תוֹכֶן
- מהי דיספלסיה דיאסטרופית?
- מהם המאפיינים של דיספלסיה דיאסטרופית?
- אבחון דיספלסיה דיאסטרופית
- טיפול בדיספלזיה דיאסטרופית
מהי דיספלסיה דיאסטרופית?
המילה "דיאסטרופית" באה ממילה יוונית שמשמעותה מעוותת. דיספלסיה דיאסטרופית היא מצב עם הרבה חריגות שלד קשות מכיוון שיש מעורבות באוזניים, בעמוד השדרה, בעצמות ארוכות וברגליים.
דיספלסיה דיאסטרופית היא הפרעה גנטית נדירה שהיא רצסיבית אוטוזומלית, כלומר גן לא תקין מתקבל מכל אחד מההורים. המצב גורם לירידה בתכולת הסולפט בגוף, מה שמשפיע על הסחוס. זה, בתורו, משפיע על גדילת העצם וגובהה. הגובה הממוצע של אנשים עם דיספלסיה דיאסטרופית הוא 50 עד 53 אינץ '. ככל שהמטופל גבוה יותר, כך הוא מושפע פחות.
מהם המאפיינים של דיספלסיה דיאסטרופית?
חולים עם דיספלסיה דיאסטרופית עשויים להיות עם חלק מהדברים הבאים או את כולם:
- אגודל הטרמפיסט - אגודלים המתכופפים לאחור כשהם מורחבים
- לחיים בולטות
- גשר אף שטוח
- חיך שסוע
- עיוותים באוזניים
- סחוס לא תקין בקנה הנשימה
הפרעות שלד יכולות להופיע גם מעמוד השדרה הצווארי (צוואר) ועד כפות הרגליים. זה יכול לגרום לתסמינים נוספים, כולל:
- חוסר יציבות צוואר הרחם
- קיפוזיס צוואר הרחם, כלומר לצוואר עקומה לא תקינה
- עקמת, או עיקול צד של עמוד השדרה, אך רבים אינם עולים על 50 מעלות
- כיווץ כיפוף הירך והברך, כלומר הירכיים והברכיים לא יכולות להתיישר לגמרי
- שינויים ניווניים של מפרק הירך והברך, כלומר הסחוס מתדרדר, מה שמוביל לשינויים דלקת מפרקים כואבים
- תת תזוזות (פריקות חלקיות) של הכתפיים והראש הרדיאלי (קצה עצם הרדיוס במרפק)
- Clubfeet, כלומר הרגליים תקועות במצב "סיבוב"
אבחון דיספלסיה דיאסטרופית
הרופא מבצע אבחנה של דיספלסיה דיאסטרופית עם היסטוריה רפואית מלאה, בדיקה גופנית ובדיקות אבחון.
הליכי האבחון עשויים לכלול:
- צילומי רנטגן של עמוד השדרה וגפיים תחתונות
- סריקות MRI של עמוד השדרה הצווארי אם קיפוזיס צוואר הרחם קיים עם תסמינים נוירולוגיים, כגון חולשה ורפלקסים מוגברים
- מפרקים, או הזרקת צבע בירכיים, בברכיים ו / או בקרסול כדי להעריך סחוס במפרקים
טיפול בדיספלזיה דיאסטרופית
הטיפול בדיספלזיה דיאסטרופית משתנה בהתאם לתנאים האורטופדיים הקשורים לכך:
- Clubfeet - ניתן לתקן אותם באמצעות יציקה וניתוחים בכדי להביא את כף הרגל למצב נורמלי יותר.
- עקמת - ניתן להשתמש בפלטה לעקומות קלות ובילדים צעירים מאוד, אך אם יש עקומה גדולה (גדולה מ- 50 מעלות), מומלץ בדרך כלל היתוך בעמוד השדרה.
- קיפוזיס צוואר הרחם - אם הוא מתקדם עם שינויים נוירולוגיים, הטיפול עשוי לכלול איחוי צוואר הרחם האחורי עם מיקום אפשרי של הילה.
- כיווץ כיפוף מפרק הירך והברך - יתכן שיהיה צורך ליישר זאת באמצעות יציקה וניתוח לשיפור יכולת ההליכה.
- דלקת מפרקים במפרק הירך והברך - ייתכן שתידרש החלפת מפרקים מוחלטת אם הכאב הופך להיות חמור.