תוֹכֶן
- מהי תסמונת האלגיל?
- מה גורם לתסמונת האלגיל?
- מהם התסמינים של תסמונת האלגיל?
- כיצד מאבחנים תסמונת אלגיל?
- כיצד מטפלים בתסמונת האלגיל?
- מהם הסיבוכים של תסמונת האלגיל?
- האם ניתן למנוע תסמונת אלגיל?
- חיים עם תסמונת האלגיל
- מתי להתקשר לרופא על תסמונת האלגיל
- נקודות מפתח
מהי תסמונת האלגיל?
תסמונת אלאגיל היא מצב תורשתי שבו מרה מצטברת בכבד מכיוון שיש מעט מדי צינורות מרה לניקוז המרה. כתוצאה מכך נגרם נזק לכבד.
הכבד שלך גורם למרה בכדי לעזור בהוצאת פסולת מגופך. זה גם עוזר לעכל שומנים וויטמינים A, D, E ו- K המסיסים בשומן. הגוף יכול להשתמש בוויטמינים אלה רק אם הם משולבים עם שומן מהמזונות שאתה אוכל. צינורות המרה הם התעלות המעבירות מרה מהכבד שלך. אם אין לך מספיק מהתעלות האלה, מרה מצטברת בכבד שלך. זה פוגע ברקמות הכבד שלך, ובסופו של דבר יכול לגרום לכבד שלך להיכשל. ככל שאפשרויות הטיפול גדלות, אנשים הסובלים ממצב זה חיים ארוכים ונוחים יותר, במיוחד אם המצב מתגלה מוקדם. כ- 75% מהאנשים שאובחנו עם התסמונת בילדותם חיים עד גיל 20 לפחות.
מה גורם לתסמונת האלגיל?
תסמונת אלאגיל קשורה למוטציה הגנטית JAG1. זה עשוי להיות מועבר מהורה לילד. אם יש לך הורה אחד הסובל מתסמונת אלאגיל, יש לך סיכוי של 50% לפתח את המצב. זה מופיע אצל אחד מכל 70,000 תינוקות ומופיע אצל שני המינים. עם זאת, כמחצית מהזמן, המוטציה חדשה ואינה מהורה.
מהם התסמינים של תסמונת האלגיל?
תסמינים של תסמונת אלאגיל מופיעים בדרך כלל בשנתיים הראשונות לחייהם. להלן התסמינים השכיחים ביותר של תסמונת אלאגיל. עם זאת, כל אדם עלול לחוות תסמינים באופן שונה. הסימפטומים עשויים לכלול:
עור צהוב או עיניים. מרה צבעונית עם פיגמנט הנקרא בילירובין. חלק מהשינויים שאתה עשוי לראות כאשר הכבד שלך אינו מסוגל להיפטר מרה מספיק קשורים לפיגמנט זה. אם מרה לא עוזבת את גופך כראוי, יתכן שיהיה לך עור צהבהב וצהבהב בלבן העיניים, הנקרא צהבת. הצואה שלך עשויה להיראות חיוורת, אפורה או לבנה בגלל חוסר מרה. השתן שלך יכול להופיע בצבע כהה יותר. יילוד עלול לסבול מצהבת במשך כמה ימים או שבועות עד שהכבד שלו עובד בצורה יעילה יותר.
עור מגרד. בילירובין מוגבר בגופך עלול לגרום לתחושת גירוד, הנקראת גירוד.
צמיחה מושהית. תסמונת אלאגיל יכולה להקשות על הגוף להשתמש בחומרים מזינים, כמו ויטמינים מסיסים בשומן. זה יכול להשפיע על גדילה והתפתחות תקינה.
בליטות עור קשות. גידולים צהובים הנקראים קסנתומות הם כמויות קטנות של שומן שנאספות מתחת לעור בגלל רמות כולסטרול גבוהות בגופך.
רחש לב. זה נגרם על ידי כלי דם צרים מהרגיל שלוקחים דם מהלב לריאות.
שינויים בכלי הדם. כלי הדם בראש ובצוואר עשויים להיווצר בצורה לא תקינה. כלי דם אחרים יכולים גם להיות קטנים יותר או בעלי צורה יוצאת דופן. שינויים אלה בכלי הדם עלולים להוביל לבעיות בריאותיות חמורות כמו שבץ מוחי.
מאפייני פנים. ילדים עם מצב זה עשויים להיות בעלי עיניים עמוקות; מצח בולט ורחב; אף ישר; וסנטר מחודד וקטן. ייתכן שמאפיינים אלה לא נראים לעין רק לאחר הינקות.
גידול בעמוד השדרה משתנה. עצמות בעמוד השדרה עשויות להיראות שונות בצילומי רנטגן אך בדרך כלל אינן גורמות לקשיים אצל המטופלים ואינן נראות לעין בלתי מזוינת.
מחלת כליות. הכליות עשויות להיות קטנות יותר, להכיל ציסטות או פשוט לעבוד בצורה יעילה פחות.
טחול מוגדל. מכיוון שהכבד אינו מסוגל להיפטר מעודפי הנוזלים ביעילות, הדם עלול לגבות לטחול. זה יכול לגרום לטחול להתנפח. תפקיד הטחול הוא לעזור בניקוי הדם ובמניעת זיהום. טחול מוגדל נוטה יותר להיפצע, במיוחד במשחקי ספורט.
טבעת לבנה בעין. טבעת על הקרנית, המכונה עוברי טוקסון אחורי, היא סימן קלאסי לתסמונת. הטבעת נראית במהלך בדיקת עיניים.
הסימפטומים של תסמונת אלאגיל עשויים להיראות כמו מצבים או בעיות רפואיות אחרות. תמיד התייעץ עם הרופא שלך לקבלת אבחנה.
כיצד מאבחנים תסמונת אלגיל?
רופא המטפל שלך יבצע בדיקה ויקבל היסטוריה רפואית. בדיקות אחרות יכולות להיעשות כדי להעריך אם יש לך תסמונת אלאגיל עשויה לכלול:
ביופסיית כבד
בדיקות לב וכלי דם
בדיקות עיניים
עמוד שדרה רנטגן
אולטרסאונד בבטן
בדיקות תפקודי כליה
בדיקה גנטית
אבחנה של תסמונת אלאגיל מאושרת על ידי ביופסיית כבד המציגה פחות צינורות מרה מהרגיל ולפחות 3 מהתופעות הללו:
צורות פנים האופייניות לתסמונת אלאגיל
מבני עצם / עמוד שדרה יוצאי דופן כמו חוליות פרפר
מבני לב / כלי דם לא שגרתיים או מלמול לב
בעיות בכבד
טבעת לבנה אופיינית על הקרנית
כיצד מטפלים בתסמונת האלגיל?
הרופא שלך יגלה את הטיפול הטוב ביותר עבורך בהתבסס על:
הגיל שלך
הבריאות הכללית שלך ובריאות העבר שלך
כמה אתה חולה
עד כמה אתה יכול להתמודד עם תרופות, פרוצדורות או טיפולים ספציפיים
כמה זמן המצב צפוי להימשך
דעתך או העדפתך
טיפולים ספציפיים לתסמונת אלאגיל עשויים לכלול:
תרופה להגברת זרימת המרה מהכבד
תרופה להקלה על תחושות גירוד
טיפוח עור, כמו קרם לחות, להפחתת גירוד
תוספי ויטמינים
תוספי מזון עתירי קלוריות
ניתוח להפניית מרה כך שפחות בילירובין יסתיים בדם
השתלת כבד במקרה של אי ספיקת כבד
מהם הסיבוכים של תסמונת האלגיל?
דימום במוח
שברים בעצמות
מוות
צמיחה נפשית או גופנית מושהית או אי שגשוג
שִׁלשׁוּל
מחלת לב
אי ספיקת כליות
אי ספיקת כבד, המתרחשת בכ- 15% מהנפגעים
תת תזונה
מחלת לבלב
בעיות בעיניים
האם ניתן למנוע תסמונת אלגיל?
בדיקות גנטיות ודיון על הסיכונים התורשתיים במשפחתך עשויים לעזור לך לקבל החלטות מושכלות לגבי מניעת מחלה זו בדורות הבאים.
חיים עם תסמונת האלגיל
תסמונת אלאגיל משפיעה על איברים רבים והיבטים בחייכם. תהיה בטוח ש:
עבד בשיתוף פעולה הדוק עם הצוות הרפואי שלך להגברת זרימת המרה וטיפול בסימפטומים, כגון גירוד, הקשורים לגיבוי מרה.
שאל שאלות אם אינך מבין כיצד להשתמש בתרופות.
פעל בהתאם להוראות לשינויים בדיאטה או באורח החיים לשיפור הבריאות והנוחות.
מתי להתקשר לרופא על תסמונת האלגיל
לתסמונת אלאגיל השפעות רחבות היקף אשר עשויות להיות שונות ככל שעוברות השנים וייתכן שיהיה צורך לשנות את הטיפול שלך. שוחח עם הצוות הרפואי שלך כדי לגלות אילו סימנים ותסמינים דורשים טיפול רפואי מיידי. באופן כללי, שימו לב לתסמינים המפורטים לעיל. פנה לרופא שלך אם הסימפטומים מחמירים למרות הטיפול או אם מופיעים תסמינים חדשים.
נקודות מפתח
תסמונת אלאגיל היא הפרעה גנטית שבה יש לך פחות צינורות מרה מהרגיל בכבד שלך.
תסמונת אלאגיל יכולה לעבור מהורה לילד או לקרות באופן טבעי.
תסמונת אלאגיל לא רק משפיעה על הכבד, אלא גם עלולה לגרום לחריגות בעור, בלב, בפנים, בכליות ובעיניים.
טיפול בתסמונת אלאגיל יכול למנוע או למזער סיבוכים ולשפר את איכות החיים.
הטיפול צריך להשתנות עם הזמן, לכן חשוב לעבוד עם הרופא שלך.
ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להבין את הסיכון של משפחתך לתסמונת אלאגיל.