תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 1/10/2018
תסמונת נונאן היא מחלה שיכולה לעבור דרך משפחות (בירושה). זה גורם חלקים רבים של הגוף לפתח באופן חריג.
גורם ל
תסמונת נונאן קשורה למומים במספר גנים. באופן כללי, חלבונים מסוימים המעורבים בצמיחה ופיתוח הופכים להיות פעילים מדי כתוצאה משינויים אלה בגנים.
תסמונת נונן היא מצב דומיננטי אוטוסומלי. משמעות הדבר היא שרק הורה אחד חייב לעבור את הגן שאינו עובד, כדי שילד יקבל את התסמונת. עם זאת, במקרים מסוימים לא יכול להיות בירושה.
תסמינים
התסמינים כוללים:
- גיל ההתבגרות המאוחרת
- עיניים נוטות מטה או רחבות
- אובדן שמיעה (משתנה)
- באוזניים נמוכות או באוזניים
- נכות אינטלקטואלית קלה (רק בכ -25% מהמקרים)
- עפעפיים סובלים (ptosis)
- נמוך קומה
- פין קטן
- אשכים ללא התלהבות
- צורת החזה יוצאת דופן (לרוב החזה שקוע קרא pectus החפירות)
- צוואר קצר וחסר קוצר
בחינות ובדיקות
הרופא יבצע בדיקה גופנית. זה עשוי להראות סימנים של בעיות לב התינוק היה מלידה. אלה עשויים לכלול היצרות ריאתי ופגם מחיצתי פרוזדורי.
בדיקות תלויות בסימפטומים, אך עשויות לכלול:
- ספירת טסיות
- בדיקת קרישת דם
- א.ק.ג., צילומי רנטגן בחזה או אקוקרדיוגרמה
- בדיקות שמיעה
- רמות הורמון גדילה
בדיקה גנטית יכולה לסייע באבחון תסמונת זו.
טיפול
אין טיפול ספציפי. הספק שלך יציע טיפול כדי להקל או לנהל סימפטומים. הורמון גדילה שימש בהצלחה לטיפול בגובה קצר אצל אנשים עם תסמונת נונאן.
קבוצות תמיכה
הקרן תסמונת נונן היא מקום שבו אנשים העוסקים במצב זה יכולים למצוא מידע ומשאבים.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים עשויים לכלול:
- דימום חריג או חבורות
- הצטברות של נוזל ברקמות של הגוף (lymphedema, היגרומה ציסטית)
- כישלון לשגשג בתינוקות
- לוקמיה וסוגים אחרים של סרטן
- הערכה עצמית נמוכה
- אי פוריות אצל גברים אם שני האשכים אינם נדחים
- בעיות במבנה הלב
- גובה קצר
- בעיות חברתיות עקב סימפטומים פיזיים
מתי לפנות לרופא מקצועי
מצב זה ניתן למצוא במהלך הבדיקות המוקדמות לתינוקות. לעתים קרובות נדרש גנטיקאי לאבחן את תסמונת נונן.
מניעה
זוגות עם היסטוריה משפחתית של תסמונת נונן עשויים לרצות לשקול ייעוץ גנטי לפני ילדים.
תמונות
חפירת חפירות
הפניות
עלי O, Donohoue הרשות הפלסטינית. היפופונקטורה של האשכים. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 583.
קוק DW, Divall SA, Radovick ס רגיל צמיחה חריגה בילדים. ב: מלמד S, פולונסקי KS, Larsen יחסי ציבור, Kronenberg HM, עורכים. ספר הלימוד של אנדוקרינולוגיה. מהדורה 13. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 24.
Madan-Khetarpal S, ארנולד G. הפרעות גנטיות ותנאים דיסמורפיים. ב: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס זיטלי ודייויס של אבחון פיזיולוגי ילדים. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: chap 1.
תאריך סקירה 1/10/2018
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.