מהי תסמונת DiGeorge?

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• מְנִיעָה
• התמודדות

תסמונת DiGeorge היא הפרעה גנטית נדירה הנגרמת כאשר חסר חלק קטן מכרומוזום 22. הסימפטומים של תסמונת DiGeorge יכולים להשתנות הן בחומרה והן בסוגים. סימנים מסוימים עשויים להופיע בעת הלידה, כגון חיך שסוע או מום בלב מולד, בעוד שאחרים עשויים להבחין רק בילדות מאוחרת יותר.

בניגוד להפרעות אחרות הקשורות לכרומוזום 22 (כמו תסמונת עמנואל וטריסומיה 22), ילדים שנולדו עם תסמונת DiGeorge עשויים שלא להיות בעלי תווי פנים מובהקים בלידה. ככזה, ניתן לאבחן את ההפרעה רק כאשר קיימים עיכובים התפתחותיים ברורים, בעיות נשימה או בעיות לב מתרחשות בשלב מאוחר יותר בחיים.

למרות שאין תרופה לתסמונת DiGeorge, ישנם טיפולים שונים שיכולים לסייע בניהול הסימפטומים. עם הטיפול תוחלת החיים עשויה להיות תקינה. תלוי בחומרת ההפרעה, חלק מהילדים יוכלו ללמוד בבית ספר רגיל ולהביא ילדים משלהם.

תסמינים

התכונות של תסמונת DiGeorge עשויות להשתנות מאוד, גם בקרב בני משפחה המאובחנים עם ההפרעה. סימנים ותסמינים שכיחים כוללים:

• מומי לב מולדים (כמו מלמול בלב, רגיגציה של אבי העורקים, מום מחיצת החדר וטטרלוגיה של פאלוט)
• ציאנוזה (עור כחלחל בגלל זרימת דם לקויה)
• חיך או שפה שסועים
• היפר-טלוריזם במסלול (עיניים רחבות)
• סדקים בעור השדרה (עפעפיים צרים)
• Micrognathia (סנטר לא מפותח)
• אוזניים נמוכות
• אף רחב
• קושי בהאכלה וכישלון לשגשג
• עיכוב צמיחה ואבני דרך התפתחותיות
• נמוך קומה
• מומים בשלד
• ליקויי למידה (כולל הפרעות קשב וריכוז או הפרעת קשב וריכוז והתנהגויות דומות לאוטיזם)
• עיכובים בשפה ובעיות דיבור (כולל דיבור באף)
• תפקוד נמוך יותר של בלוטת התריס המוביל להיפוקלצמיה חריפה (סידן נמוך)
• הפרעה בתפקוד הכליות
• אובדן שמיעה
• התקפים

מכיוון שתסמונת DiGeorge משפיעה בדרך כלל על בלוטת התימוס בה מייצרים תאי חיסון (המכונים תאי T), אנשים הסובלים מהפרעה לעיתים קרובות סובלים מתפקוד חיסוני ירוד ונוטים לזיהומים תכופים וקשים. זה גם מציב אותם בסיכון גבוה יותר להפרעות אוטואימוניות, כולל דלקת מפרקים שגרונית, מחלת גרייב ואנמיה המוליטית אוטואימונית.

מבחינת תפקוד קוגניטיבי, ילדים הסובלים מתסמונת DiGeorge בדרך כלל סובלים ממנת משכל נמוכה מהרגיל אך לעיתים קרובות יכולים ללמוד בבית ספר רגיל או בשיעורים בחינוך מיוחד.

כמבוגרים, אנשים עם DiGeorge נמצאים בסיכון מוגבר לבעיות פסיכיאטריות, כאשר 40% סובלים מתסמינים פסיכוטיים או סכיזופרניה.

סיבות

תסמונת DiGeorge, הידועה יותר בשם תסמונת מחיקה 22q11.2, נגרמת כאשר חסרים חלקים מכרומוזום 22 (המכונה גנים).

לכולם יש שני עותקים של כרומוזום 22, אחד שעובר בירושה מכל אחד מההורים. עם תסמונת DiGeorge, חסר מקום בין 30 ל -40 גנים.

טווח וחומרת הסימפטומים תלויים במידה רבה בסוגי הגנים שנמחקו.

תסמונת DiGeorge מסווגת כהפרעה דומיננטית אוטוזומלית, כלומר רק אחד משני הכרומוזומים צריך להיות מושפע כדי שהתסמינים יתפתחו. בכ -90% מהמקרים המחיקה תתרחש באופן ספונטני בשלבים הראשונים של התפתחות העובר. כ -10% תורשנה מהחומר הגנטי של האם או האב.

תסמונת DiGeorge נדירה, והיא פוגעת רק באחד מכל 4,000 ילדים. הסיכוי שאדם עם תסמונת DiGeorge ילדה ילד מושפע הוא 50% לכל הריון. בעוד שאנשים מסוימים נפגעים בינוני בלבד, כמעט כל מי שסובל מתסמונת DiGeorge ידרוש טיפול ממגוון מומחים רפואיים.

אִבחוּן

תסמונת DiGeorge מאובחנת בדרך כלל בלידה או זמן קצר לאחר הלידה על סמך הסימנים והתסמינים של ההפרעה. לאחר מכן ניתן לבצע בדיקות גנטיות לאישור מחיקות בכרומוזום 22.

אצל חלק מהילדים נראים כל המאפיינים הקלאסיים של תסמונת די-ג'ורג 'בלידה. באחרים, המצגת עשויה להיות עדינה ומוכרת רק כאשר ניכרת פגיעה פיזית או התפתחותית.

בשל שונות הסימפטומים, יש לבצע בדיקות גנטיות בכדי לאשר את האבחנה. זה יכול להיות מסובך מכיוון שדפוס המחיקות יכול להיות שונה כל כך, אפילו בין בני המשפחה. הצורות האמינות ביותר של בדיקות גנטיות כוללות:

• פלוּאוֹרסצֵנצִיָהבאתרו הכלאה (FISH), בו סוכן פלואורסצנטי נקשר לכרומוזום כדי לסייע בזיהוי הרצף הגנטי שלו.
• תגובת שרשרת פולימראז כמותית (qPCR), שמגביר את מספר הכרומוזומים ומעריך את רצף שלהם באמצעות חומרים קשורים רדיואקטיביים.
• Assay הגברה חללית תלוי קשירה מרובה-עין (MLPA), וריאציה חדשה יותר של ה- PCR.

הבדיקות בוחנות חלק מסוים מכרומוזום 22 הנקרא עמדה 22q11.2. הם דורשים רק דגימת דם ומדויקים ב 95%. תוצאות הבדיקה מוחזרות בדרך כלל תוך שלושה עד 14 יום.

ניתן להשתמש בבדיקות אחרות לבדיקת טרום לידתי או לאחר הלידה, כולל הכלאה גנומית השוואתית של מערך (מערך-CGH), בדיקה שיכולה לסרוק את כל הגנום של תאי העובר ולהביא תוצאות תוך חמישה ימים.

יַחַס

אין תרופה לתסמונת DiGeorge, אולם קיימים טיפולים לטיפול בהיבטים השונים של ההפרעה. המפתח הוא זיהוי וטיפול בכל תסמין תחת טיפול של רופא מתאם.

צוות הטיפול עשוי לכלול מומחים לרפואת אמהות ועוברים, רפואת ילדים, ניתוחי לב וחזה, ליקויי למידה, אנדוקרינולוגיה, אימונולוגיה, פתולוגיית דיבור ואודיולוגיה. גנטיקאי ויועץ גנטי הם חברי מפתח בצוות.

בהתאם למצגת הסימפטומטית של המחלה, ניתן לרשום טיפולים שונים למצבים הבאים:

• מומי לב מטופלים לרוב בניתוחים זמן קצר לאחר הלידה כדי לתקן את הלב ולתקן בעיות במחזור הדם.
• חיכים שסועים בדרך כלל ניתן לתקן כירורגית.
• בעיות בבלוטת התריס מטופלים בדרך כלל בתוספי סידן וויטמין D לכל החיים לתיקון ליקויים תזונתיים.
• תפקוד לקוי של תימוס קל ניתן לטפל בדרך כלל על ידי חיסון ילדים כנגד שלל מחלות שמערכת החיסון שלהם תוכל להילחם בהן. לרוב נקבע אנטיביוטיקה.
• תפקוד לקוי של התימוס, בו הליקוי חמור או שבלוטת התימוס חסרה לחלוטין, עשוי לדרוש השתלת תימוס או מוח עצם.
• בעיות בהתפתחות הילד דורשים גישה רב תחומית, לרוב הכוללת טיפול בדיבור, חינוך מיוחד, ריפוי בעיסוק וטיפול התפתחותי.
• בעיות בריאות הנפש עשויים לדרוש טיפול ותרופות תרופתיות כדי לנהל מצבים כמו ADHD, דיכאון, הפרעות בספקטרום האוטיסטי וסכיזופרניה.

תחזית הטיפול יכולה להשתנות לפי חומרת הסימפטומים; אין מסלול מחלה אחד או תוצאה צפויה.

עם זאת, רבים מהתסמינים האופייניים נוטים להיפתר או להיות ניתנים לניהול לאורך זמן עם טיפול מתאים. אחרים, במיוחד בעיות נפשיות, עשויים להתפתח ולהחמיר עם הזמן, במיוחד אלה הקשורים לפסיכוזה וסכיזופרניה. זיהוי והתערבות מוקדמים יכולים להפחית במידה ניכרת את ההשפעה של תנאים אלה.

שלא כמו הפרעות מסוימות של מחיקות כרומוזומליות, תסמונת DiGeorge אינה קשורה מטבעה לאורך חיים מקוצר. אנשים רבים יכולים לחיות חיים ארוכים ובריאים ואפילו להביא ילדים לעולם.

מְנִיעָה

תסמונת DiGeorge היא הפרעה כרומוזומלית הטרוזיגוטית, כלומר היא נגרמת על ידי מחיקת גנים החסרים אחד בלבד משני העותקים של כרומוזום 22. אין ידוע על מקרה של שני העותקים מושפעים (מצב המכונה הומוזיגוזיות).

הדרך היחידה למנוע את תסמונת DiGeorge היא על ידי מניעת העברת המוטציה הכרומוזומלית לתינוק.

בהתחשב בכך שרק כ -10% מהמקרים קשורים ישירות לירושה משפחתית, זה קשה ממה שנראה.

ככאלה, המאמצים פחות ממוקדים במניעה ראשונית (מניעת מחלה לפני שהיא מתרחשת) ויותר במניעה משנית (מניעת תסמינים וסיבוכים לאחר אבחנה של מחלה). לשם כך מומלצת בדיקה גנטית להורים שילדם אובחן באופן חיובי עם תסמונת DiGeorge.

בסך הכל, מחלות קשות יותר של לב, פרתירואיד ותימוס נראות אצל ילדים שקרוב משפחה מחיק עבורם 22q11.2.

התמודדות

להביא לעולם ילד עם תסמונת DiGeorge יכול להיות מאתגר. כהורה יתכן שתצטרך לנהל מספר בעיות טיפול מול ספקים מרובים תוך מתן מענה לצרכים המיוחדים של ילדך. יתר על כן, תצטרך לנהל את הציפיות שלך להפרעה שאין לה מהלך ברור. זה יכול לגרום ללחץ עצום אצל הורים שלעתים קרובות מתנדנדים בין תקווה לנסיגה.

כדי לנרמל את תסמונת DiGeorge בחיים שלך, התחל בחינוך עצמך על ידי עבודה צמודה עם הצוות הרפואי שלך וחיפוש מידע רפואי איכותי בשפה ברורה וקלה להבנה.

מקום טוב להתחיל בו הוא לפנות לסוכנויות ללא כוונת רווח כמו הקרן הבינלאומית 22q11.2 במטאוואן, ניו ג'רזי או קרן המשפחה 22q באפטו, קליפורניה. בנוסף למתן עצות מעשיות, שני הארגונים יכולים להפנות אליך לקבוצות תמיכה מקומיות או מקוונות של הורים, משפחות ואנשים הסובלים מתסמונת DiGeorge

יש אפילו מספר גדל והולך של מרפאות מומחיות המוקדשות לילדים הסובלים מתסמונת DiGeorge. הם כוללים את מרפאת 22q בבית החולים לילדים בפיניקס, את מרפאת מחיקת 22q בבית החולים SickKids בטורונטו ואת מרפאת הילדים 22q בבית החולים הכללי של מסצ'וסטס בבוסטון. .

מילה מ- Wellwell

אם התינוק שלך אובחן כחולה בתסמונת DiGeorge, נסה לא לצפות לגרוע מכל. פעולה זו יכולה להשאיר אותך במצב מתמיד של חרדה, לצפות אם תסמין חדש מתפתח או לא.

אם אינך מסוגל להתמודד, נסה לא לסבול בשתיקה. במקום זאת, בקש מהרופא שלך פנייה למטפל המנוסה בעבודה עם משפחות עם מוגבלות. במקרים מסוימים, ייעוץ אחד על אחד ותרופות מרשם עשויות לעזור לך להתגבר על תחושות חסרות תקווה, דיכאון וחרדה.

אתה עשוי להפיק תועלת מטיפולי נפש-גוף שמטרתם להפחית מתח, כולל מדיטציה, דמיון מודרך, נשימה מודעת והרפיית שרירים מתקדמת (PMR). על ידי טיפול בעצמך, תוכל לטפל טוב יותר באחרים.

סוגי חיכים שסועים