תוֹכֶן
תסמונת ארון-סריס היא מצב גנטי נדיר הפוגע במספר מערכות גוף. בין מגוון הסימפטומים המאפיינים אותה נמנים התפתחות התפתחותית, הפרעות גופניות של אצבעות הרגליים והאצבעות, כמו גם תווי פנים "גסים" מובהקים, בין היתר. תינוקות וילדים הסובלים ממצב זה חווים לעיתים קרובות דלקות בדרכי הנשימה ובעיות נשימה ולעיתים קרובות אינם עולים במשקל בקצב המתאים. בספרות תועדו רק כ -140 מקרים של תסמונת ארון מתים.תסמינים
מצב זה גורם למגוון תסמינים, שרבים מהם נראים ונצפים בקלות. הנפוצים ביותר כוללים:
- מוגבלות שכלית: לבעלי המצב עלולים להיות מוגבלות שכלית קלה עד משמעותית; זה עשוי להופיע כשיבושים בזיכרון, בתקשורת ובלמידה.
- כישורים מוטוריים מאוחרים: תינוקות ופעוטות עשויים לראות עיכובים קלים עד חמורים בפיתוח מיומנויות כמו הליכה או ישיבה.
- תת התפתחות אצבעות והונות: האצבעות והאצבעות החמישיות או ה"ורודות "עשויות להיות לא מפותחות.
- היעדר ציפורניים על אצבעות והונות: לאצבעות ולהונות אלה אין ציפורניים.
- עיכוב דיבור: התפתחות יכולות הדיבור עשויה להתעכב בקרב אלו הסובלים מתסמונת ארון-ארון.
- תכונות פנים מובהקות: אלה כוללים אף רחב, ריסים וגבות עבות יותר, שפתיים עבות, פה רחב יותר וגשר אף שטוח. העיניים עשויות להיראות גם לא תקינות.
- צמיחת שיער נוספת: על הפנים והגוף, אלו הסובלים מתסמונת ארון-סיריס עשויים להיות בעלי שיער נוסף בפנים ובחלקים אחרים של הגוף.
- שיער קרקפת דליל: סימן היכר נוסף למצב הוא שיער דליל יותר בקרקפת.
בנוסף, מצב זה מוביל לעיתים לבעיות אחרות:
- גודל ראש קטן: ידוע גם בשם מיקרוצפליה, מספר משמעותי של אנשים הסובלים מתסמונת ארון-ארון יש ראש קטן יחסית לממוצע.
- זיהומים בדרכי הנשימה תכופות: תינוקות הסובלים ממצב זה חווים זיהומים בדרכי הנשימה תכופות וקשיי נשימה.
- קשיי האכלה: בינקות, האכלה יכולה להיות קשה מאוד.
- כישלון בשגשוג: הקשורים לאמור לעיל, תינוקות ופעוטות עשויים שלא להשמין או לצמוח כראוי במהלך צמתים חשובים.
- נמוך קומה: בעלי המצב הם לרוב קצרים יותר בגובהם.
- טונוס שרירים נמוך: תסמונת ארון-סיריס קשורה גם ל"היפוטוניה ", או לשרירים מפותחים.
- מפרקים רופפים: מפרקים רופפים באופן חריג יכולים להיווצר גם במצב זה.
- הפרעות בלב: במקרים אלה נצפו עיוותים מבניים של הלב והכלים הגדולים.
- הפרעות במוח: במקרים רבים תסמונת זו גורמת לאזור מוח קטן יותר או חסר מוח.
- כליות לא תקינות: הכליות אצל אלו הסובלים מתסמונת ארון-סיריס עשויות להיות "חוץ רחמיות", כלומר אינן נמצאות במקום הרגיל.
חומרת המצב משתנה במידה רבה, ויש תסמינים שכיחים בהרבה מאחרים.
סיבות
תסמונת הארון-סיריס מתעוררת עקב חריגות ומוטציה באחד מהגנים הבאים: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 או SMARCE1. דפוס הירושה עוקב אחר דפוס דומיננטי אוטוזומלי; פירוש הדבר שהוא נובע מגן שאינו קובע מין, כאשר שגיאה אחת בקידוד מספיקה בכדי לגרום לבעיה. בהיותו גנטי, המצב הוא תורשתי, אם כי במידה רבה, מחלה זו נצפתה לרוב המתעוררת לראשונה במשפחה עקב מוטציה.
אִבחוּן
אבחנה של תסמונת ארון מתים מתרחשת לאחר הלידה כאשר רופאים מבחינים בחריגות אצבעות אצבעות ורגליות וכן בחריגות פנים. דפורמציות מסוג זה נוטות להיות בולטות יותר עם ההזדקנות, וקריטריונים לאבחון עדיין מתפתחים עקב נדירות המצב. נושאים קוגניטיביים והתפתחותיים אנדמיים למחלה זו הם סימנים קליניים משמעותיים להתקדמותה.
במיוחד אם צוינה היסטוריה גנטית של תסמונת ארון-סיריס, רופאים יכולים גם לבחור בבדיקה מולקולרית של העובר לפני הלידה. זה כולל שימוש באולטרסאונד - תהליך של אולטרא-סונוגרפיה - כדי להעריך הפרעות בכליות או לב. לחלופין, ניתן לדגום ולבנות תאים עובריים לאחר 10 עד 12 שבועות של הריון. סוג זה של בדיקה גנטית הופך זמין יותר ויותר במעבדות מתמחות.
לאחר האבחון הראשוני, רופאים עשויים גם לקרוא להערכה נוספת. במקרים אלה ניתן להשתמש בהדמיית תהודה מגנטית (MRI) לאיתור חריגות במוח. יתר על כן, ניתן להשתמש בצילום רנטגן להערכת האנטומיה של האצבעות או האצבעות החמישיות המושפעות. לבסוף, אקו לב - סוג של MRI - עשוי לשמש לאיתור הבדלים אנטומיים בלב ובוורידים המרכזיים.
יַחַס
מכיוון שלמחלה זו יש מגוון כה רב של תסמינים, הטיפול תלוי במצג הספציפי אצל האדם. לעתים קרובות, ניהול יעיל של המצב מחייב תיאום בין אנשי מקצוע בתחום הרפואה במספר התמחויות. רופאי ילדים יצטרכו לעבוד לצד אורטופדים (אלה המטפלים בהפרעות בעצמות, במפרקים ובשרירים), קרדיולוגים (מומחי לב), כמו גם פיזיותרפיסטים וגנטיקאים.
ניתוח עשוי לעזור במקרים בהם קיימים הפרעות מובהקות בפנים, בגפיים או באיברים. מדובר בפרוצדורות מיוחדות ביותר - ההליך הספציפי תלוי מאוד בחומרת המקרה - אך הם יכולים להועיל בקבלת חלק מהביטויים הפיזיים של תסמונת ארון-סיריס. לבעיות בדרכי הנשימה הנלוות לעיתים קרובות למצב זה, יתכן ויהיה צורך בשינויים או ניתוחים אחרים.
התוצאות למחלה זו משתפרות עם התערבות מוקדמת. באמצעות פיזיותרפיה, חינוך מיוחד, טיפול בדיבור, כמו גם שירותים חברתיים, פעוטות וילדים עם מצב זה מסוגלים יותר להשיג את הפוטנציאל שלהם. בעזרת רשת תמיכה וטיפול נכונה, ניתן לקחת את תסמונת ארון-סיריס.
התמודדות
אין ספק, הורים לילדים הסובלים מתסמונת ארון-סיריס, שלא לדבר על הילדים עצמם, מתמודדים עם אתגרים משמעותיים. לצד המחלות וההשפעות הגופניות, סטיגמות חברתיות יכולות גם להוסיף לעומס של מצב זה. קבוצות ייעוץ ותמיכה יכולות להועיל להתמודד עם אתגרים אלה.
מילה מ- Wellwell
אבחנה של תסמונת ארון-סריס בהחלט קשה לקבל, אך חשוב לזכור כי העזרה קיימת. עם הצוות הרפואי הנכון, הפרוגנוזה בהחלט יכולה להשתפר וניתן לנהל את הסימפטומים. ככל שהממסד הרפואי ילמד יותר על כך ובמיוחד ככל שתהליכים כמו בדיקות גנטיות יתקדמו יותר - המצב רק ישתפר. המחקר נמשך, ועם כל גילוי, עם כל הליך וגישה מעודנים, העתיד של הסובלים ממצב זה נעשה בהיר יותר.