פרוגרסיה

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• קבוצות תמיכה
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 8/6/2017

פרוג'ריה היא מצב גנטי נדיר שמייצר הזדקנות מהירה אצל ילדים.

גורם ל

פרוג'ריה היא מצב נדיר. זה מדהים כי הסימפטומים שלה דומה מאוד להזדקנות אנושית נורמלית, אבל זה קורה אצל ילדים צעירים. ברוב המקרים, זה לא עובר דרך משפחות. הוא נדיר לראות ביותר מילד אחד במשפחה.

תסמינים

התסמינים כוללים:

• כישלון צמיחה במהלך השנה הראשונה לחיים
• פנים צרים, מכווצים או מקומטים
• קרחת
• אובדן גבות וריסים
• נמוך קומה
• ראש גדול לגודל הפנים (מקרוצפלי)
• פתח נקודה רכה (fontanelle)
• לסת קטנה (micrognathia)
• עור יבש, קשקשי, דק
• טווח תנועה מוגבל
• שיניים - היווצרות מאוחרת או נעדרת

בחינות ובדיקות

הרופא יבצע בדיקות גופניות ובדיקות מעבדה. זה עשוי להראות:

• עמידות לאינסולין
• שינויים בעור דומים לזו של סקלרודרמה (רקמת החיבור הופכת קשוחה וקשה)
• בדרך כלל כולסטרול רגיל ורמות הטריגליצרידים

בדיקות לחץ לב עשוי לחשוף סימנים של טרשת עורקים מוקדמת של כלי הדם.

בדיקה גנטית יכולה לזהות שינויים בגן (LMNA) שגורמת פרוגרסיה.

טיפול

אין טיפול ספציפי לפרוג'ריה. תרופות אספירין וסטטינים יכולות לשמש להגנה מפני התקף לב או שבץ.

קבוצות תמיכה

Progeria Research Foundation, Inc - www.progeriaresearch.org

Outlook (פרוגנוזה)

פרוג'ריה גורמת למוות מוקדם. אנשים הסובלים ממצב זה לרוב מתגוררים רק בשנות העשרה שלהם (תוחלת חיים ממוצעת של 14 שנים). עם זאת, חלקם יכולים לחיות לתוך 20 המוקדמות שלהם. סיבת המוות קשורה לעיתים קרובות ללב או לשבץ.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים עשויים לכלול:

• התקף לב (אוטם שריר הלב)
• שבץ

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לספק שלך אם הילד שלך לא נראה לגדול או לפתח בדרך כלל.

שמות חלופיים

Hutchinson-Gilford תסמונת פרוגרית; HGPS

תמונות

• 

  
  חסימת עורקים כלילית

הפניות

גורדון LB. Hutchinson-Gilford תסמונת פרוגרית. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 90.

גורדון LB, בראון WT, קולינס FS. Hutchinson-Gilford תסמונת פרוגרית. חוות דעת של ג 'ין. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.

תאריך סקירה 8/6/2017

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.