תוֹכֶן
כאשר בוחנים אבחנה של תסמונת השחלות הפוליציסטיות (PCOS), אופייני לרופא לשקול גם היפרפלזיה מולדת של הכליה (CAH) מאוחרת. הסיבה לכך היא ששתי מחלות אלו לעיתים קרובות מציגות את אותם הסימפטומים.מאוחר יותר הופעת היפרפלזיה מולדת של הכליה
היפרפלזיה מולדת של הכליה היא קבוצה תורשתית של מחלות בהן חסר אנזים מפתח בגוף. פגמים גנטיים הקיימים בזמן הלידה (מולדים) משפיעים על מספר אנזימים הדרושים לייצור הורמוני קליפת המוח החיוניים.
כמעט 95 אחוז ממקרי ה- CAH נגרמים על ידי מחסור באנזים 21-הידרוקסילאז. הגוף אינו יכול להכין כמויות מספקות של שני הורמוני סטרואידים מרכזיים של הכליה- קורטיזול ואלדוסטרון כאשר האנזים 21-הידרוקסילאז חסר או מתפקד ברמה נמוכה. .
זה משליך את האיזון העדין של ההורמונים, ומונע את הסינתזה הנכונה של אלדוסטרון וקורטיזול, וקליפה של הכליה מתחילה ליצור אנדרוגנים (הורמונים סטרואידים זכריים), מה שמוביל לתכונות גבריות אצל נשים. בצורה קלאסית זו של CAH, ניתן לשנות בצורה דרסטית גם את איזון המלח, מה שמוביל לחוסר איזון באלקטרוליטים, התייבשות ושינויים בקצב הלב.
בעוד שחולים רבים מאובחנים זמן קצר לאחר הלידה, יש סוג של מחלה זו המתפתחת בשלב מאוחר יותר בחייהם, בדרך כלל בגיל ההתבגרות או בבגרות המוקדמת - זה נקרא CAH לא קלאסי או מאוחר.
אנשים אלה חסרים רק חלק מהאנזימים הדרושים לייצור קורטיזול. ייצור האלסטוסטרון אינו מושפע, ולכן צורה זו של המחלה חמורה פחות מהצורה המולדת ומראה תסמינים שלעתים קרובות טועים ב- PCOS, כגון:
- התפתחות מוקדמת של שיער ערווה
- מחזור לא סדיר
- הירזיזם (שיער גוף לא רצוי או עודף)
- אקנה קשה (בפנים ו / או בגוף)
- בעיות פוריות בקרב 10 עד 15 אחוז מהנשים הצעירות עם CAH
אבחון CAH
היפרפלזיה מולדת של הכליה מועברת גנטית. מכיוון ש- CAH היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית, על שני ההורים לשאת תכונת אנזים לקויה כדי להעביר אותה לילדם.
בשל ההעברה הגנטית של המצב, אנשים רבים מודעים לסיכון במשפחתם ומיידעים את הרופא שלהם על הצורך בבדיקה גנטית. הרופא עשוי לבצע בדיקות דם כדי לחפש רמות קורטיזול חריגות או רמות הורמונליות אחרות. ניתן לשקול גם רמות אנדרוגן מוגברות בעת אבחנה. רישום היסטורי משפחתי יסודי ובדיקה גופנית נחוצים גם כדי שהרופא יבצע אבחון מלא.
אפשרויות טיפול
גלולות למניעת הריון יעילות בדרך כלל בוויסות המחזור החודשי, בהפחתת האקנה ולעיתים נשירת שיער לא תקינה. אם הדבר אינו יעיל בהתמודדות עם תסמינים, או אם הרופא מרגיש כי גלולות למניעת הריון אינן מתאימות עבורך, הוא או היא עשויים לשקול לתת לך טיפול בסטרואידים במינון נמוך. עם זאת, הטיפול אינו בדרך כלל לכל החיים.
לאנשים עם CAH קלאסי עם מחסור באלדוסטרון, תרופה כמו פלודרוקורטיזון (פלורינף) תשמור על מלח בגוף. תינוקות מקבלים גם מלח משלים (כטבליות כתושות או כפתרונות), ואילו חולים מבוגרים עם צורות קלאסיות של CAH אוכלים אוכל מלוח.
התרופה והמשטר הספציפי הם בדרך כלל לפי שיקול דעתו של הרופא שלך ותלויים בחומרת הסימפטומים.