תוֹכֶן
- תפקיד הגנים של BRCA
- מוטציות גנים של BRCA
- סיכון לסרטן השד
- כיצד BRCA מוטציות משפיעות על טיפול בסרטן השד
- בדיקות גנטיות למוטציות BRCA
- אם אתה חיובי
מכיוון שמוטציה של BRCA מהווה גורם סיכון כה משמעותי, נשים רבות עם היסטוריה משפחתית של המחלה מעודדות לעבור בדיקות גנטיות כדי לבדוק אם יש להן. בדיקות כאלה אינן שגרתיות ודורשות התייחסות מהורהרת לגבי הצעדים הבאים הפוטנציאליים אם התוצאות יהיו חיוביות. האפשרות לגלות נטייה כזו לסרטן השד יכולה להיות מפחידה, אך מחקר חדש אודות הישרדות ארוכת טווח של אנשים עם מוטציות אלה עשוי לסייע במתן חלק מהפחדים שלך.
תפקיד הגנים של BRCA
גנים, הנמצאים בתוך כל תא בגופך, עשויים ממולקולות DNA. הם קוד קידוד לחלבונים שגופכם בונה. גנים של BRCA הם גנים נורמליים המתפקדים כגנים מדכאי גידולים. כל אחד מהתאים שלך מכיל שני עותקים של כל גן BRCA (BRCA1 ו- BRCA2) - עותק אחד מאמך ועותק אחד מאביך.
בהתחשב בסיכון לסרטן הקשור למוטציות של גנים אלה, חלקם מופתעים לגלות כי גנים רגילים של BRCA מקדדים חלבונים לִמְנוֹעַ גידול גידולים כמו סרטן השד וסרטן השחלות. באופן ספציפי, חלבונים אלה אחראים לתיקון נזק הגורם לסרטן ב- DNA בתאיך.
ייתכן שתשמע שיש אנשים שמתייחסים אליהם כאל מוטציות B-R-C-A, בעוד שאחרים עשויים לקרוא להם מוטציות "ברקה".
הבנת אונקוגנזה, התהליך המוביל לסרטןמוטציות גנים של BRCA
מוטציות הן שגיאות גנטיות. ישנם מספר מוטציות גנטיות שונות של BRCA, והן יכולות להיות ממוקמות על כרומוזומים שונים. הנפוצים ביותר הם BRCA1 ו- BRCA2.
מוטציות גנים של BRCA הן רצסיביות אוטוזומליות, כלומר ששני העותקים של הגן חייבים להיות לא תקינים כדי שאדם יאבד את ההשפעה הרגילה נגד סרטן.
זה הרבה יותר מקובל לרשת רק גן אחד שעבר מוטציה (זה כתוב כ- BRCA1 / 2) מאשר שניים מהם. אם יש לך מוטציה אחת של BRCA, יש לך נטייה גנטית לסרטן, אך אין פירוש הדבר שבהחלט תפתח סרטן.
על מנת שסרטן יתרחש, העותק השני של הגן צריך לעבור מוטציה, מה שהופך את מערכת תיקון ה- DNA שלך לבלתי מספקת למניעת סרטן. אתה יכול לקבל שני עותקים לא תקינים של גן BRCA אם יש לך מוטציה תורשתית ופיתחת מוטציה נרכשת.
- מוטציות BRCA תורשתיות (קו חיידקים) מועברים מאם או אב לילד בזמן ההתעברות.
- מוטציות נרכשות להתרחש כתוצאה מנזק ל- DNA הקשור לסביבה, גורמי אורח חיים (כמו עישון), או אפילו תהליכים מטבוליים תקינים בתאים. אלה יכולים להתרחש בכל עת בחייו של האדם.
סיכון לסרטן השד
מוטציות BRCA הן קשור ל סרטן שד תורשתי, אך לֹא כל סרטן השד התורשתי נובע ממוטציות של BRCA.
בסך הכל, מוטציות BRCA מהוות 20% עד 25% ממקרי סרטן השד התורשתיים ו- 5% עד 10% ממקרי סרטן השד. שוב, הסיכון הממוצע לכל החיים לפתח סרטן שד אם יש לך מוטציה של BRCA הוא כ- 70%.
סרטן שד תורשתי שאינו קשור למוטציות BRCA מכונה סרטן שד משפחתי שאינו BRCA או BRCAX. מוטציות גנטיות המקושרות לסרטן השד כוללות את אלה בכספומט CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 ו- TP53. סביר להניח שיש הרבה יותר ממתינים לגילוי, אך המחקר נמצא עדיין בשלבים הראשונים.
בקרב אנשים מתחת לגיל 40, כ -10% ממקרי סרטן השד קשורים לחיוב ב- BRCA. לעומת זאת, המספר קרוב יותר ל -5% בקרב נשים מבוגרות עם המחלה.
סרטן שד משפחתיכיצד BRCA מוטציות משפיעות על טיפול בסרטן השד
מוטציות של BRCA נוטות להיות קשורות לסרטן בעל דרגת גידול גבוהה יותר, מדד לאגרסיביות הגידול. תכונות הגידול מקשות על הטיפול.
בנוסף, סרטן השד בקרב נשים עם מוטציות BRCA (במיוחד BRCA1) נוטה פחות לקולטני אסטרוגן או פרוגסטרון, חלבונים על פני תאי סרטן השד הגורמים לגידול של גידולים כאשר הם נקשרים עם הורמונים אלה. מקרים אלו של סרטן השד נוטים פחות להיות HER2 חיוביים.
אמנם זה נשמע חיובי, אך פירוש הדבר שתרופות יעילות לסרטן שד חיובי לקולטני הורמון ו- HER2 חיוביות אינן אופציות לנשים עם מוטציות BRCA.
סרטן השד המשולש השלילי - שאין בו קולטני HER2, קולטני אסטרוגן או קולטני פרוגסטרון - שכיח יותר בקרב נשים עם מוטציות BRCA מאשר אצל נשים ללא מוטציה. באופן כללי, סרטן השד המשולש השלילי הוא מאתגר יותר לטיפול, מכיוון שלא טיפולים הורמונליים וגם תרופות לא ממוקדות ל- HER יהיו יעילות.
בנימה בברכה יותר, סרטן השד בקרב נשים עם מוטציות BRCA נוטים להגיב טוב יותר לכימותרפיה ניאו-אדג'ובנטית (כימותרפיה לפני הניתוח) מאשר אצל נשים ללא מוטציות אלה.
בדיקות גנטיות למוטציות BRCA
בסך הכל, בדיקות גנטיות לגנים של סרטן השד אינן סטנדרטיות. עם זאת, לרוב מומלץ לנשים הסובלות מההיסטוריה המשפחתית של סרטן השד או שסבלו מסרטן השד באופן אישי בגיל צעיר.
אם אתה חושב להיבדק לגנים של סרטן השד, עליך לדבר עם הרופא שלך ו / או עם יועץ גנטי לפני הבדיקה שלך. ייתכן שתעמוד בפני כמה החלטות עיקריות אם תבדוק חיובי לגנים של BRCA או לגנים אחרים של סרטן השד (המכונים לעתים קרובות מוטציות גנטיות שאינן BRCA).
אמנם עשויות להיות אינדיקציות רפואיות ברורות מדוע בדיקות כאלה יכולות להועיל לך, אך אין להכחיש שזו החלטה טעונה רגשית. נשים רבות רוצות להיבדק בכל דרך אפשרית, בעוד שאחרים מעדיפים להימנע מלדעת על הסיכון שלהן בהתחשב בכך ששום דבר לעולם לא ייצא מכך.
אם אתה נאבק עם ההחלטה להתקדם עם בדיקות BRCA, ייתכן שתפיק תועלת משיחת שיחה עם יקיריך על האופן שבו אתה יכול להתמודד עם התוצאות שלך. אם אתה מרגיש שתמיכה מסוימת יכולה לעזור לך להמשיך בבדיקות, תוכל לשקול לבקש מכמה מבני המשפחה הקרובים, שגם הם יוכלו להפיק תועלת מכך, להיבדק איתך.
ללא קשר להחלטתך, אתה בהחלט צריך לקבל את הממוגרפיה המומלצת שלך.
בעוד שמוביל ביטוח הבריאות שלך לא יכול לכסות את עלות הבדיקה הגנטית אם אינך נחשב לסיכון גבוה, אתה עדיין יכול להיבדק ולשלם על כך מכיסו, אם תרצה בכך.
זכור כי תוצאת בדיקה שלילית (ללא גנים מזוהים של סרטן השד) אינה אומרת שלא תקבל סרטן שד. כמו כן, בדיקה חיובית אינה אומרת שתקבל סרטן שד באופן מוחלט.
אם אתה חיובי
תוצאה חיובית (גן מזוהה של סרטן השד) עשויה להיות שעליך לבצע בדיקת ממוגרפיה בגיל צעיר יותר (לפני גיל 40).
אין המלצות ברורות לגבי טיפול בבדיקות גנטיות חיוביות מכיוון שנשים רבות עם תוצאות אלו אינן חלות בסרטן השד. אין החלטה נכונה או לא נכונה. בין אם להמשיך בטיפול בשלב זה ובין אם לאו, זו החלטה אישית מאוד שעליך לקבל בקפידה לאחר שלמדת על המקרה שלך ועל כל האפשרויות שלך.
מניעת סרטן השד
בשלב זה חשוב שתחשבו על מניעת סרטן השד. בעוד שאכילה בריאה ופעילות גופנית אינה מובטחת למניעת סרטן השד, מומחים מציעים כי הימנעות מחומרים משמרים, צריכת נוגדי חמצון (הנמצאים בפירות וירקות טריים) ולא עישון יכולים להפחית את הסיכון לסרטן. חשוב גם לדון עם הרופא שלך בטיפולים הורמונליים (כגון אמצעי מניעה דרך הפה).
חלק מהנשים שיש להן מוטציות BRCA בוחרות להשתמש בטיפול הורמונלי המשמש בדרך כלל לטיפול בסרטן השד. טיפול הורמונלי אינו נטול סיכונים, עם זאת, ואולי אינו מונע סרטן.
אפשרות נוספת: כריתת שד מונעת. זהו הסרה כירורגית של השדיים (בדרך כלל בעקבות שחזור) כאשר קיים סיכון גבוה לסרטן השד. כריתת שד מונעת היא בחירה אישית מאוד שעליך לשקול עם הרופא שלך.
סוגי ניתוחי כריתת שדמוטציות BRCA וסרטן אחר
סרטן השחלות מופיע בכ -1.3% מהנשים בכלל האוכלוסייה. לאלה עם מוטציות BRCA1, 39% צפויים לחלות בסרטן השחלות, ואילו 11% עד 17% מאלה עם מוטציה BRCA2 יפתחו את המחלה.
ישנם סוגי סרטן אחרים אשר יכולים להיות קשורים גם למוטציות BRCA, כגון סרטן הערמונית, סרטן הלבלב ואפילו סרטן ריאות.
השפעות פסיכולוגיות של מבחן חיובי
אם אתה או קרוב משפחה בדקתם חיובי, אתם עלולים להיות המומים מדאגה מסרטן השד. תגובה זו אינה רגילה, אך אתה חייב לעצמך לסדר את רגשותיך בנושא. אם אתה עסוק מראש בסיכון לסרטן השד, זה יכול לעזור לדבר עם מטפל שיוכל להקשיב לך ולספק לך אסטרטגיות להתמודד עם הרגשות והחששות שלך.
מילה מ- Wellwell
ברגע שיש לך תוצאות BRCA, תוכל לעבוד עם הרופא והיועץ הגנטי שלך כדי להחליט על הצעדים הבאים שלך, שיכללו בדיקת סרטן השד וטיפולים אחרים, כגון טיפול הורמונלי או ניתוח. השמיע את חששותיך. שאל את שאלותיך. חשוב שתהיה בטוח לגבי מה שאתה עושה בעקבות בדיקות BRCA.