תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- הפניות
- תאריך סקירה 10/26/2017
מחלת Canavan היא מצב קטלני המשפיע על איך הגוף נשבר ומשתמש חומצה אספרטית.
גורם ל
מחלת Canavan הוא עבר למטה (בירושה) באמצעות משפחות. היא שכיחה יותר בקרב האוכלוסייה היהודית האשכנזית מאשר באוכלוסייה הכללית.
חוסר האנזים aspartoacylase מוביל להצטברות של חומר הנקרא N-acetylaspartic חומצה במוח. זה גורם את החומר הלבן של המוח להישבר.
תסמינים
הסימפטומים מתחילים בדרך כלל בשנה הראשונה לחיים. הורים נוטים להבחין בכך כאשר הילד שלהם לא להגיע אבני דרך התפתחותיות מסוימות, כולל שליטה ראש.
התסמינים כוללים:
- תנוחה לא תקינה עם זרועות מתוחות ורגליים ישרות
- חומר מזון זורם חזרה לתוך האף
- בעיות האכלה
- הגדלת גודל הראש
- עצבנות
- שרירים מסכנים, במיוחד של שרירי הצוואר
- חוסר שליטה ראשית כאשר התינוק מושך משקר לישיבה
- מעקב ויזואלי לקוי, או עיוורון
- רפלוקס עם הקאות
- התקפים
- נכות אינטלקטואלית חמורה
- קשיי בליעה
בחינות ובדיקות
בדיקה פיזית עשויה להופיע:
- רפלקסים מוגזמים
- ונוקשות במפרקים
- אובדן רקמות בעצב הראייה של העין
בדיקות עבור מצב זה כוללות:
- כימיה של הדם
- כימיה CSF
- בדיקות גנטיות עבור מוטציות הגן aspartoacylase
- סריקת CT ראש
- סריקת MRI ראשית
- שתן או כימיה של דם עבור חומצה אספרטית מוגברת
- ניתוח DNA
טיפול
אין טיפול ספציפי זמין. טיפול תומך חשוב מאוד כדי להקל על הסימפטומים של המחלה. טיפול בליטיום וגן נלמד.
קבוצות תמיכה
המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על מחלת Canavan:
- הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- עמותת לאומי טיי-זקס ומחלות בעלות הברית - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Outlook (פרוגנוזה)
עם מחלת Canavan, מערכת העצבים המרכזית נשברת. אנשים עשויים להיות מושבתים.
מוות מתרחש לעתים קרובות לפני 18 חודשים של גיל. עם זאת, כמה אנשים חיים עד שהם בני נוער או, במקרים טיפול, צעירים.
סיבוכים אפשריים
הפרעה זו אינה גורמת לקויות חמורות כגון:
- עיוורון
- חוסר יכולת ללכת
- נכות אינטלקטואלית
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לרופא אם לילדך יש תסמינים כלשהם של מחלת קנבאן.
מניעה
ייעוץ גנטי מומלץ לאנשים שרוצים ילדים ויש להם היסטוריה משפחתית של המחלה Canavan. יש להתייחס לייעוץ אם שני ההורים הם ממוצא יהודי אשכנזי. עבור קבוצה זו, בדיקות DNA יכול כמעט תמיד לדעת אם ההורים הם נשאים.
אבחנה יכולה להתבצע לפני לידת התינוק (אבחון טרום לידתי) על ידי בדיקת נוזל מי השפיר, הנוזל המקיף את הרחם.
שמות חלופיים
ניוון ספוגי של המוח; חסר aspartoacylase; מחלת קנבאן - ואן בוגארט
הפניות
ברין MA, רוברטסון RL. הדמיה מוחית. ב: וולטרס MM, רוברטסון RL, עורכים. רדיולוגיה ילדים: הדרישות. מהדורה 4. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2017: פרק 8.
Elitt CM, וולפה JJ. הפרעות ניווניות של התינוק. ב: Volpe JJ, Inder TE, דראס BT, et al, עורכים. נוירולוגיה של וולפה של התינוק. 6th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 29.
Matalon KM, מטלון RK. פגמים בחילוף החומרים של חומצות אמינו: חומצה אספרטית (מחלת קנאבן). ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 85.
Vanderver A, וולף NI. הפרעות גנטיות ומטבוליות של החומר הלבן. ב: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, עורכים. נוירולוגיה ילדים של סוימן: עקרונות ומעשה. 6th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2017: פרק 99.
תאריך סקירה 10/26/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.