תסמונת מק'ון-אולברייט

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 7/26/2018

תסמונת McCune-Albright היא מחלה גנטית המשפיעה על העצמות והצבע (פיגמנטציה) של העור.

גורם ל

תסמונת McCune-Albright נגרמת על ידי מוטציות בגן GNAS. מספר קטן, אך לא כולם, של תאים של האדם מכילים את הגן הפגום הזה (פסיפס).

מחלה זו אינה תורשתית.

תסמינים

הסימפטום העיקרי של תסמונת McCune-Albright הוא גיל ההתבגרות המוקדמת אצל בנות. תקופות הווסת עשויות להתחיל בילדות המוקדמת, זמן רב לפני השדיים או שיער הערווה לפתח (אשר מתרחשת בדרך כלל הראשון). הגיל הממוצע של הסימפטומים הוא 3 שנים. עם זאת, גיל ההתבגרות ודימום וסת התרחשו כבר 4 עד 6 חודשים אצל בנות.

התפתחות מינית מוקדמת עשויה להתרחש גם אצל בנים, אך לא לעתים קרובות כמו אצל בנות.

תסמינים אחרים כוללים:

• שברים בעצמות
• פגמים של העצמות בפנים
• גיגנטיות
• כתמים גדולים, לא מסודרים

בחינות ובדיקות

בדיקה גופנית עשויה להראות סימנים של:

• גידול עצם לא נורמלי בגולגולת
• קצב לב חריג (הפרעות קצב)
• אקרומגליה
• גיגנטיות
• בית קפה גדול- au-lait כתמים על העור
• מחלת כבד, צהבת, כבד שומני
• צלקת דמויית רקמת העצם (דיספלסיה סיבית)

בדיקות עשויות להראות:

• הפרעות הכליה
• רמה גבוהה של הורמון פרהתירואיד (hyperparroidroidism)
• רמה גבוהה של הורמון בלוטת התריס (hyperthyroidism)
• הפרעות הורמון הכליה
• רמה נמוכה של זרחן בדם (hypophosphatemia)
• ציסטות בשחלות
• יותרת המוח או בלוטת התריס
• רמה נורמלית של פרולקטין בדם
• רמה נורמלית של הורמון גדילה

בדיקות אחרות שעשויות להתבצע כוללות:

• MRI של הראש
• צילומי רנטגן של העצמות

ניתן לבצע בדיקות גנטיות כדי לאשר את האבחנה.

טיפול

אין טיפול ספציפי לתסמונת מק'קון-אולברייט. תרופות אשר חוסמות ייצור אסטרוגן, כגון testolactone, כבר ניסו בהצלחה כלשהי.

הפרעות הכליה (כגון תסמונת Cushing) ניתן לטפל בניתוח כדי להסיר את בלוטות האדרנל. Gigantism ו יותרת המוח יידרש לטפל בתרופות לחסום את ייצור ההורמונים, או עם ניתוח.

הפרעות עצם (דיספלסיה סיבית) מוסרים לעיתים בניתוחים.

להגביל את מספר צילומי רנטגן של אזורים מושפעים של הגוף.

Outlook (פרוגנוזה)

תוחלת החיים היא נורמלית יחסית.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים עשויים לכלול:

• עיוורון
• בעיות קוסמטיות מחריגות עצם
• חירשות
• Osteitis fibrosa cystica
• גיל ההתבגרות מוקדמת
• עצמות שבורות
• גידולי העצם (נדיר)

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לרופא אם ילדך מתחיל בגיל ההתבגרות מוקדם, או יש סימפטומים אחרים של תסמונת McCune-Albright. ייעוץ גנטי, ואולי בדיקה גנטית, ניתן להציע אם המחלה מזוהה.

שמות חלופיים

דיספלסיה סיבית פוליאוסטוטית

תמונות

• 

  
  אנטומיה שלדית קדמית

• 

  
  נוירופיברומטוזיס, נקודה ענקית של קפה-או-לייט

הפניות

Garibaldi LR, Chemaitilly W. הפרעות של התפתחות מינית. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 562.

Styne DM, Grumbach MM. פיזיולוגיה והפרעות בגיל ההתבגרות. ב: מלמד S, פולונסקי KS, Larsen יחסי ציבור, Kronenberg HM, עורכים. ספר הלימוד של אנדוקרינולוגיה. מהדורה 13. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 25.

תאריך סקירה 7/26/2018

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.