תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 10/30/2016
דיסוטונומיה משפחתית (FD) היא הפרעה תורשתית המשפיעה על העצבים בכל הגוף.
גורם ל
FD הוא עבר למטה דרך משפחות (בירושה). אדם חייב לרשת את העתק של הגן הפגום מכל הורה כדי לפתח את המצב.
FD מתרחשת לרוב אצל אנשים ממוצא יהודי מזרח אירופי (יהודים אשכנזים). זה נגרם על ידי שינוי (מוטציה) לגן. זה נדיר באוכלוסייה הכללית.
תסמינים
FD משפיע על העצבים במערכת העצבים האוטונומית (לא רצויה). עצבים אלה לנהל פונקציות הגוף היומי כגון לחץ דם, קצב הלב, הזעה, המעי הרגיז שלפוחית השתן, העיכול, ואת החושים.
הסימפטומים של FD נוכחים בלידה ועשויים להחמיר עם הזמן. התסמינים משתנים, והם עשויים לכלול:
- בעיות בליעה אצל תינוקות, וכתוצאה מכך דלקת ריאות או שאיפה גרועה
- נשימה החזקת לחשים, וכתוצאה מכך התעלפות
- עצירות או שלשולים
- חוסר יכולת לחוש כאב ושינויים בטמפרטורה (יכול לגרום לפציעות)
- עיניים יבשות וחוסר דמעות בבכי
- תיאום מסכן והליכה לא יציבה
- התקפים
- חלקה באופן חלק, משטח הלשון החיוור וחוסר הטעמים טעם ירידה במובן של טעם
לאחר גיל 3, רוב הילדים מפתחים משברים אוטונומיים. אלה הם אפיזודות של הקאה עם לחץ דם גבוה מאוד, מרוץ לב, חום, והזעה.
בחינות ובדיקות
הרופא יעשה בדיקה גופנית כדי לחפש:
- רפלקסים גידים עמוקים או מופחתים
- היעדר תגובה לאחר קבלת הזרקה היסטמין (בדרך כלל אדמומיות ונפיחות תתרחש)
- חוסר דמעות בבכי
- טונוס שרירים נמוך, לרוב אצל תינוקות
- עיקול חמור של עמוד השדרה (עקמת)
- תלמידים קטנים לאחר קבלת טיפות עיניים מסוימות
בדיקות דם זמינים כדי לבדוק את המוטציה הגן הגורם FD.
טיפול
FD לא ניתן לרפא. הטיפול מיועד לניהול הסימפטומים ויכול לכלול:
- תרופות כדי לסייע במניעת התקפים
- האכלה בתנוחה זקופה ומתן נוסחת מרקם למניעת ריפלוקס גסטרו-וזופאגל (חומצת קיבה ואוכל חוזר, המכונה גם GERD)
- אמצעים למניעת לחץ דם נמוך כאשר עומדים, כגון הגדלת צריכת נוזלים, מלח, קפאין, וכן ללבוש גרביים אלסטיים
- תרופות כדי לשלוט על הקאות
- תרופות כדי למנוע עיניים יבשות
- פיזיותרפיה של החזה
- אמצעים להגנה מפני פגיעה
- מתן מספיק תזונה ונוזלים
- כירורגיה או היתוך בעמוד השדרה לטיפול בבעיות בעמוד השדרה
- טיפול בדלקת ריאות
קבוצות תמיכה
ארגונים אלה יכולים לספק תמיכה ומידע נוסף:
- קרן Dysautonomia - www.familialdysautonomia.org
- הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org
Outlook (פרוגנוזה)
ההתקדמות באבחון וטיפול מגדילים את שיעור ההישרדות. כמחצית מהתינוקות שנולדו עם FD יחיו עד גיל 30.
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך אם הסימפטומים משתנים או להחמיר. יועץ גנטי יכול לעזור ללמד אותך על המצב ולכוון אותך לקבוצות תמיכה באזור שלך.
מניעה
בדיקות DNA גנטיות מדויקות מאוד עבור FD. זה יכול לשמש לאבחון אנשים עם המצב או אלה הנושאים את הגן. זה יכול לשמש גם לאבחון טרום לידתי.
אנשים בעלי רקע יהודי במזרח אירופה ומשפחות עם היסטוריה של FD עשויים לרצות לחפש ייעוץ גנטי אם הם חושבים על ילדים.
שמות חלופיים
תסמונת ריילי-דיי; FD; נוירופתיה סנסורית ואוטונומית תורשתית - סוג III (HSAN III); משברים אוטונומיים - דיסוטונומיה משפחתית
תמונות
כרומוזומים ודנ"א
הפניות
קטירג'י ב. הפרעות של עצבים היקפיים. ב: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בקליניקה. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 107.
סרנאט HB. נוירופתים אוטונומיים. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 615.
Wapner RJ. אבחון טרום לידתי של הפרעות מולדות. ב: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, מור TR, גרין MF, עורכים. הרפואה האימהית-עובדתית של Creasy ו Resnik: עקרונות ומעשים. מהדורה 7. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2014: פרק 30.
תאריך סקירה 10/30/2016
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, ואת A.D.A.M. צוות העריכה. 02-05-18: עדכון מערכת.