תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- הפניות
- תאריך סקירה 8/6/2017
תולש קולינס תסמונת היא מצב זה עבר למטה דרך משפחות (תורשתית). זה מוביל לבעיות עם המבנה של הפנים.
גורם ל
שינויים באחד משלושה גנים, TCOF1, POLR1C, או POLR1D, יכול להוביל לתסמונת Treacher קולינס. המצב יכול להיות עבר דרך משפחות (בירושה). עם זאת, רוב הזמן, אין עוד בן משפחה מושפע.
מצב זה עשוי להשתנות בחומרה מדור לדור ומאדם לאדם.
תסמינים
הסימפטומים עשויים לכלול:
- החלק החיצוני של האוזניים הם לא נורמליים או כמעט לחלוטין חסר
- אובדן שמיעה
- לסת קטנה מאוד (micrognathia)
- פה גדול מאוד
- פגם בעפעף התחתון (קולובומה)
- שיער הקרקפת שמגיע אל הלחיים
- חיך שסוע
בחינות ובדיקות
הילד בדרך כלל יציג אינטליגנציה רגילה. בחינת התינוק עשויה לחשוף מגוון בעיות, כולל:
- צורה לא נורמלית של העין
- עצמות לחיים שטוחות
- חך או שפה חדים
- לסת קטנה
- אוזניים נמוכות
- באוזניים שנוצרו באופן חריג
- תעלת האוזן חריגה
- אובדן שמיעה
- פגמים בעין (coloboma המשתרע לתוך המכסה התחתון)
- ירידה ריסים על העפעף התחתון
בדיקות גנטיות יכולות לסייע בזיהוי שינויים גנטיים הקשורים למצב זה.
טיפול
אובדן שמיעה מטופל כדי להבטיח ביצועים טובים יותר בבית הספר.
להיות בעקבות מנתח פלסטי חשוב מאוד, כי ילדים עם מצב זה עשוי להזדקק סדרה של פעולות לתיקון פגמים מולדים. ניתוחים פלסטיים יכול לתקן את הסנטר נסוג ושינויים אחרים במבנה הפנים.
קבוצות תמיכה
FACES: האגודה הלאומית Craniofacial - www.faces-cranio.org/home.html
Outlook (פרוגנוזה)
ילדים עם תסמונת זו בדרך כלל גדלים להיות מתפקדים מבוגרים של אינטליגנציה רגילה.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים עשויים לכלול:
- קשיי האכלה
- מדברים בקושי
- בעיות תקשורת
- בעיות ראייה
מתי לפנות לרופא מקצועי
מצב זה נראה לרוב בלידה.
ייעוץ גנטי יכול לעזור למשפחות להבין את המצב ואיך לטפל באדם.
מניעה
ייעוץ גנטי מומלץ אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת זו ואת רוצה להיכנס להריון.
שמות חלופיים
דיסוסטוזה מנדוליפופציאלית; טריישר קולינס - פרנצ'שטי
הפניות
קטסניס ש, ג 'יימס EW. תולעת קולינס. GeneReviews. 2012 12 PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Tinanoff N. תסמונות עם ביטויים בעל פה. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; כרך 311.
תאריך סקירה 8/6/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.