תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 8/6/2017
Ataxia-telangiectasia היא מחלת ילדות נדירה. זה משפיע על המוח וחלקים אחרים של הגוף.
Ataxia מתייחס תנועות מתואמות, כגון הליכה. Telangiectasias הם כלי דם מוגדלים (נימים) ממש מתחת לפני השטח של העור. Telangiectasias מופיעים כמו זעירים, אדום, עכביש דמויי עכביש.
גורם ל
Ataxia-telangiectasia הוא בירושה. זה אומר שזה עבר דרך משפחות. זוהי תכונה אוטוסומלית רצסיבית. שני ההורים חייבים לספק עותק של גן שאינו עובד עבור הילד יש סימפטומים של ההפרעה.
המחלה נובעת פגמים ב ataxia telangiectasia מוטציה הגן (ATM). פגמים בגן זה עלולים לגרום למוות של תאים לא נורמליים מסביב לגוף, כולל החלק של המוח המסייע לתאם את התנועה.
בנים ובנות מושפעים במידה שווה.
תסמינים
התסמינים כוללים:
- ירידה בתיאום תנועות (ataxia) בסוף הילדות שיכולה לכלול הליכה ataxic (אטקסיה cerebellar), הילוך קופצני, חוסר יציבות
- צמצום ההתפתחות הנפשית, האטה או הפסקה לאחר גיל 10 עד 12
- הליכה מושהית
- שינוי צבע העור באזורים חשופים לשמש
- שינוי צבע העור (כתמי קפה עם חלב)
- כלי דם מוגדלים בעור האף, באוזניים ובתוך המרפק וברך
- כלי דם מוגדלים בלובן העיניים
- ארקי או תנועות עיניים חריגות (nystagmus) בסוף המחלה
- אפרורית מוקדמת של השיער
- התקפים
- רגישות לקרינה, כולל צילומי רנטגן
- זיהומים חמורים בדרכי הנשימה שממשיכים לחזור (חוזרים)
בחינות ובדיקות
הרופא יבצע בדיקה גופנית. הבחינה עשויה להראות סימנים הבאים:
- שיחים, בלוטות לימפה, ו הטחול מתחת לגודל רגיל
- ירידה ברפלקסים של גיד עמוק
- עיכוב או נעדר פיתוח פיזי ומינית
- כישלון צמיחה
- פנים כמו מסכה
- צבע העור מרובים ושינויים מרקם
הבדיקות האפשריות כוללות:
- אלפא fetoprotein
- B ו- T תא מסך
- אנטיגן קרצינובריוני
- בדיקה גנטית כדי לחפש מוטציות בגן כספומט
- בדיקת סובלנות לגלוקוז
- רמות אימונוגלובולין בסרום (IgE, IgA)
- צילומי רנטגן כדי להסתכל על גודל בלוטת התימוס
טיפול
אין טיפול ספציפי ataxia-telangiectasia. הטיפול מכוון לתסמינים ספציפיים.
קבוצות תמיכה
Ataxia Telangiectasia פרויקט ילדים: www.atcp.org
הקרן הלאומית לטקסיה (NAF): ataxia.org
Outlook (פרוגנוזה)
מוות מוקדם הוא נפוץ, אבל תוחלת החיים משתנה.
מכיוון שאנשים עם מצב זה רגישים מאוד לקרינה, הם לעולם לא צריכים לקבל טיפול בהקרנות, ואין צורך לבצע צילומי רנטגן מיותרים.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים עשויים לכלול:
- סרטן, כגון לימפומה
- סוכרת
- קיפוזה
- הפרעת תנועה מתקדמת המוליכה לשימוש בכיסא גלגלים
- עקמת
- חמור, זיהומים חוזרים ונשנים ריאות
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך אם הילד שלך מפתחת סימפטומים של הפרעה זו.
מניעה
זוגות עם היסטוריה משפחתית של מצב זה אשר שוקלים הריון עשוי לשקול ייעוץ גנטי.
הורים לילד עם הפרעה זו עשויים להיות בעלי סיכון מוגבר נמוך לסרטן. הם צריכים לקבל ייעוץ גנטי והגדילה את הקרנות הסרטן.
שמות חלופיים
תסמונת לואיס בר
תמונות
נוגדנים
Telangiectasia
הפניות
Gatti R, פרלמן ס אטקסיה-telangiectasia. GeneReviews. 2016 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790.
Varma R, ויליאמס SD. נוירולוגיה. ב: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, עורכים. אטלס הילדים של זיטלי ודייוויס. מהדורה 7. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2018: פרק 16.
תאריך סקירה 8/6/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.