תוֹכֶן
תסמונת קוסטלו היא הפרעה נדירה מאוד הפוגעת במספר מערכות בגוף, הגורמת לקומה קצרה, לתווי פנים אופייניים, לגידולים סביב האף והפה ובעיות לב. הגורם לתסמונת קוסטלו אינו ידוע, אם כי קיים חשד למוטציה גנטית. בשנת 2005 חוקרים מבית החולים דופונט לילדים בדלאוור (ארה"ב) מצאו כי מוטציות גנטיות ברצף ה- HRAS היו נוכחות ב -82.5% מתוך 40 האנשים עם תסמונת קוסטלו שחקרו.בספרות הרפואית העולמית פורסמו רק כ -150 דיווחים על תסמונת קוסטלו, ולכן לא ברור באיזו תדירות התסמונת אכן מתרחשת או מי הסיכון הגבוה יותר להיפגע ממנה.
תסמינים
תסמינים אופייניים לתסמונת קוסטלו הם:
- קושי לעלות במשקל ולצמוח לאחר הלידה, מה שמוביל לקומה נמוכה
- עור רופף יתר על המידה בצוואר כפות הידיים, באצבעות ובכפות הרגליים (cutis laxa)
- גידולים לא סרטניים (פפילומה) סביב הפה והנחיריים
- מראה פנים אופייני כמו ראש גדול, אוזניים שקועות עם אונות גדולות ועבות, שפתיים עבות ו / או נחיריים רחבים
- פיגור שכלי
- עור מעובה ויבש בידיים וברגליים או בידיים וברגליים (היפרקרטוזיס)
- מפרקים גמישים באופן חריג של האצבעות.
אצל אנשים מסוימים עשויה להיות הגבלת התנועה במרפקים או הידוק הגיד בחלק האחורי של הקרסול. אנשים הסובלים מתסמונת קוסטלו עשויים להיות בעלי מומי לב או מחלות לב (קרדיומיופתיה). יש שכיחות גבוהה של גידול גידולי, גם סרטני וגם לא סרטני, הקשורים לתסמונת.
אִבחוּן
אבחון תסמונת קוסטלו מבוסס על המראה הגופני של ילד שנולד עם ההפרעה, כמו גם על תסמינים אחרים העשויים להיות נוכחים. רוב הילדים הסובלים מתסמונת קוסטלו מתקשים להאכיל, כמו גם לעלות במשקל ולצמוח, כך שזה עשוי להצביע על האבחנה. האבחנה של תסמונת קוסטלו נקבעה עם ממצאים קליניים מרמזים וזיהוי גרסה פתוגנית של הגן HRAS באמצעות בדיקה גנטית מולקולרית.
יַחַס
אין טיפול ספציפי לתסמונת קוסטלו, ולכן הטיפול הרפואי מתמקד בתסמינים ובהפרעות הקיימות. מומלץ לכל האנשים הסובלים מתסמונת קוסטלו לקבל הערכה קרדיולוגית בכדי לחפש מומי לב ומחלות לב. ריפוי גופני ועיסוקי יכול לעזור לאדם לממש את הפוטנציאל ההתפתחותי שלו. מעקב לטווח הארוך אחר צמיחת הגידול, בעיות עמוד השדרה או אורתופדיה ושינויים בלחץ הדם או בלחץ הדם חשוב גם הוא מכיוון שאורך חייו של אדם הסובל מתסמונת קוסטלו יושפע מנוכחות של בעיות לב או גידולים סרטניים.