תסמונת איקארדי

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• קבוצות תמיכה
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 8/5/2018

תסמונת איקרדי היא הפרעה נדירה. במצב זה, המבנה המחבר בין שני חלקי המוח (הנקרא corpus callosum) הוא חלקית או לחלוטין חסר. כמעט כל המקרים ידועים להתרחש אצל אנשים ללא היסטוריה של ההפרעה במשפחה שלהם (ספוראדי).

גורם ל

הסיבה לסינדרום איקארדי אינה ידועה בשלב זה. במקרים מסוימים, מומחים מאמינים שזה עשוי להיות תוצאה של פגם גן על כרומוזום X.

ההפרעה משפיעה רק על בנות.

תסמינים

הסימפטומים מתחילים בדרך כלל כאשר הילד הוא בין הגילאים 3 ו -5 חודשים. המצב גורם לירידה (התכווצויות אינפנטיליות), סוג של התקף ילדות.

תסמונת איקרדי עלולה להתרחש עם מומים במוח אחרים.

תסמינים אחרים עשויים לכלול:

• קולובומה (עין החתול)
• נכות אינטלקטואלית
• עיניים קטנות מהרגיל (microphthalmia)

בחינות ובדיקות

ילדים מאובחנים עם תסמונת איקארדי אם הם עומדים בקריטריונים הבאים:

• קורפוס כינוי חלקי או חלקי לחלוטין
• מין נקבה
• התקפים (המתחילים בדרך כלל כעוויתות אינפנטיליות)
• פצעים על הרשתית (נגעים ברשתית) או עצב הראייה

במקרים נדירים, אחד מהתכונות הללו עשוי להיות חסר (במיוחד חוסר התפתחות של קורפוס קאלוסום).

בדיקות כדי לאבחן תסמונת Aicardi כוללים:

• CT סריקה של הראש
• EEG
• בדיקת עיניים
• MRI

נהלים ומבחנים אחרים ניתן לעשות, בהתאם לאדם.

טיפול

הטיפול נעשה כדי לסייע במניעת תסמינים. זה כרוך בניהול התקפים וכל חששות בריאותיים אחרים. הטיפול משתמש בתוכניות המסייעות למשפחה ולילד להתמודד עם עיכובים בפיתוח.

קבוצות תמיכה

קרן תסמונת איקארדי - Ouraicardilife.org

הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD) - rarediseases.org

Outlook (פרוגנוזה)

התחזית תלויה בחומרת הסימפטומים ובמצבים בריאותיים אחרים.

כמעט כל הילדים עם תסמונת זו יש קשיי למידה חמורים להישאר תלויים לחלוטין באחרים. עם זאת, כמה יש כמה יכולות שפה וחלקם יכולים ללכת לבד או עם תמיכה. החזון משתנה מנורמלי לעיוור.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים תלויים בחומרת הסימפטומים.

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לרופא אם יש לך תסמינים של תסמונת איקרדי. חפשו טיפול חירום אם התינוק הוא עוויתות או התקף.

שמות חלופיים

Agenesis של קורפוס קאלוסום עם abnormality chorioretinal; Agenesis של קורפוס קאלוסום עם עוויתות אינפנטיליות חריגות ocular; אגנזה של מחלת קרום המוח וליקויים בעינים; אנומליות Chorioretinal עם ACC

תמונות

• 

  
  קורפוס של המוח

הפניות

תסמונת Beres S. Aicardi. האקדמיה האמריקנית לרפואת עיניים. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. 19 באוגוסט 2018.

Kinsman SL, ג 'ונסטון MV. אנומליות מולדות של מערכת העצבים המרכזית. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 591.

Samat HB, Flores-Samat L. הפרעות התפתחותיות של מערכת העצבים. ב: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, עורכים. הנוירולוגיה של ברדלי בקליניקה. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 89.

אתר הספרייה הלאומית של ארה"ב. תסמונת איקארדי. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. עודכן ב -20 בספטמבר 2016. הגישה 19 אוגוסט 2018.

תאריך סקירה 8/5/2018

עודכן על ידי: ניל K. Kaneshiro, MD, MHA, פרופסור קליני של ילדים, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, WA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.