סקירה כללית של תסמונת קרי דו צ'אט

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס

תסמונת קרי דו צ'אט (בצרפתית "בכי חתול") היא הפרעה כרומוזומלית נדירה הנגרמת על ידי חלקים חסרים או שנמחקו של כרומוזום 5. לתינוקות שנולדים עם התסמונת יש לעיתים קרובות בכי גבוה שנשמע כמו חתול, ומכאן המצב שֵׁם. מכיוון שהמצב מתרחש עקב חלקים חסרים של הזרוע הקצרה (p) של כרומוזום 5, קרי דו צ'ט ידוע גם בשם תסמונת 5p- (5p מינוס).

תסמינים

המאפיינים הפיזיים והתסמינים העיקריים של תסמונת קרי דו צ'ט נגרמים על ידי גנים חסרים או שנמחקו בזרוע הקטנה (p) של כרומוזום 5. החוקרים חושדים שמערכת הסימפטומים הספציפית הקשורה לקרי דו צ'אט, וחומרתם של תסמינים אלה, מקושר לגודל ולמיקום של החלק שנמחק או חסר של הכרומוזום.

כמו הפרעות כרומוזומליות אחרות, הסימפטומים וחומרת המצב משתנים מאדם לאדם. עם זאת, ישנם כמה ביטויים מרכזיים למצב הניכרים מלידה. מאפייני ההיכר הללו כוללים:

• משקל לידה נמוך
• רפלקס יניקה גרוע
• צמיחה איטית או כישלון לשגשג
• בכי גבוה, מתפתל שנשמע כמו חתול
• טונוס שרירים נמוך

אמנם ייתכן שלא כל התכונות כוללות, אך תינוקות רבים עם קרי דו צ'אט הם בעלי מאפיינים פיזיים מובהקים, כולל:

• ראש קטן (מיקרוצפליה) ולסת
• פנים עגולות בצורה חריגה
• חסימת שיניים
• עיניים משופעות ומוטות כלפי מטה
• עור נוסף מתקפל סביב העיניים
• אוזניים נמוכות
• "חגורה" של אצבעות ורגליים (סינדיקטי)
• שפה שסועה או חיך שסוע

כאשר ילדים עם המצב גדלים, הם עשויים להתחיל להראות ולחוות קשת של תסמינים הקשורים ל- Cri du Chat, כמו גם הפרעות אחרות הנפוצות בקרב אנשים שאובחנו עם המצב, כולל:

• עיכובים מוטוריים, קוגניטיביים ודיבור
• מוגבלות שכלית בינונית עד קשה
• מוגבלות פסיכו-מוטורית
• התקפים
• התנהגויות דומות לאוטיזם, כמו חבטות ידיים, נדנדה ורגישות לרעש
• עַקמֶמֶת
• מומי לב מולדים (כ-15-20 אחוז מהחולים)
• בקע
• נושאים התנהגותיים כמו התקפי זעם ושליטה לקויה / דחף לקויה
• הליכה עם הליכה איטית ושמורה או צורך בעזרי ניידות, כולל כסאות גלגלים
• התנהגויות הרסניות עצמיות כמו חבטות ראש ואיסוף עור
• זיהומים חוזרים (במיוחד בדרכי הנשימה, האוזניים והמעיים)
• קוצר ראייה
• עצירות
• הפרעות בכליות או בשתן
• אפרור שיער מוקדם
• בעיות שינה
• בעיות אימון לשירותים

סיבות

תסמונת קרי דו צ'אט תוארה לראשונה בשנת 1963 על ידי רופא ילדים צרפתי בשם ג'רום לג'ון. Lejeune ידועה ביותר בזכות גילוי הבסיס הגנטי של טריזומיה 21 (תסמונת דאון).

ההערכה היא כי ההפרעה היא נדירה מאוד - רק כ- 50-60 תינוקות נולדים עם קרי דו צ'אט בארצות הברית מדי שנה. המצב נוטה להשפיע על נשים לעתים קרובות יותר מאשר על גברים והוא מאובחן אצל אנשים מכל הרקע האתני.

בעוד קרי דו צ'ט קשור לגנים, זה לא בהכרח מצב תורשתי. רוב המקרים מתרחשים דה נובו (או באופן ספונטני) במהלך ההתפתחות העוברית. החוקרים אינם בטוחים מדוע מחיקות אלה קורות. להורים של תינוק שנולד עם קרי דו צ'אט בגלל מחיקה ספונטנית יהיו כרומוזומים תקינים. לכן, אם יהיה להם תינוק נוסף בעתיד, אין זה סביר שילד נוסף ייוולד גם הוא עם המצב.

במקרים מסוימים, המצב מתרחש מכיוון שגנים מועברים מכרומוזום אחד למשנהו. זה גורם לסידור מחדש של חומר גנטי. טרנסלוקציות בין כרומוזומים יכולות להתרחש באופן ספונטני או להעביר אותן מהורהר שהוא נשא של גן מושפע.

חוקרים חושדים כי אנשים עם קרי דו צ'ט הסובלים ממוגבלות שכלית קשה עשויים להיות מחיקות בגן ספציפי, CTNND2. יש צורך במחקר נוסף על הקשר הפוטנציאלי בין הסימפטומים של המצב לבין הגנים הספציפיים, אך ככל שנלמד יותר על הקשר, סביר להניח שהסיבה תובן יותר. ההבנה מדוע המחיקה בגן מתרחשת תהיה חלק חשוב בהכוונת האבחון והטיפול לשיפור חייהם של אנשים עם קרי דו צ'אט.

אִבחוּן

ניתן לאבחן את מרבית המקרים של קרי דו צ'אט בלידה כחלק מהערכה יסודית של הילודים. המאפיינים הפיזיים העיקריים של המצב, במיוחד מיקרוצפליה, ניתנים לזיהוי אצל תינוקות שזה עתה נולדו. תסמינים קשורים אחרים, כמו "בכי חתול", טונוס שרירים נמוך ורפלקס יניקה גרוע, ניכרים גם הם מיד לאחר הלידה.

ניתן להשתמש בכמה סוגים שונים של בדיקות גנטיות, כולל קריוטיפ, פלואורסצנציה הכלאה באתרו (FISH) וניתוח מיקרו מערך כרומוזום כדי לחפש מחיקות בכרומוזום 5 המאובחנות של Cri du Chat.

רופא עשוי גם להזמין בדיקות מיוחדות יותר כדי לקבוע אם המחיקות היו ספונטניות או מהגן המושפע מההורה. אם זה המקרה האחרון, ישנן בדיקות שיכולות לזהות לאיזה הורה יש הגן הטרנסלוקציה.

הזמינות הגוברת של טכניקות בדיקות גנטיות מיוחדות יותר איפשרה לאבחן מקרים מסוימים של קרי דו צ'אט טרום לידה.

הקרנות יילודים להפרעות גנטיות

יַחַס

חומרת קרי דו צ'אט קיימת בספקטרום. החוויה שיש, מאובחנים וטיפול במצב ובתסמינים שלו תהיה ייחודית לכל אדם שיש לו. משפחות שיש להם ילדים עם קרי דו צ'אט נעזרים לעיתים קרובות בספקי בריאות רבים ושונים, כולל אנשי מקצוע בתחום הבריאות, עובדים סוציאליים ומומחי חינוך. לאחר לידת ילד עם קרי דו צ'אט, ההורים מופנים בדרך כלל לייעוץ גנטי.

מאחר שקרי דו צ'אט מאובחן לעיתים קרובות בלידה או זמן קצר לאחר מכן, משפחות יכולות להתחיל לבנות צוות תמיכה מיד. התערבות מוקדמת מסייעת למשפחות לפתח אסטרטגיות לניהול ההבדלים הפיזיים והרגשיים שילדים עם קרי דו צ'אט מתמודדים בהשוואה לחבריהם.

רוב הילדים המאובחנים עם קרי דו צ'אט מתחילים טיפול כלשהו לפני יום הולדתם הראשון. לרוב זה כולל שילוב של טיפול גופני, תעסוקתי ודיבור. אם לחולה יש מצב בריאותי קשור, כמו מום בלב מולד, הוא יזדקק גם לשירותים רפואיים מיוחדים יותר בנוסף לטיפול השגרתי.

ייתכן שהורים יצטרכו לחפש משאבים קהילתיים ואקדמיים כדי לעזור לילדים עם קרי דו צ'אט להסתגל לבית הספר. תוכניות לחינוך מיוחד הן אפשרות אחת, תלוי בסוג ובהיקף הלמידה ו / או הנכות הגופנית של הילד, כמו גם בהתחשב בצרכיהם החברתיים וההתנהגותיים. משפחות מסוימות בוחרות לילדים בבית הספר עם קרי דו צ'אט או לרשום אותם לבתי ספר או תוכניות שתוכננו במיוחד.

תוחלת החיים של מטופלים עם קרי דו צ'אט אינה מושפעת ישירות מהמצב, אם כי סיבוכים מתכונותיו - כגון התפתחות דלקת ריאות בשאיפה אם הם נוטים לבעיות נשימה - עלולים להוות סיכון. במקרים מתועדים רבים, ילדים עם קרי דו צ'ט חיו עד גיל העמידה ומחוצה לה. עם זאת, אנשים שיש להם קרי דו צ'ט לא תמיד מסוגלים לחיות באופן עצמאי. מבוגרים רבים הסובלים מהמצב יזדקקו לשירותי בריאות תומכים, חברתיים, ניהול תיקים ושירותי מקצוע.

טיפולים אלטרנטיביים ומשלימים יכולים להועיל גם לחולים עם קרי דו צ'ט, במיוחד בילדות ובגיל ההתבגרות. הוכח כי טיפול במשחק, ארומתרפיה, תרפיה במוזיקה וטיפול מעורב בבעלי חיים מועילים לילדים עם קרי דו צ'אט.

5 מהתרופות האלטרנטיביות הפופולריות ביותר בשימוש כיום

עבור ילדים עם מוגבלות חמורה יותר, הזקוקים לצינורות הזנה (תזונה פרנטרלית), ואלו העוסקים בהתנהגות חמורה של פגיעה עצמית עשויים לדרוש טיפול נוסף. אחיות לבריאות ביתיות, מגורים בקהילה או מתקני סיעוד מהווים גם אופציה למשפחות הזקוקות לסיוע לילדם לחיות חיים מלאים, בטוחים, שמחים ובריאים.

מילה מ- Wellwell

הסימפטומים של קרי דו צ'אט קיימים בספקטרום ויכולים לכלול מוגבלות שכלית ופיזית קשה, עיכובים בתפקודי הדיבור או המנוע ובעיות התנהגות או מצבים רפואיים אחרים, כגון מומי לב מולדים או עקמת. סיבוכים הקשורים למצב, או אלה המופיעים בדרך כלל יחד איתו, עלולים לגרום לבעיות בריאותיות חמורות, אך חשוב לזכור שרוב האנשים עם קרי דו צ'ט חיים גם בגיל העמידה.