תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 10/11/2018
פרידריך אטקסיה היא מחלה נדירה שעברה דרך משפחות (בירושה). זה משפיע על השרירים והלב.
גורם ל
אטקסיה פרידריך נגרמת על ידי פגם בגן הנקרא frataxin (FXN). שינויים בגן זה גורמים לגוף לעשות יותר מדי חלק מה- DNA הנקרא trinucleotide repeat (GAA). בדרך כלל, הגוף מכיל כ-8 עד 30 עותקים של GAA. אנשים עם אטקסיה פרידריך יש כמו 1,000 עותקים. עותקים יותר של GAA לאדם, מוקדם בחיים מתחיל המחלה ואת מהר יותר מחמיר.
פרידריך אטקסיה היא הפרעה גנטית אוטוזומלית רצסיבית. זה אומר שאתה חייב לקבל עותק של הגן הפגום משני אמך ואבא שלך.
תסמינים
הסימפטומים נגרמים על ידי לבישת של מבנים באזורים של המוח וחוט השדרה כי שליטה תיאום, תנועת שרירים, פונקציות אחרות. הסימפטומים מתחילים לרוב לפני גיל ההתבגרות. הסימפטומים עשויים לכלול:
- דיבור לא נורמלי
- שינויים בראייה, במיוחד ראיית צבע
- ירידה ביכולת לחוש רטט בגפיים התחתונות
- בעיות ברגל, כגון אצבע פטיש וקשתות גבוהות
- אובדן שמיעה, זה קורה בערך 10% של אנשים
- תנועות עיניים של ג'רקי
- אובדן תיאום ואיזון, שמוביל לירידות תכופות
- חולשת שרירים
- אין רפלקסים ברגליים
- הליכה לא יציבה ותנועות לא מתואמות (אטקסיה), אשר מחמיר עם הזמן
בעיות בשריר מובילות לשינויים בעמוד השדרה. זה עלול לגרום עקמת או קיפוסקוליוזיס.
מחלת לב לרוב מתפתחת ועשויה להוביל לאי ספיקת לב. אי ספיקת לב או dysrhythmias שאינם מגיבים לטיפול עלול לגרום למוות. סוכרת עלולה להתפתח בשלבים מאוחרים יותר של המחלה.
בחינות ובדיקות
ניתן לבצע את הבדיקות הבאות:
- א.ק.ג.
- מחקרים אלקטרופיזיולוגיים
- EMG (electromyography)
- בדיקה גנטית
- בדיקות הולכה עצבית
- ביופסיה בשרירים
- רנטגן, CT או MRI של הראש
- צילום רנטגן של החזה
- רנטגן של עמוד השדרה
בדיקות הסוכר בדם (גלוקוז) עשויות להראות סוכרת או חוסר סובלנות לגלוקוז. בדיקת עיניים עשויה להראות נזק לעצב הראייה, אשר לרוב מתרחשת ללא סימפטומים.
טיפול
הטיפול באטקסיה של פרידריך כולל:
- ייעוץ
- טיפול בדיבור
- פיזיותרפיה
- עזרי הליכה או כסאות גלגלים
אורתופדי התקנים (הפלטה) עשוי להיות נחוץ לבעיות עקמת רגל. טיפול במחלות לב וסוכרת מסייע לאנשים לחיות זמן רב יותר ולשפר את איכות חייהם.
Outlook (פרוגנוזה)
אטקסיה Friedreich לאט לאט מחמיר וגורם לבעיות עושה פעילויות היומיום. רוב האנשים צריכים להשתמש בכיסא גלגלים בתוך 15 שנים מתחילת המחלה. המחלה עלולה להוביל למוות מוקדם.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים עשויים לכלול:
- סוכרת
- אי ספיקת לב או מחלת לב
- אובדן יכולת לנוע
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לרופא שלך אם הסימפטומים של אטקסיה Friedreich להתרחש, במיוחד אם יש היסטוריה משפחתית של ההפרעה.
מניעה
אנשים עם היסטוריה משפחתית של פרידריך אטקסיה, שבכוונתם ללדת ילדים, ירצו לשקול בדיקה גנטית כדי לקבוע את הסיכון שלהם.
שמות חלופיים
אטקסיה של פרידריך; ניוון Spinocerebellar
תמונות
מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים ההיקפית
הפניות
מינק. הפרעות תנועה. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 597.
וורנר WC, סוייר JR. עקמת וקיפוזיס. ב: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, עורכים. אורתופדיה מבצעית של קמבל. מהדורה 13. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2017: פרק 44.
תאריך סקירה 10/11/2018
עודכן על ידי: ניל K. Kaneshiro, MD, MHA, פרופסור קליני של ילדים, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, WA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.