מחלת טיי-זקס

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• קבוצות תמיכה
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 10/30/2016

מחלת טיי-זקס היא מחלה מסכנת חיים של מערכת העצבים המועברת דרך משפחות.

גורם ל

מחלת טיי-זקס מתרחשת כאשר הגוף חסר hexosaminidase A. זהו חלבון המסייע לשבור קבוצה של כימיקלים הנמצאים ברקמת עצבים הנקראת gangliosides. ללא חלבון זה, gangliosides, במיוחד ganglioside GM2, לבנות בתאים, לעתים קרובות תאים עצביים במוח.

מחלת טיי-זקס נגרמת על ידי גן פגום בכרומוזום 15. כאשר שני ההורים נושאים את הגן הפגום של טיי-זקס, לילד יש סיכוי של 25% לפתח את המחלה. על הילד לקבל שני עותקים של הגן הפגום, אחד מכל הורה, כדי לחלות. אם רק הורה אחד מעביר את הגן הפגום לילד, הילד נקרא מוביל. הם לא יהיו חולים, אבל הם יכולים להעביר את המחלה לילדים שלהם.

כל אחד יכול להיות מוביל של טיי-זקס. אבל המחלה שכיחה ביותר בקרב האוכלוסייה היהודית האשכנזית. אחד מכל 27 חברי הקהילה נושא את גן טיי-זקס.

טיי-זאקס מחולק לצורות אינפנטיליות, ילדותיות ומבוגרות, בהתאם לסימפטומים וכאשר הם מופיעים לראשונה. לרוב האנשים עם טיי-זאקס יש צורה אינפנטילית. בצורה זו, הנזק העצבי מתחיל בדרך כלל כשהתינוק עדיין נמצא ברחם. הסימפטומים מופיעים בדרך כלל כאשר הילד בן 3 עד 6 חודשים. המחלה נוטה להחמיר מהר מאוד, והילד מת בדרך כלל בגיל 4 או 5.

מחלת טיי-זאקס המאוחרת, המשפיעה על מבוגרים, היא נדירה ביותר.

תסמינים

התסמינים עשויים לכלול כל אחד מהבאים:

• חירשות
• ירידה במגע עין, עיוורון
• ירידה בשרירים (אובדן כוח שריר), אובדן מיומנויות מוטוריות, שיתוק
• צמיחה איטית וכישלונות מנטליים וחברתיים
• דמנציה (אובדן תפקוד המוח)
• תגובת תגובה מוגברת
• עצבנות
• חוסר
• התקפים

בחינות ובדיקות

הרופא יבחן את התינוק וישאל על ההיסטוריה המשפחתית שלך. בדיקות שעשויות להתבצע הן:

• בדיקת אנזים של דם או רקמת גוף עבור רמות hexosaminidase
• בדיקת עיניים (חושף נקודה אדומה של דובדבן במקולה)

טיפול

אין טיפול למחלת טיי-זקס עצמה, רק דרכים להפוך את האדם לנוח יותר.

קבוצות תמיכה

את הלחץ של המחלה ניתן להקל על ידי הצטרפות לקבוצות תמיכה שחבריה חולקים חוויות משותפות ובעיות.

• קרן קיור טיי זקס - www.curetay-sachs.org
• האגודה הלאומית לטאי זקס ולבעלי ברית - www.ntsad.org
• הברית הגנטית - www.geneticalliance.org
• מרץ של דיים - www.marchofdimes.org

Outlook (פרוגנוזה)

ילדים עם מחלה זו יש סימפטומים להחמיר עם הזמן. בדרך כלל הם מתים בגיל 4 או 5.

סיבוכים אפשריים

הסימפטומים מופיעים במהלך 3 עד 10 חודשים הראשונים של החיים ואת ההתקדמות כדי ספסטיות, התקפים, ואובדן של כל תנועות מרצון.

מתי לפנות לרופא מקצועי

עבור לחדר המיון או התקשר למספר החירום המקומי (כגון 911) אם:

• לילד שלך יש התקף של סיבה לא ידועה
• התפיסה שונה מהתקפים קודמים
• הילד מתקשה לנשום
• ההתקף נמשך יותר מ 2 עד 3 דקות

התקשר לפגישה עם הספק שלך אם לילדך יש שינויים התנהגותיים בולטים אחרים.

מניעה

אין דרך ידועה למנוע הפרעה זו. בדיקה גנטית יכולה לזהות אם אתה נושא הגן להפרעה זו. אם אתה או השותף שלך הוא מאוכלוסייה בסיכון, ייתכן שתרצה לחפש ייעוץ גנטי לפני תחילת המשפחה.

אם אתה כבר בהריון, בדיקת מי השפיר יכולה לאבחן את מחלת טיי-זקס ברחם.

שמות חלופיים

GM2 gangliosidosis - טיי-זקס; מחלת האחסון הליזוזומלית - מחלת טיי-זקס

תמונות

• 

  
  מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים ההיקפית

הפניות

Kwon JM. הפרעות ניווניות של הילדות. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, ווילארד HF. הבסיס המולקולרי, הביוכימי והסלולרי של המחלה הגנטית. ב: נוסבאום RL, McInnes RR, וילארד HF, עורכים. תומפסון ותומפסון גנטיקה ברפואה. 8th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 12.

Wapner RJ. אבחון טרום לידתי של הפרעות מולדות. ב: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, מור TR, גרין MF, עורכים. הרפואה האימהית-עובדתית של Creasy ו Resnik: עקרונות ומעשים. מהדורה 7. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2014: פרק 30.

תאריך סקירה 10/30/2016

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.