תוֹכֶן
- בעיות סיכון ובריאות בתסמונת דאון
- מחלת צליאק: מצב גנטי נוסף
- איתור מחלת צליאק מעבר לפעוטות
- מטפל במישהו עם מחלת צליאק
- מילה מ- Wellwell
מדוע זה קורה? לרוע המזל, הרופאים אינם בטוחים. אך הקשר החזק בין שני המצבים הוא דבר שהורים ומטפלים באנשים עם תסמונת דאון צריכים להבין, כדי שיוכלו לחפש אחר תסמינים של מחלת צליאק ולבצע בדיקות מתאימות, במידת הצורך.
בעיות סיכון ובריאות בתסמונת דאון
תסמונת דאון נובעת מבעיה בגנים שלך. לכולם יש 23 זוגות גנים (אתה מקבל מחצית מכל זוג מאמא שלך ומחצית מאביך), אך לאנשים עם תסמונת דאון יש חומר גנטי נוסף בצמד גנים ספציפי אחד: הזוג ה -21. זה מוביל למה שגנטיקאים מכנים "טריזומיה 21", השם הטכני לתסמונת דאון.
חומר גנטי נוסף זה יכול להגיע מביצית אמך או מזרעו של אביך, והסיכון לתסמונת דאון עולה עם גיל האם (ואולי גם האב, אם כי לא כל החוקרים סבורים). לערך אחד מכל 700 תינוקות שנולדים בארצות הברית בכל שנה - כ- 6,000 תינוקות בסך הכל סובלים מתסמונת דאון.
כיצד מאבחנים תסמונת דאון
לאנשים הסובלים מתסמונת דאון יש תכונות פנים מובהקות, כולל עיניים בצורת שקדים, אוזניים ופה קטנות וראש קטן יותר שנוטה להיות שטוח בגב. הם גם יכולים להיות בעלי טונוס שרירים נמוך, ולעתים קרובות הם חווים בעיות בריאות החל מראייה ואובדן שמיעה ועד מומי לב. לכל הילדים והמבוגרים הסובלים מתסמונת דאון יש מוגבלות שכלית כלשהי, אם כי רמתם יכולה להשתנות באופן משמעותי מאדם לאדם.
בעיות במערכת העיכול נפוצות גם בקרב אלו הסובלים מתסמונת דאון, ויש כמה היבטים של תוכנית הטיפול. תינוקות שנולדו עם תסמונת דאון עשויים שלא להיות בעלי פי הטבעת מפותחת לחלוטין (שניתן לתקן באמצעות ניתוח מיד לאחר הלידה). בסביבות 5 עד 15 אחוזים מאלו הסובלים מתסמונת דאון יש גם מצב המכונה מחלת הירשפרונג, המתרחש כאשר המעי הגס אינו מתפקד כראוי. זה עשוי לדרוש ניתוח להסרת החלק של המעי הגס שאינו עובד.
מחלת צליאק: מצב גנטי נוסף
כמו תסמונת דאון, גם מחלת הצליאק היא מצב גנטי, באופן כללי, צריך שיהיה לך לפחות "גן למחלת הצליאק" כדי לפתח את המצב. עם זאת, ישנם גם גורמים אחרים המעורבים, חלקם החוקרים טרם זיהו. לא כולם עם אותם מה שמכונה "גנים של צליאק" סובלים ממחלת הצליאק.
מחלת צליאק היא גם מצב אוטואימוני, מה שאומר שהיא כוללת התקפה על חלק מגופך על ידי המערכת החיסונית שלך.כאשר יש לך צליאק, צריכת מזונות העשויים עם אחד משלושת גרגרי הגלוטן-חיטה, שעורה או שיפון גורמת למערכת החיסונית שלך לתקוף ולפגוע במעי הדק שלך. זה מגביל את היכולת שלך לספוג חומרים מזינים חשובים מהמזון. בצורתו החמורה ביותר, מחלת צליאק עלולה לגרום לתת תזונה חמורה, אנמיה וסיכון מוגבר ללימפומה.
לאנשים עם תסמונת דאון יש סיכון גבוה בהרבה למחלות אוטואימוניות באופן כללי, וחוקרים מאמינים כי עד 16 אחוזים מהאנשים עם תסמונת דאון סובלים גם ממחלת צליאק. זה גבוה משמעותית משיעור האחוז באוכלוסייה הכללית. מומחים קוראים להורים לבצע בדיקה של ילדים עם תסמונת דאון לבדיקת צליאק בבדיקות דם של צליאק בגילאים שנתיים עד שלוש.
ילדים שילמדו חיוביים יצטרכו לעבור הליך המכונה אנדוסקופיה כדי שהרופאים יוכלו להסתכל ישירות ולאסוף דגימות של רירית המעי שלהם. זה אולי נשמע כמו עניין גדול, אבל זה המפתח לקבלת אבחנה מוחלטת של מחלת הצליאק. כמו כן, הורים רבים שילדיהם עברו אנדוסקופיה מדווחים כי ילדם הפליג בה ללא בעיות וכי זה היה מרגיז יותר את ההורים מאשר את הילדים.
איתור מחלת צליאק מעבר לפעוטות
גם אם ילדך בתסמונת דאון מגלה שלילית בגלל מחלת צליאק כפעוט, אתה לא צריך לאכזב את המשמר שלך. אפילו מבוגרים מבוגרים אובחנו כחולי צליאק, וניתן לפתח את המצב בכל עת. זה לא רק מצב ילדות.
התסמינים המוכרים ביותר של מחלת הצליאק כוללים שלשול מימי, עייפות, ירידה במשקל ואנמיה. עם זאת, לאנשים רבים אין את הסימפטומים ה"קלאסיים "הללו, ובמקום זאת יש להם תסמינים שיכולים לכלול עצירות, כאבי מפרקים ואפילו נשירת שיער. ילדים עם צליאק עשויים לצמוח לאט יותר מבני גילם ובסופו של דבר להיות קצרים יותר כמבוגרים.
בעיות כגון הפרעת קשב וריכוז ודיכאון עשויות להיות שכיחות יותר בקרב אנשים הסובלים מצליאק, וכל אלה עלולים להופיע גם אצל אנשים הסובלים מתסמונת דאון.
מחקר אחד, שהובל על ידי קלינאים בבית החולים לילדים בבוסטון, מצא כי מרפאות מומחיות לתסמונת דאון לא תמיד חוקרות תסמינים של מחלת צליאק, במיוחד כאשר תסמינים אלה אינם ה"סימפטומים הקלאסיים "הקשורים לרוב למצב. מחקר זה ציין בעיות עצירות והתנהגות כתסמינים המדווחים לרוב על ידי מטפלים בילדים שנבדקו לאחר מכן למחלת צליאק.
ייתכן שיש מחלת צליאק ללא סימפטומים ניכרים כלל, אך שתי קבוצות חוקרות נוספות מצאו כי אנשים הסובלים מתסמונת דאון המפתחים מחלת צליאק נוטים יותר לסבול מתסמינים ברורים, במיוחד צמיחה איטית. למעשה, מחקר אחד מצא שילדים בתסמונת דאון שאובחנו לאחרונה כחולי צליאק היו בסבירות גבוהה מתחת לאחוזון העשירי לגובה ולמשקל.
עם זאת, מחקר אחר מצביע על כך שתסמיני צליאק אופייניים - אנמיה, שלשול ועצירות - מופיעים לעיתים קרובות גם בילדים בתסמונת דאון ללא צליאק. כמו כן, לאנשים הסובלים ממחלת צליאק יש תפקוד נמוך בבלוטת התריס, מה שעלול להופיע גם בהיעדר מחלת צליאק בקרב אלו עם תסמונת דאון. לכן, לדברי החוקרים, המטפלים והקלינאים צריכים להיות ערניים ולבדוק את המצב.
יש חדשות טובות: מחקר גדול משוודיה הראה כי לאנשים הסובלים מתסמונת דאון ומחלת צליאק אין סיכון גבוה יותר למוות מאשר לאנשים הסובלים מתסמונת דאון בלבד.
מטפל במישהו עם מחלת צליאק
למרבה הצער, אין כרגע תרופות מרשם לטיפול בצליאק. זה אולי ישתנה בעתיד, אך נכון לעכשיו, הטיפול היחיד במחלת הצליאק הוא הדיאטה ללא גלוטן, שעל האדם עם צליאק לעקוב כל החיים.
הדיאטה ללא גלוטן נשמעת קלה יחסית על הנייר, אך היא יכולה להיות קשה בפועל מכיוון שכל כך הרבה מאכלים מכילים גרגרי גלוטן. כשאתם מבשלים עבור מישהו עם צליאק, עליכם לקרוא תוויות בזהירות ולהשמר מפני זיהום צולב בגלוטן במטבח.
למעשה, יש משפחות שנוהגות לאכול ללא גלוטן בבית כדי להגן על בריאותו של החבר הסובל מצליאק. ארוחה בחוץ יכולה להיות מאתגרת, אם כי זה נהיה קל יותר עם התפשטות התפריטים ללא גלוטן במסעדות מזון מהיר ומסעדות שירות מהיר שונות.
מילה מ- Wellwell
כאשר לילדך יש תסמונת דאון, התבוננות בשינוי משמעותי כמו הדיאטה ללא גלוטן עשויה להיראות מכריעה, במיוחד אם לילדך יש גם סיבוכים בריאותיים אחרים הנפוצים בקרב אלו הסובלים מתסמונת דאון. גידול ילד של תסמונת דאון או טיפול במבוגר יכול להיות מאתגר, והוספת הגבלות תזונתיות מיוחדות לא תעזור.
אבל יש חדשות טובות: אין צורך לשלול מילדך עוגיות, פיצה ומועדפים אחרים בילדות מכיוון שגרסאות טובות ללא גלוטן של כל המאכלים הללו זמינות באופן נרחב. כמו כן, לאחר שתשתלט על עקומת הלמידה (בהחלט התלולה) שמגיעה עם הדיאטה, סביר להניח שתגלה שהיא תהפוך לטבע שני, וייתכן שתראה גם כמה מתופעות העיכול של הילד ותופעות אחרות משתפרות.