תוֹכֶן
אפילפסיה היא הפרעה המאופיינת בתקשורת בלתי מבוקרת ולא מאורגנת בין תאי עצב במוח. בכמחצית מהאנשים המאובחנים כחולי אפילפסיה, הסיבה אינה ידועה.עבור המחצית השנייה, ניתן לייחס את הסיבה לגורם ספציפי או יותר כגון גנטיקה, פגיעה מוחית או נזק, שינויים מבניים במוח, מצבים ומחלות מסוימים והפרעות התפתחותיות.
סיבות שכיחות
אפילפסיה היא הפרעה מורכבת עם מגוון סיבות. כל דבר שמשבש את התבנית החשמלית הרגילה של המוח יכול להוביל להתקפים. כמחצית ממקרי האפילפסיה יכולים להיות קשורים לגורמים ספציפיים, כולל:
- גנטיקה
- נזק מוחי
- זיהומים במוח
- הפרעות התפתחותיות
- שינויים מבניים במוח
- כּוֹהֶל
גנטיקה
רוב האפילפסיות הגנטיות מתחילות בילדות ונגרמות על ידי פגם גנטי בתעלות היונים או בקולטנים.
חשוב לציין כי עבור רוב האנשים עם צורה גנטית של אפילפסיה, גנים אינם הגורם היחיד. (הגנטיקה נכללת ביתר פירוט.)
נזק מוחי
מצבים הגורמים נזק למוח שלך עלולים לגרום לאפילפסיה. אלו כוללים:
- שבץ
- גידולים
- פגיעות ראש טראומטיות
- נזק מוחי המתרחש לפני הלידה (כגון מחסור בחמצן או זיהום אימהי)
שבץ מוחי הוא הגורם המוביל לאפילפסיה בקרב מבוגרים המאובחנים לאחר גיל 65.
סקירה כללית של שבץ מוחיזיהומי מוח
מקרים מסוימים של אפילפסיה נגרמים על ידי זיהומים המשפיעים על דלקת המוח שלך, כגון:
- דַלֶקֶת קְרוֹם הַמוֹחַ
- דלקת המוח הנגיפית
- שַׁחֶפֶת
- תסמונת כשל חיסוני נרכש (איידס)
הפרעות התפתחותיות
נראה כי אפילפסיה שכיחה יותר בקרב אנשים עם הפרעות התפתחותיות מסוימות, כולל:
- אוֹטִיזְם
- תסמונת דאון
- שיתוק מוחין
- נכות אינטלקטואלית
שינויים מבניים במוח
הבדלים מסוימים במבנה המוח שלך יכולים לגרום להתקפים, כולל:
- טרשת היפוקמפוס (היפוקמפוס מכווץ, חלק במוחכם הממלא תפקיד מרכזי בלמידה, זיכרון ורגשות)
- דיספלסיה קליפת המוח המוקדית (חריגות בהתפתחות המוח בה נוירונים לא הצליחו לעבור למקומם המתאים)
כּוֹהֶל
מחקרים מסוימים הראו כי התעללות כרונית באלכוהול עשויה להיות קשורה להתפתחות של אפילפסיה בקרב אנשים מסוימים .מחקר זה עולה כי התקפי גמילה חוזרים ונשנים מאלכוהול עשויים להפוך את המוח ליותר נרגש. בנוסף, לאוכלוסיה זו יש שכיחות גבוהה יותר של פגיעה מוחית טראומטית העלולה לגרום גם לאפילפסיה.
גנטיקה
אם אפילפסיה עוברת במשפחה שלך, ככל הנראה זה נובע ממרכיב גנטי. לחלק מאפילפסיות עם סיבות לא ידועות יכול להיות גם מרכיב גנטי שעדיין לא הובן.
בעוד כמה גנים ספציפיים קשורים לסוגים מסוימים של אפילפסיה, ברוב המקרים גנים אינם בהכרח גורם אפילפסיה - הם עשויים רק לגרום לסיכוי גבוה יותר להתרחש בנסיבות הנכונות.
אם אתה סובל מפגיעת ראש טראומטית ויש לך היסטוריה משפחתית של אפילפסיה, למשל, יתכן שהסיכוי שלך לפתח אותה. גנים הם רק חלק מהפאזל המורכב עבור רוב האנשים.
ידוע כי כמה מתסמונות וסוגים ספציפיים של אפילפסיה הם בעלי מרכיב גנטי.
אפילפסיה ילדית משפחתית
התקפים מתחילים בדרך כלל בין ארבעה לשבעה ימים לאחר לידת התינוק, ורובם נפסקים כשישה שבועות לאחר הלידה, אם כי הם עשויים להפסיק עד גיל 4 חודשים. חלק מהתינוקות עלולים לסבול מהתקפים גם בהמשך חייהם.
מוטציות בגן KCNQ2 הן לרוב הגורם, אם כי מוטציות בגן KCNQ3 יכולות להיות גם גורם.
אפילפסיה גנטית עם התקפי פבריל פלוס (GEFS +)
GEFS + הוא ספקטרום של הפרעות התקפים. התקפים מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 6 חודשים ל 6 שנים כאשר לילד יש חום, הנקרא התקף חום.
חלק מהילדים מפתחים התקפים ללא חום, בדרך כלל התקפים כלליים כגון היעדרות, טוניק-קלוני, מיוקלוני או אטוני. ההתקפים בדרך כלל נעצרים במהלך גיל ההתבגרות המוקדם.
SCN1A, SCN1B, GABRG2 ו- PCDH19 הם חלק מהגנים שקושרו ל- GEFS +.
תסמונת Dravet
תסמונת זו נחשבת לצד הקשה של ספקטרום ה- GEFS +. התקפים מתחילים בדרך כלל סביב גיל 6 חודשים. ילדים רבים עם תסמונת זו לוקים בהתקף ראשון כאשר יש להם חום.
מתפתחים גם התקפי היעדרות מיוקלוניים, טוניק-קלוניים ולא טיפוסיים, שקשה לשלוט בהם ועלולים להחמיר ככל שהילד מתבגר. מוגבלות שכלית שכיחה.
ליותר מ -80% מהאנשים עם תסמונת Dravet יש מוטציות בגן ערוץ הנתרן SCN1A.
תסמונת אוטהרה
בתסמונת נדירה זו, התקפי טוניק מתחילים בדרך כלל בחודש הראשון לאחר הלידה, אם כי זה עשוי לקרות עד שלושה חודשים לאחר מכן.
אחד מכל שלושה תינוקות עלול לפתח התקפים מוקדיים, אטוניים, מיוקלוניים או טוניים-קלוניים. אמנם נדיר, אך אפילפסיה מסוג זה עלולה להיות קטלנית לפני גיל 2. חלק מהילדים עלולים לפתח מאוחר יותר תסמונת ווסט או תסמונת לנוקס-גסטאו.
מספר גנים נקשרו לתסמונת אוטהרה, כולל STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 ו- SCN2A.
אפילפסיה מיוקלונית לנוער
אחת האפילפסיות הכלליות הנפוצות ביותר עם מרכיב גנטי, אפילפסיה מיוקלונית לנוער מורכבת מהתקפים טוניק-קלוניים, היעדריים ומיוקלוניים שמתחילים בילדות או בגיל ההתבגרות, בדרך כלל בין הגילאים 12 עד 18 שנים. התקפים נוטים להיות טובים -נשלט עם תרופות ונראה כי הוא משתפר כשמגיעים לגיל 40.
הגנים הקשורים לתסמונת זו הם CACNB4, GABRA1, GABRD ו- EFHC1, אם כי הדפוסים נוטים להיות מורכבים.
אפילפסיה של האונה הקדמית הדומיננטית הלילית
התקפים מתחילים בדרך כלל סביב גיל 9 שנים והרוב מתחיל עד גיל 20. הם מתרחשים בקצרה, פעמים רבות במהלך השינה, ונעות בין פשוט להעיר אותך לגרימת צרחות, נדודים, סיבוב, בכי או תגובות מוקדיות אחרות.
למרות שתסמונת זו היא לכל החיים, התקפים לא יחמירו ויכולים להיות פחות תכופים ומתונים יותר עם הגיל. בדרך כלל הם נשלטים היטב באמצעות תרופות. אפילפסיה זו אינה שכיחה והיא כמעט תמיד עוברת בתורשה.
מוטציות בגנים של יחידת המשנה לקולטן הניקוטיני CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 ו- DEPDC5 נקשרו לתסמונת זו.
אפילפסיה בהיעדר ילדות
התקפי היעדרות מתחילים בדרך כלל בין הגילאים שנתיים עד 12 ולעתים קרובות הם גנטיים. בסביבות 2 מתוך 3 ילדים ההתקפים נעצרים בגיל ההתבגרות. חלקם ממשיכים לפתח התקפים מסוגים אחרים.
גנים הקשורים לאפילפסיה בהיעדר ילדות כוללים GABRG2 ו- CACNA1A.
אפילפסיה בהיעדר נעורים
תסמונת זו מתחילה בשלב מאוחר יותר בחיים וההתקפים נוטים להימשך זמן רב יותר מאפילפסיה בהיעדר הילדות. זה בדרך כלל גם מצב לכל החיים, ואילו ילדים עם אפילפסיה בהיעדר ילדות נוטים לגדול מהתקפים שלהם.
התקפי היעדרות מתחילים בדרך כלל בין הגילאים 9 ל -13 שנים, אם כי הם יכולים להתחיל בכל מקום מגיל 8 עד 20. התקפים טוניים-קלוניים, בדרך כלל בהתעוררות, נראים גם אצל כ -80% מהאנשים עם תסמונת זו.
הסיבה היא לעתים קרובות גנטית, והגנים המקושרים לאפילפסיה של היעדרות נעורים הם GABRG2 ו- CACNA1A, כמו גם אחרים.
אפילפסיה עם התקפים טוניים-קלוניים כלליים לבד
התקפים טוניים-קלוניים יכולים להתחיל בכל מקום מגיל 5 עד 40 שנה, אם כי רובם מתחילים בין 11 ל 23. התקפים בדרך כלל מתרחשים תוך שעתיים מרגע ההתעוררות.
חוסר שינה, עייפות, אלכוהול, מחזור, אורות מהבהבים וחום הם לעיתים קרובות טריגרים, ורוב האנשים יזדקקו לתרופות במשך כל חייהם.
הגן העיקרי הקשור לתסמונת זו הוא CLCN2.
אפילפסיה של אונה זמנית משפחתית
אם יש לך התקפי מוקד שמתחילים באונה הזמנית והיסטוריה משפחתית של התקפים דומים, אתה נחשב לסובל מתסמונת זו. ההתקפים נוטים להיות נדירים ומתונים למדי; כל כך מתון, למעשה, עד שאולי לא יכירו בהם.
התקפים מתחילים בדרך כלל לאחר גיל 10 ונשלטים בקלות באמצעות תרופות.
הגן הקשור באפילפסיה תורשתית זו הוא DEPDC5.
אפילפסיה מוקדית משפחתית עם מוקדים משתנים
אפילפסיה תורשתית זו כוללת בדרך כלל התקף מוקד ספציפי אחד. אלו במשפחה הסובלים מאפילפסיה, לכולם יש התקף מוקד אחד ויחיד, אך ההתקפים עשויים להתחיל בחלקים שונים של מוחם.
ההתקפים בדרך כלל קלים לשליטה באמצעות תרופות ובדרך כלל הם נדירים.
הגן DEPDC5 קשור גם לתסמונת זו.
תסמונת המערב
עוויתות אינפנטיליות מתחילות בשנה הראשונה לחייהן ונפסקות בדרך כלל בין גיל שנתיים ל -4 שנים.
חריגות בגנים ARX, CDKL5, SPTAN1 ו- STXBP1 נמצאו בתסמונת זו, אם כי גורמים אחרים כוללים הפרעות מבניות מוחיות, לפעמים גנטיות, וחריגות כרומוזומליות.
אפילפסיה רולנית שפירה
תסמונת זו ידועה גם בשם אפילפסיה בילדות עם דוקרנים מרכזיים, והיא סובלת מכ- 15 אחוזים מהילדים הסובלים מאפילפסיה והיא שכיחה יותר בקרב ילדים עם קרובי משפחה קרובים הסובלים מאפילפסיה.
הגן הקשור לתסמונת זו הוא GRIN2A, אם כי זהו מקרה נוסף בו הדפוס הגנטי מורכב ביותר.
גורמי סיכון
גורמי הסיכון הנפוצים ביותר לאפילפסיה כוללים:
- גיל: למרות שזה יכול להתחיל בכל גיל, אפילפסיה נוטה להופיע לעתים קרובות יותר בקרב ילדים ומבוגרים יותר.
- היסטוריה משפחתית: אם מישהו ממשפחתך סובל מאפילפסיה, הסיכון שלך לפתח אותה עשוי להיות גבוה יותר.
- היסטוריה של פציעות ראש: התקפים יכולים להתפתח שעות, ימים, חודשים, ואפילו שנים לאחר טראומת ראש, והסיכון עשוי להיות גבוה יותר אם יש לך גם היסטוריה משפחתית של אפילפסיה.
- התקפים בילדות: אם היה לך התקף ממושך או מצב נוירולוגי אחר בילדותך, הסיכון שלך לאפילפסיה הוא גבוה יותר. זה לא כולל התקפי חום, המופיעים כאשר יש לך חום גבוה, אלא אם כן התקפי החום שלך היו ארוכים באופן חריג.
- גורמי לידה: אם היית קטן בלידה; נשללתם חמצן בכל שלב לפני הלידה או אחריה; היו לך התקפים בחודש הראשון לאחר שנולדת; או שנולדת עם הפרעות במוח שלך, הסיכון שלך לאפילפסיה גבוה יותר.
מפעילי התקפים
נסיבות או מצבים מסוימים עשויים להגדיל את הסבירות להתקף. אלה ידועים כמפעילים ואם אתה מצליח להבין מה הם שלך, המידע הזה יכול לעזור לך לנהל ולמנוע פוטנציאל התקפים נוספים.
גורמים שעשויים לתרום להתקפים כוללים:
- מחסור בשינה, בין אם זה מופרע או מתגעגע
- חסר או מדלג על התרופות שלך
- להיות חולה, עם או בלי חום
- מרגיש לחוץ
- כל תרופה, בין אם ללא מרשם, מרשם או תוספי תזונה, העלולות להפריע ליעילות התרופות להתקפים שלך.
- לא מקבל מספיק ויטמינים ומינרלים
- סוכר נמוך בדם
- מחזורי מחזור ו / או שינויים הורמונליים כמו גיל ההתבגרות וגיל המעבר
- אורות מהבהבים או דפוסים חזותיים ספציפיים, כמו למשל במשחקי וידאו (צילום אפילפסיה עוויתית)
- מאכלים מסוימים, פעילויות או רעשים
- שימוש כבד באלכוהול או נסיגה מאלכוהול
- שימוש בתרופות פנאי
מילה מ- Wellwell
רוב גורמי הסיכון לאפילפסיה אינם בשליטתך או שקשה לשלוט בהם. אם אתה מאמין שאתה בסיכון גבוה, ייתכן שתרצה להגביל את כמות האלכוהול שאתה שותה ולהיות זהיר במיוחד כשמדובר בפגיעות ראש.
לא משנה הגורם לאפילפסיה, יש לך הרבה אפשרויות לשליטה בהתקפים שלך, אשר יכולים לעזור לך לחיות חיים מלאים.
כיצד מאבחנים אפילפסיה