תוֹכֶן
מחלות נוירולוגיות דואגות לב במיוחד כאשר הן משפיעות על ילדים. לעתים קרובות זה נובע מהפרעה גנטית שיכולה להשפיע על הילד מגיל לידה. לפעמים מוטציות כאלה מובילות לבעיות בשרירים, מה שמוביל לחולשה.יתכן שניתן יהיה לאתר בעיות כאלה עוד לפני הלידה. תנועות העובר עלולות להיות מופחתות או להיעדר אם שרירי הילד אינם מתפתחים כרגיל. לאחר שהילד נולד, ההורים עשויים להבחין בכושר מופחת להאכיל. לפעמים הסימנים דרמטיים עוד יותר, מכיוון שהיילוד עלול להיות חלש מכדי לנשום ועלול להיות בעל טונוס שרירים ירוד (התינוק עשוי להיראות "תקליטון"). באופן כללי, הילד מסוגל להזיז את עיניו כרגיל.
מחלת ליבה מרכזית
מחלת ליבה מרכזית היא מה שמכונה מכיוון שכאשר רואים שרירים מתחת למיקרוסקופ, ישנם אזורים מוגדרים בבירור שחסרים בהם מרכיבי תאים נורמליים כמו מיטוכונדריה או רשתית סרקופלזמית.
המחלה נובעת ממוטציה בגן קולטן הריאנודין (RYR1). למרות שהמחלה עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי, מה שבדרך כלל אומר שהתסמינים יהיו גם אצל הורה, הגן בדרך כלל לא מתבטא במלואו, גם אם למישהו יש את הצורה הפעילה של המוטציה, לפעמים הסימפטומים שלהם קלים.
מחלת ליבה מרכזית יכולה להשפיע גם על ילדים בשלב מאוחר יותר בחיים, מה שמוביל להתעכבות בהתפתחות המוטורית. לדוגמא, יתכן שהילד לא ילך עד גיל 3 או 4. לפעמים ההופעה עשויה להופיע עוד מאוחר יותר, בבגרותו, אם כי, במקרה זה, התסמינים בדרך כלל קלים יותר. לפעמים הם מתגלים רק לאחר קבלת תרופת הרדמה, הגורמת לתגובה קשה אצל אנשים הסובלים מהפרעה זו.
מחלת רב ליבות
מחלת רב ליבות גורמת גם לירידה בטונוס השרירים ובדרך כלל הופכת לסימפטומטית כאשר מישהו נמצא בינקות או בגיל הרך. אבני דרך מוטוריות כגון הליכה עשויות להתעכב, וכאשר הילד הולך הוא עלול להיראות משכשך ועשוי ליפול לעיתים קרובות. לפעמים החולשה עלולה לעכב את יכולתו של הילד לנשום כרגיל, במיוחד בלילה. ההפרעה מקבלת את שמה בגלל שיש אזורים קטנים של ירידה במיטוכונדריה בתוך סיבי השריר. בניגוד למחלת ליבה מרכזית, אזורים אלה אינם משתרעים לכל אורך הסיב.
מיופתיה נמלית
מיופתיה נמאלית עוברת בדרך כלל בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי, אם כי קיימת צורה רצסיבית אוטוזומלית הגורמת להופעת תסמינים בגיל הינקות. כמה גנים היו מעורבים, כולל הגן נבולין (NEM2), האלפא-אקטין (ACTA1) או הגן טרופומיוזין (TPM2).
מיופתיה נמאלית יכולה להופיע בדרכים שונות. הצורה החמורה ביותר היא בילודים. הלידה של הילד בדרך כלל קשה, והילד יופיע כחול בלידה בגלל קשיי נשימה. עקב חולשה, הילד בדרך כלל לא יאכיל טוב מאוד, ולא יזוז באופן ספונטני לעתים קרובות מאוד. מכיוון שהילד עלול להיות חלש מכדי להשתעל ולהגן על ריאותיו, דלקות ריאות חמורות מובילות לתמותה מוקדמת גבוהה.
צורה בינונית של מיופתיה נמלנית מובילה לחולשת שרירי הירך אצל תינוקות. אבני דרך מוטוריות מתעכבות, וילדים רבים הסובלים מהפרעה זו יהיו כפופים לכיסא גלגלים עד גיל 10. בניגוד למיופתיה אחרת, עלולים להיפגע קשה בשרירי הפנים.
ישנן גם צורות קלות יותר של מיופתיה של נמלין הגורמות לחולשה פחות חמורה בילדות, בילדות או אפילו בבגרות. ברמה הקלה ביותר של צורות אלה, התפתחות מוטורית עשויה להיות תקינה, אם כי חולשה מסוימת מתרחשת בשלב מאוחר יותר בחיים.
האבחנה של מיופתיה של נמלין נעשית בדרך כלל על ידי ביופסיה של השרירים. מוטות קטנים הנקראים גופי נמלין מופיעים בסיבי שריר.
מיופתיה מיוטובולרית (מרכזית גרעינית)
מיופתיה מיוטובולרית עוברת בתורשה בדרכים רבות ושונות. הנפוץ ביותר הוא דפוס רצסיבי מקושר ל- X, כלומר הוא מופיע לרוב אצל בנים שאמם נשאה את הגן אך לא היו להם סימפטומים. סוג זה של מיופתיה מיוטובולרית מתחיל בדרך כלל לגרום לבעיות ברחם. תנועות העובר מופחתות והלידה קשה. הראש עשוי להיות מוגדל. לאחר הלידה, טונוס השרירים של הילד נמוך ולכן הם נראים תקועים. הם עשויים להיות חלשים מכדי לפתוח את עיניהם באופן מלא. יתכן שיהיה עליהם להיעזר באוורור מכני כדי לשרוד. שוב, ישנם וריאציות פחות חמורות גם למחלה זו.