תוֹכֶן
הפרעות בהתפתחות מינית (DSD) הן מצבים המובילים להתפתחות מינית לא טיפוסית אצל תינוק. מצבים אלה מכונים גם הבדלים בהתפתחות מינית או הפרעות של בידול מיני.חלק מהתינוקות עם הפרעות בהתפתחות מינית עשויים להיות בריאים לחלוטין, פרט לאיברי המין שנראים שונים מאלה של תינוקות אחרים. לאחרים עשויים להיות בעיות בריאותיות משמעותיות יותר הקשורות לאותם תהליכים שהובילו להתפתחות המינית שלהם שונה מהציפיות.
במקרים בהם לתינוקות יש איברי מין דו-משמעיים המופיעים איפשהו בין זכר לנקבה סטריאוטיפיים, הפרעות קשב וריכוז יכולות להקשות על שיוך מין בזמן הלידה.
יסודות ההתפתחות המינית
בתי ספר לעיתים קרובות מלמדים כי יחסי מין נקבעים על ידי כרומוזומי המין. אנשים עם שני כרומוזומי X הם נשים. אנשים עם כרומוזום X וכרומוזום Y הם גברים.
עם זאת, התפתחות מינית היא לא כל כך פשוטה. מספר גורמים שונים קובעים אם תינוק מתפתח כגבר או כנקבה. למרות שבאופן כללי אדם XX הוא נקבה ואדם XY זכר, ישנם יוצאים מן הכלל. ישנם גם אנשים שיש להם שילובים אחרים של כרומוזומי מין, כגון X (לבד) או XXY.
הבנת יסודות ההתפתחות המינית מקלה על הבנת הפרעות בהתפתחות המינית. בבני אדם, אברי הרבייה מתפתחים משתי קבוצות של צינורות- Mullerian (M) צינורות ו- Wolffian (W) צינורות. מה שקורה בהמשך תלוי באותות המופקים בגוף. תלוי בהורמונים המיוצרים, ואליהם מגיבים, אחת מאותן קבוצות של צינורות נסוגה והשנייה מתפתחת.
התפתחות גברית סטריאוטיפית מתרחשת כתגובה להורמון ההורמון האנטי מולריאני (AMH), טסטוסטרון ודיהידרוטסטוסטרון (DHT). AMH גורם לנסיגה של צינורות ה- M. טסטוסטרון גורם לירידת האשכים וממריץ את התפתחותם של מבנים פנימיים כמו האפידידימיס. התפתחות סטריאוטיפית נשית נגרמת על ידי הֶעְדֵר של טסטוסטרון ו- AMH. צינורות ה- W נסוגים וצינורות ה- M הופכים לרחם, לחצוצרות ולנרתיק העליון.
המבנים הבסיסיים של איברי המין החיצוניים זהים גם אצל עוברים זכרים וגם אצל נקבות, בשלב מוקדם של ההתפתחות. הופעתם בזמן הלידה תלויה בנוכחות או היעדר DHT. מבנים באברי המין שמקורם באותם רקמות מקור מכונים מבנים הומולוגיים.
עם DHT
נפיחות במערכת הלביוסקראפט נמזגת להפוך לשק האשכים
השחפת באברי המין הופכת לנקרות (הראש) של הפין
קפלי איברי המין מתמזגים סביב השופכה והופכים לפיר של הפין
שני צדדים של הנפיחות הלביובית הופכים לשפתיים הגדולות
שחפת באברי המין הופכת לדגדגן
קפלי איברי המין הופכים להיות שפתי השפה
האם ידעת: DSD נקראו בעבר כמצבים בין-מיניים מכיוון שנראה כי תינוקות מושפעים הם בין (בין) המינים.
תסמיני DSD
ישנם מספר סוגים שונים של מצבים הנמצאים בקטגוריית הפרעות בהתפתחות המינית. ניתן לסווג מצבים אלה לפי הסימפטומים שלהם או הגורמים להם. סוגי תסמיני DSD כוללים:
- איברי מין חיצוניים לא טיפוסיים
- איברי המין הפנימיים הלא טיפוסיים
- הבדלים משולבים באברי המין החיצוניים והפנימיים
נוכחותו של DSD לא תמיד ברורה בזמן הלידה. לדוגמה, תינוק עם תסמונת רגישות אנדרוגנית מלאה עשוי להיראות נקבה טיפוסית, למרות שיש להם אשכים במקום שחלות. הורים לנערות צעירות שנולדו עם תסמונת MRKH עשויים שלא להבחין בתינוק שלהם חסר נרתיק או רחם. להבדלים של בידול מיני שלא מתבררים עד גיל ההתבגרות, תסמינים אפשריים כוללים:
- אי התחלת הווסת
- צמיחת פין פתאומית
- אי פוריות או ירידה בפוריות
סיבות
ישנם מספר סוגים שונים של מצבים שיכולים לגרום לתינוק לפתח DSD. אלו כוללים:
שיש מספר חריג של כרומוזומי מין
ישנן מספר דרכים שבהן לאדם יכול להיות מספר לא תקין של כרומוזומי מין. הווריאציות הנפוצות ביותר הן כרומוזום X יחיד, כתוב XO (או 45, X), או כרומוזום X נוסף לצד כרומוזום Y-XXY (או 47, XXY).
אומרים כי בנות עם כרומוזום X יחיד סובלות מתסמונת טרנר. הם בדרך כלל קצרים מהממוצע ובעיות בפוריות. נערים שנולדו עם כרומוזום X נוסף אומרים כי הם סובלים מתסמונת קלינפלטר. הם נוטים להיות גבוהים מהממוצע. יש להם גם פוריות מופחתת, פחות שיער בגוף ועשויים להיות פוריים.
שיש מוטציה גנטית המשפיעה על ייצור הורמונים
אחת מתופעות ה- DSD הידועות יותר הנגרמות על ידי מוטציות המשפיעות על ייצור ההורמונים היא היפרפלזיה מולדת של הכליה או CAH. לבנות עם CAH יש שני כרומוזומי X, אך הם מייצרים יותר מדי טסטוסטרון. זה יכול לגרום להם להיוולד עם דגדגן הדומה לפין. בנים עם CAH סובלים מאיברי המין הנורמלים.
בשני המינים, אנשים עם CAH עשויים להיות קצרים מהממוצע, לפתח שיער ערווה מוקדם ולעבור התבגרות מוקדמת. למרות שאנשים עם CAH יכולים לחיות חיים ארוכים ובריאים, יש לנהל את בריאותם בקפידה. הם עלולים להיות בסיכון למה שמכונה משבר יותרת הכליה בשל העובדה שגופם אינו מייצר קורטיזול.
מצב נוסף הקשור בייצור הורמונים הוא חסר 5-אלפא רדוקטאז. זהו מצב המשפיע על ההתפתחות המינית הגברית. רדוקטאז 5-אלפא הוא האנזים העיקרי שהופך טסטוסטרון ל- DHT במהלך ההתפתחות המוקדמת. אנשים XY עם מחסור ב- 5-alpha reductase עשויים להיוולד עם איברי המין שנראים כנקבות. יתכן שיש להם יותר גניטלים המופיעים בגברים קטנים.
מעניין שבגיל ההתבגרות יש מסלולים אחרים שדרכם הגוף יכול לעשות DHT. משמעות הדבר היא שהפין ושק האשכים יגדלו, הם יפתחו שיער בערווה, והם עלולים לצבור מעט מסת שריר. תלוי במראה של איברי המין בזמן הלידה, תינוקות עם מחסור ב- 5-alpha reductase עשויים לגדל כגבר או כנקבה. יש אנשים שגדלו כנקבה לפתח זהות מגדרית גברית במהלך גיל ההתבגרות או אחריה.
שיש מוטציה גנטית שגורמת לגוף להיות פחות מסוגל, או לא מסוגל, להגיב להורמונים
הגוף מגיב להורמונים באמצעות האינטראקציות שלהם עם קולטני הורמונים. קולטנים אלה מאפשרים להורמונים לתקשר עם התאים. באמצעות אינטראקציה זו מתרחשות השפעות הורמונליות.
אצל אנשים עם XY עם תסמונת חוסר רגישות לאנדרוגן, גופם מייצר כמויות נורמליות של טסטוסטרון ו- DHT. עם זאת, התאים שלהם לא יכולים להגיב לזה. לחלופין, במקרה של תסמונת רגישות אנדרוגנית חלקית, הם מגיבים ברמה נמוכה יותר. משמעות הדבר היא שגופם ומוחם של אנשים אלה נוטים להתפתח כנקבה, לפחות בצורה השלמה ביותר של המצב.
להיות חשוף להורמונים חיצוניים בשלבים חשובים של התפתחות
לפעמים תינוק נחשף לרמות הורמונליות יוצאות דופן בזמן שהוא מתפתח ברחם. זה יכול להיות, למשל, מכיוון שאמו של הילד סובלת מגידול המייצר עודף טסטוסטרון. זה יכול להיות גם בגלל חשיפה לכימיקלים שמשנים את הסביבה ההורמונלית.
אִבחוּן
האבחנה של DSDs משתנה בהתאם לסיבות ולסימפטומים של המצב. אם תינוק נולד עם איברי מין דו-משמעיים בעליל, מציינים בדיקה. זה יכול לכלול בדיקות כרומוזומליות ובדיקות לקביעת רמות ההורמונים היחסיות בדם התינוק. זה עשוי לכלול גם הדמיה כדי לחפש נוכחות של אשכים, שחלות ומבנים פנימיים אחרים.
כאשר נראה שילד בריא בזמן הלידה, ללא הבדלים ברורים באיברי המין, יתכן כי DSDs לא יאובחנו במשך זמן רב. ייתכן שתנאים מסוימים לא יתגלו עד גיל ההתבגרות. אם ילדה לא מסתתרת או ילד לא מתפתח כצפוי, זו יכולה להיות סיבה לרופאים להתחיל לחפש סיבה.
באמצעות בדיקות דומות לזו שהוזכרו לעיל, הם עשויים לזהות נוכחות של DSD. אנשים אחרים עם הבדלים בהתפתחות המינית עשויים שלא לגלות את המצב עד שהם מבוגרים הנאבקים עם פוריות או תסמינים אחרים המאוחרים להופיע.
יַחַס
ילדים רבים עם הבדלי התפתחות מינית אינם זקוקים לטיפול כלשהו. הם יגדלו להיות ילדים ומבוגרים מאושרים ובריאים. ילדים אחרים עשויים להזדקק לטיפולי הורמונים בשלבים שונים במהלך חייהם על מנת להבטיח צמיחה והתפתחות בריאים.
ובכל זאת, אחרים עשויים לדרוש ניתוח בכדי לטפל בשינויים באיברי הרבייה המשפיעים על התפקוד. מומלץ לחלק מהילדים הסובלים מ- DSD להסיר את השחלות או את האשכים אם יש להם מצב שיש סיכון מוגבר לסרטן. בני נוער ומבוגרים הסובלים מ- DSD עשויים ליהנות גם מייעוץ לטיפול בבעיות פוריות ובעיות בריאותיות אחרות.
זהות מגדרית ו- DSD
מבחינה היסטורית, תינוקות עם הפרעות בהתפתחות מינית "הוקצו" בניתוח מין בגיל ינקות שיאפשר לילד לקבל את איברי המין המקובלים ביותר מבחינה אסתטית. חשבו שהזהות המגדרית של אנשים נקבעת כמעט לחלוטין על ידי אופן גידולם.
עם זאת, בשנים האחרונות גוברת ההבנה כי זהות מגדרית מושפעת מגורמים ביולוגיים וסביבתיים העשויים להיות קיימים עוד לפני הלידה. לכן, רופאים לוקחים בחשבון גורמים רבים נוספים כאשר הם מציעים מין לגידול לתינוק עם הבדל בהתפתחות מינית.
שינוי כירורגי באיברי המין של התינוק הופך גם כן פחות שגרתי במקרים בהם התפקוד אינו מושפע. לדוגמא, לנערה צעירה עם דגדגן מוגדל הדומה לפין אין חששות תפקודיים. ילד צעיר עם שופכה חסומה עושה זאת.
יש רופאים שעדיין ממליצים על ניתוח איברי המין קוסמטי לילדים צעירים עם איברי מין דו משמעיים כדי לנהל את אי הנוחות של ההורים ולעזור להם להיקשר עם ילדיהם. עם זאת, הראיות אינן ברורות לגבי ההשפעות של ניתוחים כאלה על הילד, הן מבחינת הבריאות הרגשית והן מהתפקוד המיני.
ככזה, ההורים צריכים לשקול להתייעץ עם מספר מומחים מתחומים שונים לפני שהם מחליטים אם הם הולכים להמשיך בניתוח איברי המין הקוסמטי אצל תינוק עם DSD.
מילה מ- Wellwell
התמודדות עם הפרעות של בידול מיני מהווה לעתים קרובות יותר אתגר להורי התינוקות ולא לתינוקות עצמם. כאשר תינוק נולד עם הבדלים בהתפתחות מינית, זה יכול להיות מלחיץ מאוד עבור ההורים.
אחת השאלות הראשונות שנשאלים הורים רבים על ילדם היא, "האם זה ילד או ילדה?" כשאין לך תשובה קלה לשאלה זו, כל אינטראקציה יכולה להראות רצופת מתח.
עם זאת, לפני שהורים ממהרים לקבל החלטות שיכולות לשנות את חיי ילדיהם לצמיתות, חשוב לנשום. ברוב המקרים, DSDs אינם מצב חירום. לפעמים, לילד אין בעיות בריאותיות משמעותיות בכלל. איברי המין שלהם עשויים להיראות שונים מילדים אחרים, אך הם שמחים, בריאים ומסוגלים לתפקד.
פעמים אחרות, יתכן שהם יזדקקו לניתוח אחד או יותר בכדי להתמודד עם בעיות כגון היפוספדיות. קשה לקבל החלטות אלה, לכן חשוב לבקש תמיכה. שיחה עם מומחים, רופאים ומטפלים יכולה לעזור לך לבחור את הבחירות הטובות ביותר עבור ילדך ומשפחתך. זה לא משהו שאתה רוצה למהר.