תוֹכֶן
מחלת קנוון היא אחת מקבוצות הפרעות גנטיות הנקראות לויקודיסטרופיות הגורמות לפגמים במעטפת המיאלין המכסה תאי עצב במוח. במחלת קנוון, מוטציה גנטית בכרומוזום 17 גורמת למחסור באנזים הנקרא אספרטואזילאז. ללא אנזים זה, מתרחש חוסר איזון כימי הגורם להרס המיאלין במוח. זה גורם לרקמת מוח בריאה להתדרדר לרקמה ספוגית מלאה בחללים מלאי נוזלים מיקרוסקופיים.מחלת קנוואן עוברת בתורשה בתבנית רצסיבית אוטוזומלית, כלומר ילד חייב לרשת עותק אחד של הגן המוטציה מכל אחד מההורים על מנת לפתח את המחלה. למרות שמחלת קנוון עלולה להופיע בכל קבוצה אתנית, היא מופיעה בתדירות גבוהה יותר בקרב יהודים אשכנזים מפולין, ליטא ומערב רוסיה ובקרב ערב הסעודית.
תסמינים
הסימפטומים של מחלת קנוואן מופיעים כבר בגיל הרך ומחמירים עם הזמן. הם עשויים לכלול:
- ירידה בטונוס השרירים (היפוטוניה)
- שרירי צוואר חלשים גורמים לשליטה לקויה בראש
- ראש גדול באופן חריג (מקרוצפליה)
- הרגליים נשמרות ישרות באופן חריג (מתיחת יתר)
- שרירי הזרוע נוטים להתגמש
- אובדן כישורים מוטוריים
- פיגור שכלי
- התקפים
- עיוורון
- קשיי האכלה
אִבחוּן
אם תסמיני התינוק מצביעים על מחלת Canavan, ניתן לבצע מספר בדיקות כדי לאשר את האבחנה. סריקת טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיית תהודה מגנטית (MRI) של המוח יחפשו את התנוונות רקמת המוח. ניתן לעשות בדיקות דם לצורך בדיקת האנזים החסר או חיפוש המוטציה הגנטית הגורמת למחלה.
יַחַס
אין תרופה למחלת Canavan, ולכן הטיפול מתמקד בניהול הסימפטומים. טיפול פיזי, תעסוקתי ודיבור יכול לעזור לילד לממש את הפוטנציאל ההתפתחותי שלו. מכיוון שמחלת קנוואן מחמירה בהדרגה, ילדים רבים מתים בגיל צעיר (לפני גיל 4), אם כי חלקם עשויים לשרוד עד גיל העשרה והעשרים.
בדיקה גנטית
ב -1998 אימצה הקולג 'האמריקאי למיילדות ורופאי נשים הצהרת עמדה הממליצה לרופאים להציע בדיקות נשאיות למחלת קנבן לכל האנשים עם רקע יהודי אשכנזי. לנשא יש עותק אחד של המוטציה הגנטית, כך שהוא או היא אינם מפתחים את המחלה אלא יכולים להעביר את המוטציה הגנטית לילדים. ההערכה היא כי אחד מכל 40 אנשים באוכלוסייה היהודית באשכנז נושאת את המוטציה הגנטית למחלת קנוון.
מומלץ לזוגות שנמצאים בסיכון לנשיאת הגן המוטציה להיבדק לפני היותם תינוק. אם תוצאות הבדיקה מראות ששני ההורים הם נשאים, יועץ גנטי יכול לספק מידע נוסף אודות הסיכון ללידת תינוק עם מחלת קנוון. ארגונים יהודיים רבים מציעים בדיקות גנטיות למחלות קנוון ולהפרעות נדירות אחרות בארצות הברית, קנדה וישראל.