סקירה כללית של תסמונת אהלר-דנלוס

תוֹכֶן

• סוגים ותסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• סיבוכים
• התמודדות

תסמונת Ehlers-Danlos (EDS) מתייחסת לקבוצה של הפרעות רקמות חיבור גנטיות. EDS משפיע על אחד מכל 5,000 אנשים ברחבי העולם, על פי הפניה לבית הגנטיקה של הספרייה הלאומית לרפואה. בדרך כלל מבחינים ב- EDS בלידה או בילדות המוקדמת, אך ייתכן שאדם יכול לפתח סימפטומים כמבוגר צעיר.

הנה מה שאתה צריך לדעת על תסמונת אהלרס-דנלוס, כולל סוגים, תסמינים, סיבות, טיפול ועוד.

סוגים ותסמינים

EDS מסווג כיום ב 13 תת-סוגים עיקריים ולכל סוג יש סט של תסמינים ספציפיים. כל סוג של EDS משפיע על חלקים שונים בגוף. תסמינים שכיחים של EDS כוללים חבורות קלות, ניידות יתר של מפרקים-מפרקים, עור נמתח (יתר על המידה בעור), חולשת רקמות וצלקות מונחות צלקות ולא מאוזנות מתחת לשכבות עור רגילות מכיוון שהעור אינו מסוגל ליצור רקמות.

סוג קלאסי וניידות יתר הם הסוגים הנפוצים ביותר של EDS. שאר הסוגים נדירים יותר. המשותף לכל הסוגים הוא תנועתיות יתר - טווח תנועה גדול של המפרקים.

קלַאסִי

סוג זה של EDS מסומן על ידי יכולת יתר של מפרקים, יתר על המידה בעור ושבירות קולגן. העור ב- EDS הקלאסי שביר ויקרע או חבורה בקלות עם טראומה קלה. נקע משותף ועקמת (עקמומיות עמוד השדרה) שכיחים גם הם. ניתן לראות בקע, מעי GI או שלפוחית ​​השתן וצניחת רחם.

כ- 6% מהחולים סובלים מהרחבת שורש אבי העורקים או צניחת מסתם מיטרלי. באופן כללי, כל החולים עם EDS יקבלו אקו לב הבסיסי כדי להסתכל על הלב ואבי העורקים עם תזמון הבדיקות החוזרות על סמך גורמים שונים. עורק הצוואר עשוי להופיע חריג ולפעמים נראה פנאומוטורקס (התמוטטות הריאה).

ניידות יתר

סוג זה משפיע בעיקר על המפרקים ונקעים שכיחים. ילד עם EDS ניידת יתר יהיה גמיש יותר מחבריו. גמישות מתקדמת זו יכולה להוביל לעקירות מפרקים, או עקמת. ניתן לראות ריקון קיבה מאוחר, לחץ דם אורתוסטטי (לפעמים עם סינקופה קשורה) וסוגים שונים של כאבי ראש. חולים עשויים להיות עם תסמונת המעי הרגיז. במחקר אחד נמצא שכיחות של 12% בהרחבת שורש אבי העורקים (מצב שיכול להוביל לסיבוכים באבי העורקים) בקבוצה זו, אך מחקר המשך לא הסכים. צניחת המסתם המיטרלי קיימת אצל עד 6% מהחולים.

ילד עם מצב זה עלול לסבול מכאבים כרוניים ובעל נעילת מפרקים ונוקשות.

שֶׁל כְּלֵי הַדָם

צורה זו של EDS, המהווה כ -4% מהמקרים, עלולה לגרום לקרע ספונטני בעורקים או במעי; גם תמותת האם במהלך ההריון מוגברת. עיוות ברגליים נפוץ בילודים עם מצב זה. לחלק מהם יש גם נקע בירכיים מולדים. גמישות יתר של העור משתנה לאורך וורידים ניתן לראות דרך העור. אצל 80% מהחולים קיים סיכון לסיבוך חמור בכלי הדם או האיברים, ותוחלת החיים של האדם עשויה להתקצר.

קיפוסקוליוזיס

תינוקות עם סוג זה של EDS מאחרים להגיע לאבני דרך - כגון ישיבה או הליכה - בגלל טונוס שרירים ירוד. לילדים גדולים יותר יהיו גם בעיות בהליכה. המפרקים הינם ניידים ולא יציבים המובילים לעקירות תכופות.

עור אולי נמתח וחבורות בקלות. העור עשוי להיות שביר ולפתח צלקות רחבות. החלק העליון של עמוד השדרה מפתח עקומה שעלולה לגרום למראה כפוף והחזה עשוי להיראות לא שוויוני. טיפול בקיפוסקוליוזיס EDS עשוי לדרוש ניתוח עמוד שדרה וגב.

מצב זה גורם גם לקרנית (החלק הקדמי השקוף של העין) להיות קטנה מהרגיל ובמקרים נדירים הקרנית עלולה להיקרע בגלל שבירות של דופן גלגל העין. אפשר גם כמה חריגות עיניים אחרות.

ארתרוכלסיה

צורה זו של EDS גורמת לקומה (גובה) קצרה, לתנועתיות יתר במפרקים ולפריקות תכופות. מעורבות העור עשויה להיות קלה או קשה.

דרמטוספרקסיס

לאנשים עם סוג זה של EDS יש עור שביר מאוד שמתנפץ ומתקפל. ניתן לאבחן סוג נדיר זה של EDS כביופסיית עור.

תסמונת קרנית שבירה

זה מ- EDS מאופיין בקרנית דקה, שעלולה להוביל לקרוע או קרע בקרנית.תסמונת הקרנית השברירית עלולה גם לגרום לקוצר ראייה, גוון כחלחל בחלק הלבן של העיניים, וניתוק רשתית. תסמינים אחרים של סוג זה של EDS כוללים אובדן שמיעה, דיספלסיה בירך (מיקום לא תקין של עצמות הירך) וצלקות עור לא תקינות.

EDS דמוי קלאסי

סוג זה של EDS גורם למתיחות יתר של העור עם מרקם עור קטיפה. בניגוד ל- EDS הקלאסי, הוא אינו גורם לצלקות אטרופיות, לתנועתיות יתר במפרקים, לעור שנחבל בקלות, ושינוי צבע העור עקב דימום מתחת לעור.

ספונדילודיספלסטי

סוג זה של EDS ידוע כגורם לקומה קצרה בילדות, טונוס שרירים ירוד שנע בין קשה בלידה ועד קל כאשר הופעתו מאוחרת יותר, הפרעות בעור והשתחוות של גפיים.

שרירים התכווצות

צורה זו של EDS גורמת למומים מולדים (מומים גופניים הקיימים בלידה) ולשרירים, גידים ורקמות מקוצרים וקשוחים באגודלים וברגליים העלולים להוביל לעיוות ונכות.

תווי פנים תקינים והתפתחות קוגניטיבית תקינה הם נפוצים. EDS בניתוחי שרירים גורמים גם לחבורות קלות, למתיחות יתר של העור, צלקות אטרופיות וקמטוטים בכף היד - הגזמה של קמטים בכף היד ובאצבעות רגילות כמו מה שרואים כשהידיים במים במשך זמן ממושך.

מיופתיה

EDS מיופתי מאופיין בחולשת שרירי הלב ובחולשת שרירי הגוף המשתפרת עם הגיל. זה עלול גם לגרום להתכווצויות מפרקים - בדרך כלל בברך, בירך או במרפק - וניידות יתר של מפרקים דיסטליים - בקרסוליים, בפרקי כף היד, בידיים וברגליים.

כיווץ משותף גורם לטווח תנועה מוגבל של המפרק מפגיעה במבנים אחרים, כגון עצם, סחוס, כמוסות מפרקים, שרירים, גידים ועור.

חניכיים

סוג זה של EDS מאופיין במחלת חניכיים, זיהום ברקמות המחזיקות את השיניים במקום. EDS חניכיים עלול להוביל לאובדן שיניים ולגרום לבעיות במפרקים ובעור. קיימת מחלוקת מסוימת בקרב החוקרים על סוגי התסמינים הנגרמים מסוג זה של EDS ורק מספר קטן של מקרים דווחו.

לב-מסתם

צורה זו של EDS ידועה כגורמת לבעיות במסתמי הלב, לבעיות עור-צלקות אטרופיות, להגברת יתר, עור דק, חבורות קלות ותנועתיות יתר במפרקים.

סוגי תסמונת אהלר-דנלוס

תסמינים אצל ילדים

EDS הוא משהו שרוב האנשים נולדים איתו, אך, עבור אנשים מסוימים, הסימפטומים עשויים שלא להיות ברורים עד מאוחר יותר בחיים. עבור ילדים רבים, המצב מתחיל להתייצב במהלך גיל ההתבגרות או יכול להיגרם על ידי טראומה או נגיף. עבור רובם, EDS הוא קל, והתסמינים עשויים להישאר מעיניהם במשך שנים רבות. עם זאת, חלק מהילדים נפגעים קשות מ- EDS.

EDS יכול להשפיע גם על מערכות אחרות בגוף, ולהפוך את הילד ליותר פציעות, חבורות, קרעים בעור ופציעות אחרות. זה יכול לקחת זמן רב יותר עבור ילד עם EDS להחלים מטראומה קלה.

ילדים עם EDS עלולים להתקשות בבית הספר מכיוון שהם עלולים להיאבק בכתיבה או בישיבה לתקופות ארוכות, יש להם ריכוז ירוד ורמות עייפות גבוהות. ייתכן שיש להם בעיות ניידות וכוח מופחת שמקשה על נשיאת ספרים ותרמילים כבדים.

סיבות

ישנן לפחות 19 מוטציות גנטיות אשר נקשרו להתפתחות EDS. EDS גורם לפגמים בגנים המעבדים ויוצרים קולגן - החלבון המצוי בשרירים, בעצמות, בכלי הדם, בעור וברקמות חיבור אחרות. עבור רוב האנשים, המצב עובר בתורשה. עם זאת, ישנם מקרים בהם התנאי אינו עובר בירושה.

מוטציה גנטית

חלק מהגנים הקשורים ל- EDS הם COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 ו- COL5A2. גנים אלה אחראים על מתן הוראות להכנת קטעי קולגן. קטעים נוצרים למולקולות בוגרות של קולגן כדי להחזיק רקמות חיבור בכל הגוף. גנים אחרים - ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 ו- TNXB נותנים כיוון לחלבונים לעיבוד ואינטראקציה עם קולגן. מוטציות לכל אחד מהגנים הללו עלולות לשבש את הייצור והעיבוד של קולגן, מה שמוביל לרקמות חיבור חלשות.

דפוס ירושה

דפוס הירושה של EDS שונה בהתאם לסוג. סוגים קלאסיים, וסקולריים, ארתרוכלאזיה, חניכיים והניידת הינם עוקבים אחר דפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי - כאשר עותק אחד של הגן המוטציה מספיק להתפתחות המחלה. לרוב, אדם מושפע ירש את הגן המושפע מההורה שיש לו גם זה. אפשר גם לפתח EDS ממוטציה גנטית חדשה וללא היסטוריה של EDS במשפחה.

הסוגים הקלאסיים, הלב-מסתם, דרמטוספרקסיס, הקיפוסקוליוטית, הספונדילודיספלסטית והסוג השרירית ותסמונת הקרנית הפריכה עוברים בתורשה בתבנית רצסיבית אוטוזומלית, כאשר אדם ירש שני גנים מוטציה, אחד מכל אחד מההורים.

EDS מיופתי יכול לעקוב אחר דפוס ירושה אוטוזומלי דומיננטי או אוטוסומלי רצסיבי.

הבנת האופן בו עוברות תורשתיות של הפרעות גנטיות

אִבחוּן

רופא ישתמש במגוון בדיקות לצורך ביצוע אבחנת EDS וכדי לשלול מצבים אחרים. זה עשוי לכלול בדיקות גנטיות, ביופסיות עור, בדיקה גופנית והדמיה.

בדיקות גנטיות: זו השיטה הנפוצה ביותר לזיהוי גן פגום. דוגמאות - בדרך כלל דם, אך לעיתים עור, רוק או מי שפיר - נלקחות ונבדקות במעבדה.

ביופסיה של העור: בבדיקה זו, הרופא ייקח דגימת עור מושפעת וישלח אותה למעבדה לבדיקה במיקרוסקופ כדי לחפש סימנים ל- EDS, כולל גנים ספציפיים וחריגות גנים.

בדיקה פיזית: רופא ירצה לראות כמה עור נמתח וכמה רחוק המפרקים יכולים לנוע.

הַדמָיָה: צילומי רנטגן וטומוגרפיה ממוחשבת (CT) מצלמים את החלק הפנימי של הגוף כדי לחפש הפרעות ב- EDS - הקשורות בדרך כלל לבעיות לב ועצמות. אקו לב עשוי להיעשות כדי לקבוע עד כמה הלב שואב. אקו לב יכול גם לסייע באבחון צניחת המסתם המיטרלי. ייתכן שיהיה צורך באנגיוגרמה CT של החזה בכדי להסתכל באבי העורקים בכדי לראות אם יש מוקד כלשהו של חולשה בדופן שעלול לגרום למפרצת.

יַחַס

מטרות הטיפול בתסמונת אהלר-דנלוס כוללות מניעת סיבוכים מסוכנים והגנה על המפרקים, העור ורקמות הגוף האחרות מפני פגיעה. הטיפול יהיה ספציפי לסוג ה- EDS ולסימפטומים שחוו.

הרופא שלך עשוי גם להתמקד בניהול ומניעת כאבים ועייפות כרוניים ובאופטימיזציה כללית ושיפור תמונת הבריאות המלאה שלך. זה יכול לכלול תרופות נגד כאבים, פסיכותרפיה, פיזיותרפיה, התערבויות בכאב וניתוחים, שינויים בחינוך ובאורח החיים וניהול מחלות נלוות (מצבים אחרים שיש לך).

בדיקות עיניים שנתיות נעשות בדרך כלל אם יש מעורבות כלשהי בעין. הלב והאבי העורקים יוערכו ויבוקרו בתדירות משתנה. אם יש התרחבות אבי העורקים, ניתן לתת תרופות להורדת לחץ הדם. כמו כן, במקרים של התרחבות אבי העורקים, תדירות הניטור תהיה תלויה במידת ההתרחבות ובמידת התפשטותה.

טיפול לפני הניתוח עשוי לדרוש אמצעי זהירות מיוחדים.

אנשים עם EDS בכלי הדם דורשים מעקב צמוד מאוד והימנעות מטראומה (כולל הליכים אנדו-וסקולריים ככל האפשר). מחקר קטן אחד מצא כי תרופה בשם celiprolol הפחיתה באופן משמעותי את קרע כלי הדם לאורך 47 חודשים. בנוסף, יפקח על לחץ הדם; נשים בהריון יזדקקו לטיפול מיוחד.

תרופות

הרופא שלך עשוי לרשום תרופות לניהול כאב ולחץ דם. משככי כאבים ללא מרשם, כולל פרצטמול (טיילנול) איבופרופן (אדוויל), ונפרוקסן נתרן (אלווה) - מועילים לטיפול בכאב הקשור ל- EDS. הרופא שלך יכול גם לרשום תרופות חזקות יותר לשיכוך כאבים לפי הצורך או לפציעות חריפות.

פיזיותרפיה

פיזיותרפיה יכולה לסייע בחיזוק השרירים וייצוב המפרקים. סביר להניח שמפרקים חלשים נעקרים. הפיזיותרפיסט שלך יכול להמליץ ​​על סוגריים תומכים למניעת נקעים.

כִּירוּרגִיָה

אנשים הסובלים מ- EDS עשויים להזדקק לניתוח לתיקון מפרקים שניזוקים מעקירות. רופאים מנסים להימנע מניתוחים ולהשתמש בו רק כטיפול אחרון בתוצאה מכיוון שעור ורקמות החיבור אצל אנשים הסובלים מ- EDS אינם מחלימים היטב לאחר הניתוח. ניתן לשקול ניתוח גם לתיקון כלי דם או איברים קרועים אצל אנשים הסובלים ממעורבות בכלי הדם.

הגנה על העור והמפרקים

מכיוון שמפרקים נעקרים ופציעות מפרקים אחרות שכיחים בקרב אנשים עם EDS, הרופא ימליץ להגן על המפרקים על ידי הימנעות מהרמת כבדות, ספורט מגע ופעילות גופנית בעלת השפעה גבוהה. הרופא שלך עשוי גם להמליץ ​​על מכשירים מסייעים כמו כסא גלגלים או קטנוע- כדי להגן על המפרקים שלך ולעזור לך להסתובב, או פלטה לייצוב המפרקים.

כדי להגן על העור שלך, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​להרכיב קרם הגנה בחוץ ולהשתמש בסבון עדין בעת ​​כביסה או רחצה. תוסף ויטמין C יכול להפחית חבורות.

הישאר עצמאי עם טכנולוגיות מסייעות אלה

טיפול ב- EDS בילדים

אם לילד שלך יש EDS, מומחה בדרך כלל יבצע אבחנה לאחר בחינת ההיסטוריה הרפואית והמשפחתית של ילדך, ביצוע בדיקה רפואית, ביופסיית עור ובדיקות נחוצות אחרות. בדומה לטיפול בבני נוער, מבוגרים צעירים ומבוגרים מבוגרים הסובלים מהמצב, ככל הנראה תוכנית הטיפול של ילדיכם תתמקד בניהול הסימפטומים ובמניעת סיבוכים נוספים. זה יכלול תרופות, פיזיותרפיה, תרגול הרגלי חיים טובים, ובמידת הצורך ניתוחים.

כדי לנהל טוב יותר את מצבו של ילדך, הרופא של ילדך עשוי להביא מומחים אחרים המנהלים מצבים קשורים אחרים, כגון קרדיולוג, רופא אורטופדי או גנטיקאי.

סיבוכים

סוגי הסיבוכים של EDS תלויים בסוג. חלק מהסיבוכים הללו עלולים להיות מסכני חיים.

תסמינים של כלי הדם ב- EDS עלולים לגרום לקרע בכלי הדם ולהוביל לדימום פנימי, לניתוח אבי העורקים או לשבץ מוחי. הסיכון לקרע באיברים הוא גבוה אצל אנשים עם EDS, כמו גם קרעים במעי ודמעות ברחם אצל נשים בהריון.

סיבוכים פוטנציאליים אחרים של EDS כוללים:

• כאבי מפרקים כרוניים
• דלקת מפרקים המוקדמת
• כישלון החלמת פצעים כירורגיים
• קרע של גלגל עין

התמודדות

מכיוון ש- EDS היא מחלה לכל החיים, ההתמודדות תהיה מאתגרת ובהתאם לחומרת הסימפטומים, אלה עלולים להשפיע עליך בבית, בעבודה ובמערכות היחסים שלך. ישנן דרכים רבות לעזור לך להתמודד.

לחנך את עצמך: ככל שתדע יותר על EDS, כך יהיה קל יותר לנהל את מצבך.

לחנך אחרים: הסבר ל- EDS את מצבך לחברים, למשפחה ולעבודתך. שאל את המעסיקים שלך לגבי מקומות לינה שמקלים על ביצוע עבודתך. הימנע מפעילויות שיש סיכוי גבוה לפגיעה בשרירים או בעצמות או נקע במפרקים.

בנה מערכת תמיכה: ליצור קשרים עם אנשים שיכולים להיות תומכים וחיוביים. ייתכן שתרצה גם לדבר עם איש מקצוע בתחום בריאות הנפש או להצטרף לקבוצת תמיכה עם אנשים שחולקים חוויות משותפות ויכולים להציע תמיכה והכוונה לחיים עם EDS.

אל תתייחס לילד עם EDS באופן שונה

אם לילד שלך יש EDS, התייחס לילד שלך כמו לילדים אחרים ובקש מחברים ובני משפחה לעשות את אותו הדבר. וודאו שמורים ומטפלים אחרים מודעים למצבו והאתגרים של ילדכם. שתף איתם טיפול מתאים לאירוע רפואי או פציעה.

בזמן שאתם רוצים לעודד את ילדכם להיות פעיל פיזית, הימנעו מספורט מגע וכאלה שיש בהם פוטנציאל גבוה לפציעה. הרופא של הילד שלך או פיזיותרפיסט יכולים להציע המלצות לגבי פעילות גופנית והגנה על מפרקים.

נסו להיות פתוחים עם ילדכם לגבי EDS, ואפשרו להם להביע את רגשותיהם לגביו, אפילו השליליים.

מילה מ- Wellwell

התחזית לאנשים עם תסמונת אהלר-דנלוס תלויה בסוג ה- EDS שיש להם ובתסמיני המחלה הספציפיים. רוב הסוגים - במיוחד אם מנוהלים ומטופלים - לא ישפיעו על תוחלת החיים של האדם. עם זאת, אם המחלה אינה מנוהלת, סיבוכים של המחלה עשויים לשנות את תוחלת החיים של האדם - אם כי אורך החיים החציוני של אלו עם צורה וסקולארית של EDS הוא 48 שנים, ותוחלת החיים יורדת גם עם קיפוסקוליוזיס עקב בעיות בכלי הדם והריאות.

ובעוד תסמיני EDS עלולים להיות לא נוחים, טיפולים רפואיים ושינויים באורח החיים יכולים לספק לך הקלה, לשפר את איכות חייך ולהפחית את הסיכון לסיבוכים ופציעות. מעקב אחר EDS באמצעות ביקורים קבועים אצל רופאים הוא הדרך הטובה ביותר להבטיח ש- EDS לא יפריע להנות מחייכם או שילדכם סובל מחיים נורמליים, בריאים וארוכים.

הכנת בית הספר לילדך עם תסמונת אהלר-דנלוס