תוֹכֶן
מחלת באטן היא הפרעה נדירה ביותר וקטלנית הפוגעת במערכת העצבים. רוב הילדים מתחילים להראות סימפטומים בין חמש לעשר שנים, כאשר ילד בריא בעבר עשוי להתחיל להראות סימני התקפים או בעיות ראייה. במקרים רבים, הסימנים המוקדמים הם עדינים מאוד, כמו מגושמות, ליקויי למידה והחמרת הראייה. רוב האנשים עם מחלת באטן מתים בגילאי העשרה או בתחילת שנות העשרים.מחלת באטן היא השכיחה ביותר מבין ליפופוסינוסינוסים קרואידים עצביים (NCL). במקור, מחלת באטן נחשבה ל- NCL לנוער, אך בשנים האחרונות רופאי ילדים השתמשו במחלת באטן לתיאור מרבית מקרי ה- NCL.
מחלת באטן היא נדירה ביותר. ההערכה היא כי היא משפיעה על 1 מכל 50,000 לידות בארצות הברית. אמנם מקרים אכן מתרחשים ברחבי העולם, אך מחלת באטן שכיחה יותר באזורים בצפון אירופה, כמו שבדיה או פינלנד.
מחלת באטן היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר היא מתרחשת רק אצל ילד אם שני ההורים נושאים את הגנים למחלה. אם לילד יש רק הורה אחד עם הגן, אותו ילד נחשב לנשא ועשוי להעביר את הגן לילדו שלו, מה שגורם למחלת באטן אם בן זוגו נושא גם את הגן.
תסמינים
עם התקדמות ההפרעה, מתרחשים אובדן שליטה בשרירים, רקמות מוחיות חמורות, ניוון רקמות מוח, אובדן ראייה הדרגתי ודמנציה מוקדמת.
אִבחוּן
מכיוון שהסימנים המוקדמים ביותר למחלת באטן כרוכים בדרך כלל בראייה, לרוב נחשד תחילה מחלת באטן במהלך בדיקת עיניים שגרתית. עם זאת, לא ניתן לאבחן באמצעות בדיקת עיניים בלבד.
מחלת באטן מאובחנת על סמך התסמינים שהילד חווה. הורים או רופא הילדים של הילד עשויים להבחין כי הילד החל לפתח בעיות ראייה או התקפים. ניתן לעשות מחקרים אלקטרופיזיולוגיים מיוחדים של העיניים, תגובה מעוררת ויזואלית כזו או אלקטרורטיוגרמה (ERG).
בנוסף, ניתן לבצע בדיקות אבחון כמו אלקטרואנצפלוגרמה (EEG, לחיפוש פעילות התקפים) והדמיית תהודה מגנטית (MRI, לחיפוש שינויים במוח). דגימת עור או רקמה (הנקראת ביופסיה) יכולה להיבדק במיקרוסקופ כדי לחפש הצטברות של ליפופוסקינים.
יַחַס
עדיין לא קיים טיפול ספציפי לריפוי או להאטת התקדמות מחלת באטן, אך קיימים טיפולים בכדי לנהל את הסימפטומים ולהפוך את הילד לנוח יותר. ניתן לשלוט בהתקפים באמצעות תרופות נגד התקף, וניתן לטפל בבעיות רפואיות אחרות לפי הצורך.
ריפוי גופני ועיסוקי יכול לסייע למטופל להחזיק בתפקוד הגופני זמן רב ככל האפשר לפני ניוון השרירים. כמה מחקרים הראו נתונים מוקדמים כי מינונים של ויטמין C ו- E יכולים לעזור להאט את המחלה, אם כי שום טיפול לא הצליח למנוע ממנה להיות קטלנית. לאחרונה אישר ה- FDA תרופות בשם cerliponase alfa (Brineura), המוצעת לסוג מסוים של מחלת באטן. ברינורה מסוגלת להאט אובדן יכולת הליכה אצל ילדים מסוימים. ממש לאחרונה, התרופה antisense oligonucleotide (milasen) מאמינה כטיפול מותאם אישית ראשון במחלה גנטית.
קבוצות תמיכה כגון האגודה לתמיכה ומחקר במחלות באטן מספקות תמיכה ומידע על טיפולים ומחקרים. פגישה עם משפחות אחרות שעברו את אותו הדבר או שעברו את אותם השלבים יכולה להיות תמיכה נהדרת בזמן ההתמודדות עם מחלת באטן. מחקר רפואי ממשיך לחקור את ההפרעה כדי לקוות לזהות טיפולים יעילים בעתיד.