה מכך, מולקולות לבנות בחלקים שונים של הגוף ולגרום לבעיות בריאותיות שונות.
התנאי שייך לקבוצה של מחלות הנקראות mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II ידוע גם בשם תסמונת Sanfilippo.
ישנם סוגים נוספים של MPS, כולל:
- MPS I (תסמונת Hurler, תסמונת Hurler-Scheie, תסמונת Sche)
- MPS II (תסמונת האנטר)
- MPS IV (תסמונת מורקיו)
גורם ל
MPS III הוא הפרעה בירושה. זה אומר שזה עבר דרך משפחות. אם שני ההורים נושאים עותק לא תקין של גן הקשור למצב זה, לכל אחד מילדיהם יש סיכוי של 25% (1 מתוך 4) לפתח את המחלה. זה נקרא תכונה אוטוזומלית רצסיבית.
MPS III מתרחשת כאשר האנזימים הדרושים כדי לשבור את שרשרת סוכר הגופרית heparan חסרים או פגומים.
ישנם ארבעה סוגים עיקריים של MPS III. סוג האדם תלוי באיזה אנזים מושפע.
- סוג A נגרם על ידי פגם ב SGSH גן הוא הצורה החמורה ביותר. לאנשים מהסוג הזה אין צורה נורמלית של האנזים הנקרא הפרין N-סולפטאז.
- סוג B נגרם על ידי פגם ב NAGLU גן. אנשים עם סוג זה חסרים או לא מייצרים מספיק אלפא-N- אצטילגלוקוסמיןידאז.
- סוג C נגרם על ידי פגם ב HGSNAT גן. אנשים עם סוג זה חסרים או לא לייצר מספיק אצטיל- CoAlpha-glucosaminide אצטילטרנספראז.
- סוג D נגרם על ידי פגם ב GNS גן. אנשים עם סוג זה חסרים או לא מייצרים מספיק Nאצטילגלוקוסמין 6-סולפטאז.
תסמינים
הסימפטומים מופיעים לעתים קרובות לאחר שנת החיים הראשונה. ירידה ביכולת הלמידה מתרחשת בדרך כלל בין הגילאים 2 ל -6. הילד עשוי להיות בעל צמיחה נורמלית במהלך השנים הראשונות, אך הגובה הסופי הוא מתחת לממוצע. התפתחות מאוחרת באה בעקבות החמרת המצב הנפשי.
תסמינים אחרים עשויים לכלול:
- בעיות התנהגותיות, כולל היפראקטיביות
- תווי פנים גסים עם גבות כבדות העומדות במרכז הפנים מעל האף
- שלשולים כרוניים
- כבד מוגדל וטחול
- קשיי שינה
- מפרקים נוקשים שעשויים שלא להאריך במלואם
- בעיות ראייה ואובדן שמיעה
- בעיות הליכה
בחינות ובדיקות
הרופא יבצע בדיקה גופנית.
בדיקות שתן ייעשה. אנשים עם MPS III יש כמות גדולה של mucopolysaccharide קרא heparan גופרתי בשתן.
בדיקות אחרות עשויות לכלול:
- תרבות הדם
- אקוקרדיוגרמה
- בדיקה גנטית
- בדיקת עין מנורת סדק
- עור fibroblast תרבות
- צילומי רנטגן של העצמות
טיפול
הטיפול ב- MPS III מכוון לטיפול בסימפטומים. אין טיפול ספציפי למחלה זו.
קבוצות תמיכה
לקבלת מידע ותמיכה נוספים, צור קשר עם אחד מהארגונים הבאים:
- הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
- צוות צוות Sanfilippo - teamsanfilippo.org
Outlook (פרוגנוזה)
MPS III גורם לתסמינים משמעותיים במערכת העצבים, כולל נכות אינטלקטואלית חמורה. רוב האנשים עם MPS השלישי לחיות לתוך גיל העשרה שלהם. חלקם חיים זמן רב יותר, בעוד אחרים עם צורות חמורות למות בגיל מוקדם יותר. הסימפטומים הם החמורים ביותר אצל אנשים עם סוג A.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים אלה יכולים להתרחש:
- עיוורון
- חוסר יכולת לטפל בעצמי
- נכות אינטלקטואלית
- נזק עצבי לאט לאט מחמיר, ובסופו של דבר דורש שימוש בכיסא גלגלים
- התקפים
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לרופא של הילד אם הילד שלך לא נראה הולך וגדל או מתפתח בדרך כלל.
ראה את ספק אם אתה מתכנן להביא ילדים ויש לך היסטוריה משפחתית של MPS III.
מניעה
ייעוץ גנטי מומלץ עבור זוגות שרוצים ילדים ויש להם היסטוריה משפחתית של MPS III. בדיקות טרום לידתי זמין.
שמות חלופיים
MPS III; תסמונת Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; מחלת האחסון הליזוזומלית - מוקופוליסכרידוזיס מסוג III
הפניות
פיריטס רי. מחלות בירושה של רקמת חיבור. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 260.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 88.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. ב: Rimoin D, Korf B, עורכים. אמרי ורימון עקרונות ועיסוק בגנטיקה רפואית. 6th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2013: פרק 102.
תאריך סקירה 5/1/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.