תוֹכֶן
חוסר רגישות מולד לכאב ולהידרוזיס (CIPA) היא מחלה תורשתית נדירה הגורמת לאנשים שנפגעו לא מסוגלים לחוש כאב ולא יכולים להזיע (אנדרוזיס). זה נקרא גם נוירופתיה חושית ותורשתית אוטונומית מסוג IV (HSAN IV).שם זה מאוד תיאור מכיוון שהוא מגדיר כמה מאפיינים חשובים של המחלה. המצב הוא תורשתי, כלומר הוא פועל במשפחות. נוירופתיה חושית פירושה שמדובר במחלת עצבים הפוגעת באופן ספציפי בעצבים השולטים בתחושה. עצבים אוטונומיים הם העצבים השולטים בתפקודי ההישרדות של הגוף. CIPA, או HSAN IV, משפיע באופן ספציפי על העצבים האוטונומיים השולטים בזיעה.
תסמינים
מחלת CIPA קיימת בלידה וגורמת לאנשים שלא מסוגלים לחוש בכאב או טמפרטורה ואינם מסוגלים להזיע. הסימפטומים מתבררים במהלך הילדות והמחלה מאובחנת בדרך כלל בילדותם.
חוסר כאב:רוב האנשים שיש להם CIPA אינם מתלוננים על חוסר כאב או חוסר זיעה. במקום זאת, ילדים עם CIPA חווים בתחילה פציעות או כוויות מבלי לבכות, להתלונן או אפילו לשים לב. הורים עשויים להתבונן שילד עם CIPA הוא רק ילד מתון, במקום לשים לב לבעיה. לאחר זמן מה, הורים עשויים להתחיל לתהות מדוע הילד אינו מגיב לכאב, וסביר להניח שרופא הילד יערוך כמה בדיקות אבחון למחלות עצבים. ילדים עם CIPA בדרך כלל נפצעים או נשרפים שוב ושוב בגלל שהם לא נמנעים מפעילות כואבת, והם יכולים אפילו לפתח פצעים נגועים מכיוון שהם לא מגנים באופן אינסטינקטיבי על הפצעים שלהם מפני כאב נוסף. לפעמים, ילדים עם CIPA צריכים להערך רפואית בגלל פגיעות יתר. כאשר הצוות הרפואי צופה בהתנהגות רגועה בצורה בלתי רגילה לנוכח הכאב, הדבר יכול להניע הערכה לנוירופתיה חושית.
אנדרוזיס (חוסר הזעה):הידרוזיס פירושו הזעה. פירוש של אנדרוזיס חוסר הזעה. בדרך כלל, זיעה על פני העור עוזרת להתקרר לגוף כאשר נעשה חם מדי מפעילות גופנית או מחום גבוה. ילדים (ומבוגרים) הסובלים מ- CIPA סובלים מתוצאות של אנדרוזיס, כגון חום גבוה מדי, מכיוון שהם חסרים את ההגנה ה"מצננת "שיכולה להזיע.
אִבחוּן
אין בדיקות רנטגן פשוטות או בדיקות דם שיכולות לזהות CIPA. יש אנשים הסובלים מ- CIPA עם עצבים לא מפותחים באופן חריג ומחסור בבלוטות זיעה בביופסיה.
בדיקת האבחון הסופית ביותר ל- CIPA היא בדיקה גנטית, שניתן לעשות לפני הלידה או במהלך הילדות או הבגרות. ישנה חריגה גנטית ידועה המזהה את CIPA והיא נקראת גן TRKA (NTRKI) האנושי הממוקם על כרומוזום 1 (1q21-q22). בדיקת DNA גנטית יכולה לזהות חריגה של גן זה, המאשרת את האבחנה של CIPA. .
גורם עיקרי
CIPA היא מחלה תורשתית. זה רצסיבי אוטוזומלי, כלומר כל אדם שיש לו CIPA חייב לרשת את הגן משני ההורים. בדרך כלל, הורים לילד מושפע נושאים את הגן אך אין להם את המחלה אם הם רק ירשו את הגן מהורה אחד.
הגן הלא תקין האחראי על CIPA, TRKA אנושי (NTRK1), הוא גן המכוון את הגוף לפתח עצבים בוגרים. זה מקדם באופן ספציפי את צמיחת העצבים על ידי קידוד של קולטן הנקרא טירוזין קינאז (RTK,), שמופנה אוטומטית בתגובה לגורם גדילה עצבי (NGF).
כאשר גן זה לקוי, כמו אצל אלו הסובלים מ- CIPA, עצבי החישה וכמה עצבים אוטונומיים אינם מתפתחים לחלוטין, ולכן עצבי החישה אינם יכולים לתפקד כראוי לחוש מסרים של כאב וטמפרטורה והגוף אינו יכול לייצר זיעה. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>
יַחַס
נכון לעכשיו, אין טיפול זמין שיכול לרפא מחלת CIPA או להחליף את תחושת הכאב החסרה או את תפקוד ההזעה.
ילדים עם המחלה צריכים ללמוד לנסות למנוע פציעות ולעקוב בקפידה אחר פציעות על מנת למנוע הידבקות. הורים ומבוגרים אחרים המטפלים בילדים עם CIPA חייבים גם הם להיות ערניים, מכיוון שבאופן טבעי ילדים עשויים לרצות לנסות דברים חדשים מבלי להבין היטב את המשמעות האפשרית של פציעות גופניות.
ציפיות
אם אתה או אדם אהוב אובחנו כחולי CIPA, תוכלו לקיים חיים בריאים ופרודוקטיביים עם טיפול רפואי טוב והתאמות אורח חיים. הידיעה שמדובר במחלה גנטית היא שיקול חשוב בכל הנוגע לתכנון המשפחה.
CIPA היא הפרעה נדירה, ולעיתים קרובות, מציאת קבוצות תמיכה לבעיות בריאות ייחודיות יכולה לעזור במונחים של השגת תמיכה חברתית ולמידה על טיפים מעשיים שיעזרו להקל על החיים עם CIPA.