תסמונת פראדר-וילי

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• קבוצות תמיכה
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• הפניות
• תאריך סקירה 5/20/2018

תסמונת Prader-Willi היא מחלה שנמצאת מלידה (מלידה). זה משפיע על חלקים רבים של הגוף. אנשים עם מצב זה מרגיש רעב כל הזמן ולהיות שמנים. יש להם גם טונוס שרירים נמוך, יכולת נפשית מופחתת, ואיברי מין מפותחים.

גורם ל

תסמונת Prader-Willi נגרמת על ידי גן חסר בכרומוזום 15. בדרך כלל, ההורים מעבירים כל עותק של הכרומוזום. הפגם יכול להתרחש בכמה דרכים:

• גני האב חסרים בכרומוזום 15
• ישנם פגמים או בעיות עם הגנים של האב על כרומוזום 15
• ישנם שני עותקים של כרומוזום של האם 15 ואף אחד מן האב

שינויים גנטיים אלה מתרחשים באופן אקראי. אנשים עם תסמונת זו בדרך כלל אין היסטוריה משפחתית של המצב.

תסמינים

סימנים של תסמונת Prader-Willi ניתן לראות בלידה.

• תינוקות הם בדרך כלל קטנים ו רכים
• לתינוקות זכרים יש אשכים בלתי נמנעים

תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• צרות האכלה כתינוק, עם עלייה במשקל ירודה
• עיניים בצורת שקדים
• פיתוח מנוע מושהה
• צמצמו את הראש לעבר המקדשים
• עלייה מהירה במשקל
• נמוך קומה
• התפתחות נפשית איטית
• ידיים ורגליים קטנות מאוד בהשוואה לגוף הילד

לילדים יש תשוקה עזה למזון. הם יעשו כמעט כל דבר כדי לקבל מזון, כולל hording. זה יכול לגרום לעלייה במשקל מהירה והשמנה חולנית. השמנת יתר חולנית עלולה להוביל:

• סכרת סוג 2
• לחץ דם גבוה
• בעיות מפרקים וריאות

בחינות ובדיקות

בדיקה גנטית זמינה לבדיקת ילדים לתסמונת Prader-Willi.

ככל שהילד מתבגר, בדיקות מעבדה עשויות להראות סימנים של השמנה חולנית, כגון:

• סובלנות גלוקוז חריגה
• רמת אינסולין גבוהה בדם
• רמה נמוכה של חמצן בדם

ילדים עם תסמונת זו עשויים שלא להגיב על גורם משחרר הורמון luteinizing. זהו סימן שאברי המין שלהם אינם מייצרים הורמונים. יש גם סימנים של אי ספיקת לב בצד ימין ובעיות בברך ובירך.

טיפול

השמנת יתר היא האיום הגדול ביותר על הבריאות. הגבלת קלוריות ישלוט במשקל. חשוב גם לשלוט בסביבה של הילד כדי למנוע גישה למזון. משפחתו של הילד, שכניו ובית הספר חייבים לעבוד יחד, כי הילד ינסה להשיג מזון בכל מקום אפשרי. פעילות גופנית יכולה לעזור לילד עם תסמונת Prader-Willi לזכות בשריר.

הורמון גדילה משמש לטיפול בתסמונת Prader-Willi. זה יכול לעזור:

• לבנות כוח וזריזות
• לשפר את הגובה
• הגדל את מסת השריר והקטן את שומן הגוף
• שפר את חלוקת המשקל
• הגברת כושר גופני
• הגדל את צפיפות העצם

נטילת טיפול הורמונלי הגדילה עלולה להוביל לדום נשימה בשינה. ילד אשר לוקח טיפול הורמונלי צריך להיות פיקוח על דום נשימה בשינה.

רמות נמוכות של הורמוני מין עשויים להיות מתוקנים בגיל ההתבגרות עם תחליפי הורמונים.

בריאות הנפש וייעוץ התנהגותי הם גם חשובים. זה יכול לעזור עם בעיות נפוצות כגון בחירת העור והתנהגויות כפייתיות. לפעמים, ייתכן שיהיה צורך בתרופה.

קבוצות תמיכה

הארגונים הבאים יכולים לספק משאבים ותמיכה:

• איגוד תסמונת Prader-Willi - www.pwsausa.org
• קרן לחקר פראדר-וילי - www.fpwr.org

Outlook (פרוגנוזה)

הילד יזדקק לחינוך הנכון לרמת IQ שלהם. הילד יזדקק גם לריפוי דיבור, פיזי וריפוי בעיסוק מוקדם ככל האפשר. בקרת משקל תאפשר חיים הרבה יותר נוח ובריא.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים של Prader-Willi יכולים לכלול:

• סכרת סוג 2
• אי ספיקת לב ימין
• בעיות עצם (אורתופדיות)

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לרופא שלך אם הילד שלך יש סימפטומים של מצב זה. ההפרעה נחשדת לעיתים קרובות בלידה.

הפניות

קוק DW, Divall SA, Radovick ס רגיל צמיחה חריגה בילדים. ב: מלמד S, פולונסקי KS, Larsen יחסי ציבור, Kronenberg HM, עורכים. ספר הלימוד של אנדוקרינולוגיה. מהדורה 13. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 24.

אסקובר O, ויזואנאן P, וויטצ'ל SF. אנדוקרינולוגיה ילדים. ב: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס הילדים של זיטלי ודייוויס. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 9.

תאריך סקירה 5/20/2018

עודכן על ידי: ניל K. Kaneshiro, MD, MHA, פרופסור קליני של ילדים, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, WA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.