תוֹכֶן
תסמונת דנדי-ווקר, הידועה גם בשם מום דנדי-ווקר, היא הידרוצפלוס נדיר ומולד (הצטברות נוזלים במוח) המשפיע על חלק המוח הקטן במוח. המצב, המופיע אצל 1 מכל 25,000 עד 35,000 לידות חיות מדי שנה, גורם לחלקים שונים במוח הקטן להתפתח באופן חריג.כמה מומים הקשורים לתסמונת דנדי-ווקר כוללים:
- היעדר או התפתחות מוגבלת של הוורמיס, החלק המרכזי של המוח הקטן
- התפתחות מוגבלת של הצד השמאלי והימני של המוח הקטן
- הגדלה של החדר הרביעי, חלל קטן המאפשר לזרום נוזלים בין החלקים העליונים והתחתונים של המוח וחוט השדרה
- התפתחות תצורה גדולה דמוי ציסטה בבסיס הגולגולת, שם נמצאים גזע המוח והמוח הקטן
מכיוון שהמוח הקטן הוא חלק חיוני בתנועת הגוף, שיווי המשקל והתיאום, לאנשים רבים עם תסמונת דנדי-ווקר יש בעיות בתנועות השרירים והתיאום הרצוניים שלהם. הם עשויים לחוות קשיים במיומנויות המוטוריות, במצב הרוח ובהתנהגות שלהם, ועלולים להתפתח אינטלקטואלית מוגבלת. כמחצית מאלה הסובלים מתסמונת דנדי-ווקר סובלים ממוגבלות שכלית.
מידת המצב הזה והשפעותיו משתנות מאדם לאדם, אך יכולות לדרוש ניהול לכל החיים. המשך לקרוא כדי ללמוד עוד על תסמונת דנדי-ווקר, כמו גם על הסימנים והתסמינים שלה ואפשרויות הטיפול הקיימות.
סיבות
התפתחות תסמונת דנדי-ווקר מתרחשת מוקדם מאוד ברחם כאשר המוח הקטן והמבנים הסובבים אותו אינם מצליחים להתפתח באופן מלא.
למרות שאנשים רבים הסובלים מתסמונת דנדי-ווקר סובלים מהפרעות כרומוזומליות הקשורות למצב, החוקרים סבורים כי רוב המקרים נגרמים על ידי רכיבים גנטיים מורכבים מאוד או גורמים סביבתיים מבודדים, כמו חשיפה לחומרים הגורמים למומים מולדים.
בני משפחה מיידית, כמו ילדים או אחים, נמצאים בסיכון מוגבר לפתח תסמונת דנדי-ווקר, אך אין לה דפוס ירושה מובהק - לאחים, שיעור ההתרחשות נע סביב 5 אחוזים.
כמה מחקרים מראים שבריאות האם עשויה לתרום גם להתפתחות תסמונת דנדי-ווקר. נשים עם סוכרת נוטות יותר ללדת ילד הסובל מהמצב.
כיצד חריגות גנטיות מתרחשות אצל ילדים
תסמינים
עבור רוב האנשים, הסימנים והתסמינים של תסמונת דנדי-ווקר ניכרים בלידה או בשנה הראשונה שלהם, אך 10 עד 20 אחוזים מהאנשים עשויים שלא לפתח תסמינים עד הילדות המאוחרת או הבגרות המוקדמת.
הסימפטומים של תסמונת דנדי-ווקר משתנים מאדם לאדם, אך בעיות התפתחות בגיל הינקות והגדלת היקף הראש עקב הידרוצפלוס עשויים להיות הסימנים הראשונים או היחידים.
כמה תסמינים שכיחים אחרים של תסמונת דנדי-ווקר כוללים:
- התפתחות מוטורית איטית: ילדים עם תסמונת דנדי-ווקר חווים לעיתים קרובות עיכובים במיומנויות מוטוריות כמו זחילה, הליכה, איזון וכישורים מוטוריים אחרים הדורשים תיאום של חלקי הגוף.
- הגדלה מתקדמת של הגולגולת ובליטה בבסיסה: הצטברות נוזלים בגולגולת יכולה להגדיל את גודל הגולגולת לאורך זמן, או לגרום להתפתחות בליטה גדולה בבסיסה.
- תסמינים של לחץ תוך גולגולתי: הצטברות הנוזלים יכולה גם לתרום להגברת הלחץ התוך גולגולתי. למרות שקשה לאתר תסמינים אלה אצל תינוקות, עצבנות, מצב רוח רע, ראייה כפולה והקאות עשויים להוות אינדיקטור אצל ילדים גדולים יותר.
- תנועות מטומטמות, לא מתואמות, נוקשות שרירים ועוויתות: חוסר היכולת לשלוט בתנועות, לאזן או לבצע משימות מתואמות עשוי להצביע על בעיות בהתפתחות המוח הקטן.
- התקפים: כ -15 עד 30 אחוז מהאנשים עם תסמונת דנדי-ווקר חווים התקפים.
אם ילדכם מתחיל לפתח כל אחד מהתופעות הללו, פנו מיד לרופא הילדים. הקפד לרשום את הסימפטומים של ילדך, מתי הם התחילו, את חומרת הסימפטומים וכל התקדמות ניכרת, והביא את ההערות שלך לפגישה שלך.
אִבחוּן
תסמונת דנדי-ווקר מאובחנת עם הדמיה אבחנתית. לאחר בדיקה גופנית ושאלון, הרופא של ילדכם יורה על בדיקת אולטרסאונד, טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיית תהודה מגנטית (MRI) כדי לחפש סימנים לתסמונת דנדי-ווקר, כולל מומים במוח והצטברות נוזלים.
יַחַס
למרות שתסמונת דנדי-ווקר עלולה להפריע לחיי היומיום, מקרים קלים לא תמיד דורשים טיפול - זה תלוי בחומרת בעיות ההתפתחות והתיאום שהאדם חווה.
כמה טיפולים נפוצים בתסמונת דנדי-ווקר כוללים:
- השתלה כירורגית של שאנט בגולגולת: אם ילדכם חווה לחץ תוך גולגולתי מוגבר, רופאים עשויים להמליץ על הכנסת שאנט (שפופרת קטנה) בגולגולת כדי להקל על הלחץ. צינור זה ינקז נוזלים מהגולגולת ויעביר אותו לאזורים אחרים בגוף, שם הוא יכול להיספג בבטחה.
- טיפולים שונים: חינוך מיוחד, ריפוי בעיסוק, ריפוי בדיבור ופיזיותרפיה יכולים לעזור לילדך לנהל את הנושאים הקשורים לתסמונת דנדי-ווקר. שוחח עם רופא הילדים שלך על הטיפולים שהיעילים ביותר עבור ילדך.
הישרדות ופרוגנוזה תלויים בחומרת המום ובנוכחות מומים מולדים אחרים.
ניהול לחץ תוך גולגולתי מוגברמילה מ- Wellwell
כמו כל מצב המשפיע על המוח, אבחנה של תסמונת דנדי-ווקר יכולה להיות מפחידה. חשוב לזכור שרוב האנשים עם תסמונת דנדי-ווקר יכולים לנהל חיים מאושרים ובריאים בעזרת טיפולים חינוכיים, תעסוקתיים ופיזיים.