תוֹכֶן
- מהי עמילואידוזיס?
- מה גורם לעמילואידוזיס?
- סוגי עמילואידוזיס
- תסמיני עמילואידוזיס
- אבחון עמילואידוזיס
- טיפול בעמילואידוזיס
מהי עמילואידוזיס?
עמילואידוזיס היא מחלה נדירה המאופיינת בהצטברות משקעי עמילואיד לא תקינים בגוף. משקעי עמילואיד יכולים להצטבר בלב, במוח, בכליות, בטחול ובחלקים אחרים של הגוף. לאדם עלול להיות עמילואידוזיס באיבר אחד או כמה.
מה גורם לעמילואידוזיס?
עמילואידוזיס עשוי להיות משני למצב בריאותי שונה או יכול להתפתח כמצב ראשוני. לפעמים זה נובע ממוטציה בגן, אך פעמים אחרות הגורם לעמילואידוזיס נותר לא ידוע.
סוגי עמילואידוזיס
עמילואידוזיס בשרשרת קלה (AL) יכול להשפיע על הכליות, הטחול, הלב ואיברים אחרים.אנשים הסובלים ממצבים כמו מיאלומה נפוצה או מחלת מוח עצם הנקראת מקרוגלובולינמיה של ואדנסטרום, נוטים יותר לחלות בעמילואידוזיס AL.
AL מתחיל בתאי פלזמה בתוך מוח העצם. תאי פלזמה יוצרים נוגדנים עם חלבוני שרשרת כבדה ושרשרת קלה. אם תאי הפלזמה עוברים שינויים חריגים, הם מייצרים עודפי חלבונים בשרשרת האור שעלולים להסתיים בזרם הדם. פיסות חלבון פגועות אלו יכולות להצטבר ברקמות הגוף ולפגוע באיברים חיוניים כגון הלב.
עמילואידוזיס AA נגרמת על ידי שברי חלבון עמילואיד A, ופוגעת בכליות בכ- 80 אחוז מהמקרים. זה יכול לסבך מחלות כרוניות המאופיינות בדלקת, כגון דלקת מפרקים שגרונית (RA) או מחלות מעי דלקתיות (IBS).
עמילואידוזיס Transthyretin (ATTR) יכול לעבור בירושה מבן משפחה (עמילואידוזיס משפחתי). אנשים ממוצא אפריקאי עשויים לשאת את הגן הגורם לעמילואידוזיס מסוג זה. Transthyretin הוא חלבון המכונה גם פרילבומין. זה עשוי בכבד. יתר על המידה נורמלי (ATTR-wild-type) או transthyretin מוטציה עלול לגרום להפקדות עמילואידים.
ישנן צורות אחרות של עמילואידוזיס, כולל APOA1, גלסולין, פיברינוגן וליזוזים.
תסמיני עמילואידוזיס
סימנים ותסמינים של עמילואידוזיס כוללים:
- מרגיש מאוד חלש או עייף
- לרדת במשקל בלי לנסות
- נפיחות בבטן, ברגליים, בקרסוליים או ברגליים
- חוסר תחושה, כאב או עקצוץ בידיים או ברגליים
- עור החבורות בקלות
- כתמים סגולים (purpura) או אזורי עור חבולים למראה סביב העיניים
- דימום יותר מהרגיל לאחר פציעה
- גודל הלשון מוגבר
- קוצר נשימה
עם התקדמות העמילואידוזיס, משקעי העמילואיד עלולים לפגוע בלב, בכבד, בטחול, בכליות, במערכת העיכול, במוח או בעצבים.
בעיות בכליות עלולות לגרום ליותר מדי חלבונים בשתן. אם מרבצי עמילואיד חוסמים את המסננים בכליה, אתה עלול לחוות נפיחות או אפילו אי ספיקת כליות.
אבחון עמילואידוזיס
כדי לראות אם יש לך עמילואידוזיס, הרופא שלך צפוי להזמין בדיקות. לאחר בדיקת שתן ובדיקת דם ניתן לבצע הליכי הדמיה אחד או יותר בכדי לבחון את האיברים הפנימיים של גופך, כגון אקו לב, בדיקת לב גרעינית או אולטרסאונד בכבד. ייתכן שיהיה צורך בבדיקה גנטית כדי לבדוק אם יש לך צורה משפחתית של עמילואידוזיס.
ייתכן שתעבור ביופסיה, שם הרופא לוקח דגימה קטנה ממח העצם שלך או איבר אחר כדי לבדוק במיקרוסקופ.
טיפול בעמילואידוזיס
מטרות הטיפול בעמילואידוזיס הן להאט את ההתקדמות, להפחית את השפעת הסימפטומים ולהאריך את החיים. הטיפול בפועל תלוי באיזו צורה של עמילואידוזיס יש לך. הרופא שלך עשוי לדון:
כימותרפיה : תרופות מסוימות המשמשות להרוג תאים סרטניים או למניעת צמיחתן יכולות גם לעצור את צמיחתן של תאים המייצרים את החלבון הלא תקין בקרב אנשים עם עמילואידוזיס AL.
השתלת מח עצם : נקרא גם "השתלת תאי גזע", הליך זה משתמש בתאי גזע בריאים מגופך. תאי הגזע מוסרים מהדם שלך ואז אתה מקבל כימותרפיה כדי להרוג את התאים הלא תקינים במח העצם שלך. לאחר מכן, תאי הגזע מוזרמים חזרה לגופך שם הם עוברים למח העצם ומחליפים את התאים הלא בריאים שנהרסו על ידי הכימותרפיה. אם יש לך עמילואידוזיס AL, הרופא שלך עשוי לדון איתך בטיפול זה.
תרופות: לאחרונה אישר ה- FDA תרופות מרובות לטיפול בעמילואידוזיס טרנסטירטין. תרופות אלו פועלות על ידי "השתקת" הגן TTR או על ידי ייצוב חלבון TTR. כתוצאה מכך, רובד עמילואידים נוסף לא אמור להישאר באיברים. לאיזו תרופה אתה זכאי תהיה תלויה בסימפטומים שלך והאם יש לך צורה תורשתית של עמילואידוזיס TTR.
ניסוי קליני : הרופא או האחות שלך יוכלו לספק לך מידע על מחקרי מחקר המשתמשים במתנדבים לבדיקת תרופות ונהלים חדשים.
הרופא שלך עשוי להמשיך ולבדוק אותך כדי לוודא שרמות החלבון החריגות בגופך ירדו, ולבדוק את תפקוד אברי גופך.