תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מניעה
- שמות חלופיים
- הפניות
- תאריך סקירה 8/6/2017
תסמונת X השברירית היא מצב גנטי הכרוך בשינויים בחלק מכרומוזום X. זהו הצורה הנפוצה ביותר של נכות אינטלקטואלית בירושה אצל בנים.
גורם ל
תסמונת X שבירה נגרמת על ידי שינוי בגן הנקרא FMR1. חלק קטן של קוד הגן חוזר מספר פעמים באזור אחד של כרומוזום X. ככל שחוזר יותר, כך גדל הסיכוי שהמצב יתרחש.
ה FMR1 גן עושה חלבון הדרוש למוח שלך לתפקד כראוי. פגם בגן גורם לגוף לייצר מעט מדי מהחלבון, או בכלל.
בנים ובנות יכולים גם להיות מושפעים, אבל בגלל הבנים יש רק כרומוזום X אחד, התרחבות X שביר אחד צפוי להשפיע עליהם יותר. אתה יכול לקבל תסמונת X שביר גם אם ההורים שלך לא צריך את זה.
היסטוריה משפחתית של תסמונת X שברירית, בעיות התפתחותיות או נכות אינטלקטואלית לא יכולה להיות נוכחת.
תסמינים
בעיות התנהגות הקשורות תסמונת X שביר כוללים:
- הפרעת ספקטרום האוטיזם
- עיכוב בזחילה, הליכה או סיבוב
- נפיחות יד או נשיכת יד
- התנהגות היפראקטיבית או אימפולסיבית
- נכות אינטלקטואלית
- עיכוב בדיבור ובשפה
- נטייה להימנע ממגע עין
סימנים פיזיים עשויים לכלול:
- רגליים שטוחות
- המפרקים גמישים טונוס שרירים נמוך
- גודל גוף גדול
- מצח גדול או אוזניים עם לסת בולטת
- פנים ארוכות
- עור רך
חלק מהבעיות הללו נמצאות בלידה, בעוד שאחרות אינן יכולות להתפתח עד גיל ההתבגרות.
בני משפחה שיש להם פחות חזרות ב FMR1 הגן לא יכול להיות מוגבלות אינטלקטואלית. לנשים יש גיל מעבר מוקדם או קושי להיכנס להריון. גברים ונשים כאחד עשויים להיות בעיות עם רעידות תיאום לקוי.
בחינות ובדיקות
יש מעט מאוד סימנים חיצוניים של תסמונת X שברירית אצל תינוקות. כמה דברים שהספק הרפואי עשוי לחפש כוללים:
- היקף ראש גדול אצל תינוקות
- נכות אינטלקטואלית
- אשכים גדולים לאחר תחילת ההתבגרות
- הבדלים עדינים בתכונות הפנים
אצל נקבות, עודף ביישנות עשוי להיות הסימן היחיד להפרעה.
בדיקה גנטית יכולה לאבחן מחלה זו.
טיפול
אין טיפול ספציפי לתסמונת X השברירית. במקום זאת, הכשרה וחינוך פותחו כדי לסייע לילדים הפגועים לתפקד ברמה הגבוהה ביותר האפשרית. ניסויים קליניים הם מתמשכים (www.clinicaltrials.gov) ובוחנים כמה תרופות אפשריות לטיפול בתסמונת X שביר.
קבוצות תמיכה
הקרן הלאומית השברירית:
Outlook (פרוגנוזה)
כמה טוב האדם עושה תלוי בכמות של נכות אינטלקטואלית.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים להשתנות, בהתאם לסוג וחומרת הסימפטומים. הם עשויים לכלול:
- דלקות אוזניים חוזרות אצל ילדים
- הפרעת התקפים
תסמונת X שבירה יכולה להיות סיבה לאוטיזם או הפרעות נלוות, אם כי לא כל הילדים עם תסמונת X השברירית יש תנאים אלה.
מניעה
ייעוץ גנטי עשוי להיות מועיל אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת זו והם מתכננים להיכנס להריון.
שמות חלופיים
תסמונת מרטין בל; סמן X תסמונת
הפניות
שאול ר, טארלטון ג'יי סי. FMR1הפרעות הקשורות. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
שפירא ב.ק., בטשו מ.ל. נכות אינטלקטואלית. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 36.
תאריך סקירה 8/6/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.