תסמונת בסן-קורנזוויג

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• הפניות
• תאריך סקירה 8/6/2017

תסמונת Bassen-Kornzweig היא מחלה נדירה שעברה דרך המשפחות. האדם אינו מסוגל לחלוטין לספוג שומנים תזונתיים דרך המעיים.

גורם ל

תסמונת Bassen-Kornzweig נגרמת על ידי פגם בגן שאומר לגוף ליצור ליפופרוטאינים (מולקולות של שומן בשילוב עם חלבון). הפגם מקשה על הגוף לעכל כראוי שומן וויטמינים חיוניים.

תסמינים

התסמינים כוללים:

• קשיי איזון וקואורדינציה
• עקמת השדרה
• ירידה בראייה כי מחמיר עם הזמן
• עיכוב התפתחותי
• כישלון לשגשג (לגדול) בינקות
• חולשת שרירים
• תיאום שרירים לקוי שמתפתח בדרך כלל לאחר גיל 10
• בולטות בבטן
• דיבור עילג
• הפרעות בצואה, כולל שרפרפי שומן המופיעים בצבע חיוור, שרפרפים מוקצפים, ושרפרפי ריח לא נורמליים

בחינות ובדיקות

יכול להיות נזק הרשתית של העין (רטיניטיס pigmentosa).

בדיקות שעשויות לסייע באבחון מצב זה כוללות:

• בדיקת דם אפוליפופרוטין
• בדיקות דם כדי לחפש ליקויים בוויטמינים (ויטמינים מסיסים בשומן A, D, E, K)
• "בר-תא" המום של תאים אדומים (acanthocytosis)
• ספירת דם מלאה (CBC)
• כולסטרול
• אלקטרומגיאוגרפיה
• בדיקת עיניים
• מהירות הולכה עצבית
• ניתוח דגימות צואה

בדיקה גנטית עשויה להיות זמינה עבור מוטציות ב MTP גן.

טיפול

הטיפול כולל מינונים גדולים של ויטמינים המכילים ויטמינים מסיסים בשומן (ויטמין A, ויטמין D, ויטמין E וויטמין K).

תוספי חומצה לינולאית מומלץ גם.

אנשים עם מצב זה צריך לדבר עם תזונאי. יש צורך בשינויי דיאט כדי למנוע בעיות בקיבה. זה עשוי לכלול הגבלת צריכת סוגים מסוימים של שומן.

תוספים של טריגליצרידים בינוניים בשרשרת נלקחים תחת פיקוחו של ספק שירותי בריאות. יש להשתמש בהם בזהירות, מכיוון שהם עלולים לגרום לנזק בכבד.

Outlook (פרוגנוזה)

כמה טוב אדם עושה תלוי בכמות של המוח ובעיות במערכת העצבים.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים עשויים לכלול:

• עיוורון
• התדרדרות נפשית
• אובדן תפקוד של עצבים היקפיים, תנועה לא מתואמת (אטקסיה)

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לספק שלך אם התינוק או הילד יש סימפטומים של מחלה זו. ייעוץ גנטי יכול לעזור למשפחות להבין את המצב ואת הסיכונים של יורש אותו, וללמוד איך לטפל באדם.

מניעה

מינונים גבוהים של ויטמינים מסיסים בשומן עשויים להאט את התקדמותן של כמה בעיות, כגון נזק לרשתית וירידה בראייה.

שמות חלופיים

אבליפופרוטאינמיה; Acanthocytosis; מחסור ב- Apolipoprotein B

הפניות

Branski ד הפרעות של ספיגה. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 338.

קליגמן RM, סטנטון BF, סנט ג 'יי ג' יי, Schor NF. פגמים בחילוף החומרים של ליפידים. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; : פרק 86.

תאריך סקירה 8/6/2017

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.