תוֹכֶן
- מהי אטקסיה?
- מה גורם לאטקסיה?
- מהם התסמינים אטקסיה?
- כיצד מאבחנים אטקסיה?
- כיצד מטפלים באטקסיה?
- מהם הסיבוכים של אטקסיה?
- מתי עלי להתקשר לרופא המטפל שלי?
- נקודות מפתח בנושא אטקסיה
- הצעדים הבאים
מהי אטקסיה?
אטקסיה פירושה ללא תיאום. אנשים עם אטקסיה מאבדים שליטה בשרירים בידיים וברגליים. זה עלול להוביל לחוסר איזון, תיאום ובעיות הליכה. אטקסיה עלולה להשפיע על האצבעות, הידיים, הידיים, הרגליים, הגוף, הדיבור ואפילו על תנועות העיניים.
הסימפטום של אטקסיה יכול להיגרם על ידי דברים רבים, כולל:
- שבץ
- טרשת נפוצה
- גידולים
- כָּהֳלִיוּת
- נזק לעצבים
- הפרעות מטבוליות
- חסרים בוויטמינים
במקרים אלה, הטיפול במצב שגרם לאטקסיה עשוי לשפר אותו.
בעוד שהמונח אטקסיה בדרך כלל מתאר תסמינים, הוא מתאר גם קבוצה של מחלות ניווניות ספציפיות של מערכת העצבים המרכזית הנקראת אטקסיות תורשתיות וספורדיות:
- אטקסיות תורשתיות. סוג זה נגרם על ידי פגם בגן שאדם נולד איתו. אטקסיות תורשתיות הן הפרעות ניווניות העלולות להתקדם לאורך מספר שנים. כמה חמורה הנכות תלויה בסוג האטקסיה, גיל הופעת הסימפטומים וגורמים אחרים. סוגים מסוימים של אטקסיות תורשתיות מתחילים בילדות ואילו אחרים מתחילים בשנים הבוגרות.
- אטקסיות ספרדיות. בדרך כלל סוג זה מתחיל בבגרות ואין לו שום היסטוריה משפחתית ידועה.
מה גורם לאטקסיה?
גן פגום מייצר חלבונים לא תקינים הגורמים לניוון של תאי העצב המובילים לאטקסיה. ככל שהמחלה מתקדמת, השרירים מגיבים פחות ופחות לפקודות המוח. זה גורם להחמרת האיזון והתיאום.
מהם התסמינים אטקסיה?
הסימפטומים וזמן ההופעה עשויים להשתנות בהתאם לסוג האטקסיה. בדרך כלל, הנפוצים ביותר כוללים:
- בעיות באיזון ותיאום (מושפעים ראשונים)
- תיאום לקוי של הידיים, הידיים והרגליים
- טשטוש הדיבור
- הליכה רחבה (אופן הליכה)
- קושי בכתיבה ובאכילה
- תנועות עיניים איטיות
הסימפטומים של אטקסיה עשויים להיראות כמו מצבים אחרים או בעיות רפואיות. תמיד פנה לרופא המטפל שלך לצורך אבחנה.
כיצד מאבחנים אטקסיה?
יחד עם היסטוריה רפואית יסודית, היסטוריה משפחתית ובדיקה נוירולוגית ופיזית מלאה, ניתן לבצע בדיקות אלה:
- בדיקות מעבדה (כולל מחקרי דם ושתן)
- בדיקה גנטית. בדיקות שנעשו כדי לקבוע אם לאדם יש שינויים גנטיים מסוימים (מוטציות) או שינויים בכרומוזומים אשר ידועים כמגדילים את הסיכון למצבים תורשתיים מסוימים.
- הדמיית תהודה מגנטית (MRI). בדיקה המשתמשת במגנטים גדולים, אנרגיית תדרים רדיו ומחשב כדי ליצור תמונות מפורטות של איברים ומבנים בגוף
ניתן להשתמש בבדיקות אלה גם כדי לשלול מצבים אחרים העלולים לגרום לאטקסיה. מצבים מסוימים עלולים לגרום להתפתחות פתאומית של אטקסיה, כמו פגיעות ראש, שבץ מוחי, שטפי דם במוח, זיהומים, חשיפה לתרופות מסוימות, וגם אם הלב או הנשימה איטים או נעצרים.
מצבים מסוימים עלולים לגרום להופעת אטקסיה בהדרגה, כגון תת פעילות של בלוטת התריס, שימוש לרעה באלכוהול, חסרים מסוימים בוויטמינים, חשיפה כרונית לתרופות מסוימות, טרשת נפוצה והפרעות אחרות.
כיצד מטפלים באטקסיה?
אין תרופה לאטקסיות התורשתיות. ואין תרופה לטיפול בתסמין הספציפי של אטקסיה.
אם אטקסיה נובעת משבץ מוחי, רמת ויטמינים נמוכה או חשיפה לתרופה או כימיקל רעילים, הטיפול מכוון לטיפול באותם מצבים ספציפיים.
הטיפול בחוסר תיאום או חוסר איזון כולל בעיקר שימוש במכשירים הסתגלותיים כדי לאפשר לאדם לשמור על עצמאות רבה ככל האפשר. מכשירים אלה עשויים לכלול מקל, קביים, הליכון או כסא גלגלים. פיזיותרפיה, טיפול בדיבור ותרופות המסייעות לתסמינים, כגון רעד, נוקשות, דיכאון, ספסטיות והפרעות שינה עשויים לעזור.
מחקרים נעשים על ניוון מוחי וסיבנו-מוחין, כולל עבודה שמטרתה למצוא את הגורם לאטקסיות ודרכי טיפול, ריפוי ובסופו של דבר.
מהם הסיבוכים של אטקסיה?
התקדמות הסוגים השונים של אטקסיה עשויה להשתנות עם כל תסמונת ספציפית. בתרחיש הגרוע ביותר, האדם עלול להיות בעל נוקשות שאינה ניתנת לטיפול, קשיי נשימה או חנק שיכולים לגרום למוות. חלק מהתסמינים הקשים ביותר דורשים ניהול באמצעות מכשירי לחץ חיוביים רציפים (CPAP), טרכאוסטומיה או צינור הזנה.
נפילה או כריתת כיסא או מיטה עלולה להוביל לסיבוכים אחרים מסכני חיים, כגון פציעה, פצעי לחץ, זיהום וקרישי דם. דמנציה, בעיות התנהגות ודיכאון עשויים להשפיע על ציות וטיפול. סיבוכים אחרים של אטקסיה עשויים לכלול:
- סְחַרחוֹרֶת
- ספסטיות
- קְשִׁיחוּת
- רַעַד
- כְּאֵב
- עייפות
- לחץ דם נמוך בישיבה או בעמידה
- תפקוד לקוי של המעי או שלפוחית השתן
- בעיות בתפקוד המיני
ניתן לעשות דברים רבים בכדי לשפר את איכות חייו של האדם הלוקה באטקסיה.
מתי עלי להתקשר לרופא המטפל שלי?
הסימפטומים וזמן ההופעה עשויים להשתנות בהתאם לסוג האטקסיה. כל אדם עלול לחוות תסמינים באופן שונה. פנה לספק שלך אם יש לך אחת מהתופעות הבאות:
- בעיות איזון ותיאום
- חוסר תיאום בידיים, בידיים או ברגליים
- טשטוש הדיבור
- הליכה רחבה (אופן הליכה)
- קושי בכתיבה ובאכילה
- תנועות עיניים איטיות
הסימפטומים של אטקסיה עשויים להיראות כמו מצבים אחרים או בעיות רפואיות. תמיד פנה לרופא המטפל שלך לצורך אבחנה.
נקודות מפתח בנושא אטקסיה
- אנשים המאובחנים כסובלים מאטקסיה מאבדים שליטה בשרירים בידיים וברגליים, מה שעלול להוביל לחוסר איזון, תיאום ובעיות הליכה.
- אטקסיה עלולה להשפיע על האצבעות, הידיים, הידיים, הרגליים, הגוף, הדיבור ואפילו על תנועות העיניים.
- בדרך כלל הסימפטומים הנפוצים ביותר של אטקסיה מפורטים להלן:
- איזון ותיאום מושפעים תחילה
- תיאום לקוי של הידיים, הידיים והרגליים
- טשטוש הדיבור
- הליכה רחבה (אופן הליכה)
- קושי בכתיבה ובאכילה
- תנועות עיניים איטיות
- פציעות או מחלות מסוימות עלולות לגרום להופעת פתאומית באטקסיה, כגון פגיעות ראש, שבץ מוחי, שטפי דם במוח, זיהומים, חשיפה לתרופות מסוימות, או אם נשימה או הלב נעצר.
- מצבים מסוימים עלולים לגרום להופעת אטקסיה בהדרגה, כגון תת פעילות של בלוטת התריס, שימוש לרעה באלכוהול, חסרים מסוימים בוויטמינים, חשיפה כרונית לתרופות מסוימות, טרשת נפוצה והפרעות אחרות.
הצעדים הבאים
טיפים שיעזרו לך להפיק את המרב מביקור אצל הרופא שלך:
- דע את הסיבה לביקור שלך ומה אתה רוצה שיקרה.
- לפני הביקור, רשמו שאלות שאתם רוצים לענות עליהן.
- תביא איתך מישהו שיעזור לך לשאול שאלות ולזכור מה הספק שלך אומר לך.
- בביקור רשמו את שם האבחנה החדשה וכל התרופות, הטיפולים או הבדיקות החדשות. רשום גם כל הוראות חדשות שהספק שלך נותן לך.
- דע מדוע נקבעת תרופה או טיפול חדש וכיצד זה יעזור לך. דעו גם מהן תופעות הלוואי.
- שאל אם ניתן לטפל במצבך בדרכים אחרות.
- דע מדוע מומלצת בדיקה או הליך ומה המשמעות של התוצאות.
- דע למה לצפות אם אינך נוטל את התרופה או עובר את הבדיקה או ההליך.
- אם יש לך פגישת המשך, כתוב את התאריך, השעה והמטרה לביקור זה.
- דע כיצד תוכל לפנות לספק שלך אם יש לך שאלות.