תוֹכֶן
Abetalipoproteinemia (הידוע גם בשם תסמונת באסן-קורנצווייג) היא הפרעה תורשתית המשפיעה על אופן הייצור והשימוש בשומנים בגוף. גופנו זקוק לשומנים על מנת לשמור על עצבים בריאים, שרירים ועיכול. כמו שמן ומים, גם שומנים אינם יכולים להסתובב בגופנו בכוחות עצמם. במקום זאת, הם מתחברים לחלבונים מיוחדים הנקראים ליפופרוטאינים ונוסעים לכל מקום שנחוץ להם.כיצד משפיעה אבטליפופרוטאינמיה על ליפופרוטאינים
בגלל מוטציה גנטית, אנשים הסובלים מאבטליפופרוטאינמיה אינם מייצרים את החלבון הדרוש לייצור ליפופרוטאינים. ללא מספיק ליופופרוטאינים, לא ניתן לעכל שומנים כראוי או לנסוע למקום בו הם נדרשים. זה מוביל לבעיות בריאותיות חמורות שעלולות להשפיע על הקיבה, הדם, השרירים ומערכות גוף אחרות.
בגלל הבעיות הנגרמות כתוצאה מ- abetalipoproteinemia, סימני התנאים נראים לעיתים קרובות בילדותם. גברים מושפעים יותר מכ- 70 אחוז יותר מנקבות. המצב הוא מצב תורשתי אוטוזומלי, כלומר שני ההורים חייבים שיהיה להם גן MTTP פגום כדי שילדם ירש אותו. אבטליפופרוטאינמיה היא נדירה מאוד, רק 100 מקרים דווחו.
סימנים וסימפטומים
לתינוקות שנולדים עם בטליפופרוטאינמיה יש בעיות בקיבה בגלל חוסר יכולתם לעכל שומנים כראוי. תנועות המעי לעיתים קרובות אינן תקינות ועשויות להיות בצבע חיוור וריח רע. ילדים הסובלים מ abetalipoproteinemia עלולים לחוות הקאות, שלשולים, נפיחות וקשיים לעלות במשקל או לגדול (המכונה לפעמים גם כישלון לשגשג).
לאנשים הסובלים מהמצב יש גם בעיות הקשורות לוויטמינים המאוחסנים בשומנים-ויטמינים A, E ו- K. תסמינים הנגרמים על ידי מחסור בשומנים וויטמינים מסיסים בשומן מתפתחים בדרך כלל בעשור הראשון לחייהם. אלה עשויים לכלול:
- הפרעות חושיות: זה כולל בעיות בטמפרטורת חישה ובמגע - במיוחד בידיים וברגליים (היפסטזיה)
- בעיות הליכה (אטקסיה): כ -33 אחוז מהילדים יתקשו ללכת עד גיל 10. אטקסיה מחמירה עם הזמן.
- הפרעות בתנועה: רעידות, רעד (כוריאה), בעיות בהגעה לדברים (דיסמטריה), בעיות דיבור (דיסארתריה)
- בעיות שרירים: חולשה, קיצור (כיווץ) של שרירים בגב הגורמים לעקמת עמוד השדרה (קיפוסקוליוזיס)
- בעיות דם: ברזל נמוך (אנמיה), בעיות בקרישה, תאי דם אדומים לא תקינים (אקנתוציטוזיס)
- בעיות עיניים: עיוורון לילה, ראייה לקויה, בעיות בשליטה על העיניים (אופטלמופלגיה), קטרקט
אִבחוּן
ניתן לגלות אבטליפופרוטאינמיה באמצעות דגימות צואה. תנועות המעי, כאשר הן נבדקות, יראו רמה גבוהה של שומן מאחר שהשומן מסולק יותר מאשר משמש את הגוף. בדיקות דם יכולות גם לסייע באבחון המצב. ניתן לראות את תאי הדם האדומים החריגים הנמצאים בטפטופופרוטאינמיה במיקרוסקופ. יהיו בדם גם רמות נמוכות מאוד של שומנים כמו כולסטרול וטריגליצרידים. אם לילדך יש אובליפטופרוטאינמיה, בדיקות לזמן קרישה ורמות ברזל יחזרו גם הן לא תקינות. בדיקת עיניים עשויה להראות דלקת בחלק האחורי של העין (רטיניטיס). לבדיקת כוח השרירים והתכווצויות יכולות להיות תוצאות חריגות גם כן.
טיפול באמצעות דיאטה
פותחה תזונה ספציפית לאנשים עם בטליפופרוטאינמיה. ישנן כמה דרישות בתזונה, כולל הימנעות מאכילת סוגים מסוימים של שומנים (טריגליצרידים ארוכים) לטובת אכילת סוגים אחרים (טריגליצרידים בינוניים). דרישה נוספת היא הוספת מינונים של תוספי ויטמינים המכילים ויטמינים A, E ו- K, כמו גם ברזל. תזונאי עם רקע המטפל במצבים גנטיים יכול לעזור לך לעצב תכנית ארוחות שתענה על הצרכים התזונתיים המיוחדים של ילדך.