הקלדת HLA: מטרה, גנטיקה, נוהל, פרשנות

תוֹכֶן

• מטרת הקלדת HLA
• מהי מערכת HLA?
• תהליך הקלדת HLA
• פירוש תוצאות
• HLA רישומי הקלדה ורקמות

הקלדת HLA היא סוג של בדיקה גנטית המשמשת לזיהוי וריאציות בודדות במערכת החיסון של האדם. התהליך הוא קריטי לזיהוי אנשים שיכולים לתרום בבטחה מח עצם, דם טבורי או איבר לאדם הזקוק להשתלה. HLA מייצג אנטיגן ליקוציטים אנושי, אך כמעט תמיד מכנים אותו HLA. הקלדת HLA נקראת לפעמים גם התאמת HLA.

מטרת הקלדת HLA

ללא ספק, הסיבה השכיחה ביותר להקלדת HLA היא לעזור לקבוע אילו אנשים יכולים לספק השתלות רקמות בטוחות ביותר (איבר מוצק או השתלת תאי גזע המטופויטים). מקבלי רקמות פוטנציאליים חייבים לבצע את ההקלדה, כמו גם כל מי שעשוי לרצות לתרום רקמות. זה עשוי לכלול קרובי משפחה של מישהו הזקוק להשתלה.

אנשים יכולים גם להתנדב להכניס את סוג ה- HLA שלהם לרישום מח עצם לצורך השתלת תאי גזע. הקלדת HLA עשויה להתבצע גם באנשים חולים סופניים או שנפטרו לאחרונה שישמשו כתורמי איברים.

לתורמים הטובים ביותר האפשריים יש HLAs התואמים היטב את דפוסי ה- HLA של המקבל.

לתורמים הטובים ביותר האפשריים יש HLAs התואמים היטב את דפוסי ה- HLA של המקבל. זה גורם סבירות גבוהה יותר שההשתלה תטפל בהצלחה במחלתך, והיא מורידה את הסיכון לסיבוכים לאחר ההשתלה, כגון דחיית איברים.

ייתכן שאנשים מסוימים יצטרכו לבצע רכיב בהקלדת HLA לאחר ההשתלה, כדי לראות אם גופם מייצר נוגדנים לרקמה המושתלת. זה יכול להיות סימן אחד לכך שדחיית איברים מתרחשת, וייתכן שההשתלה לא תהיה הצלחה.

תנאים המחייבים השתלה

ישנם מצבים בריאותיים רבים ושונים אשר ייתכן שיהיה צורך לטפל באמצעות השתלה. לדוגמא, סוגים שונים של סרטן הדם והפרעות דם גנטיות מטופלים באמצעות השתלת תאי גזע (נלקחים ממח העצם או מהדם ההיקפי). לדוגמא, זהו טיפול מרפא למחלת מגל.

השתלת איברים מוצקים עשויה להיות נחוצה לכל איבר חיוני שנפגע קשות. זה יכול לקרות באמצעות טראומה, זיהום, מחלות אוטואימוניות, מחלות גנטיות, רעלים או תהליכי מחלה רבים אחרים. לדוגמא, ייתכן שיהיה צורך בהשתלת כליה, כבד או ריאה אם ​​איבריו של עצמו מתפקדים בצורה גרועה מאוד. לעתים קרובות, השתלה מספקת את התקווה האחרונה לריפוי טיפולי.

מהי מערכת HLA?

מערכת ה- HLA מתייחסת לקבוצת גנים קשורים הממלאים תפקיד חשוב במערכת החיסון. יחד, החלבונים המיוצרים מגנים אלה יוצרים משהו הנקרא קומפלקס ההיסטו-תאימות העיקרי (MHC). חלבונים אלה מחוברים כמעט לכל תאי גופך (למעט כדוריות דם אדומות).

ישנן וריאציות אפשריות רבות בחלבונים המצורפים הללו שתאים אחרים שלך יכולים לזהות. הם חלק מאופן גופך מזהה אילו תאים שייכים לגופך ואילו לא.

כאנלוגיה, אתה יכול לדמיין את חלבוני ה- HLA כמחרוזות צבעוניות שונות הצפות מהתא. בדוגמה שלנו, התאים שלנו מתוכנתים לזהות תבנית מסוימת של צבעי מיתרים השייכים לנו. לדוגמה, אתה יכול לדמיין שסוגי ה- HLA שלך כוללים מחרוזת שחורה, מחרוזת כחולה בהירה, מחרוזת סגולה בהירה ומיתר צהוב.

אם תא חיסוני מבחין בתא עם מחרוזת חלבון HLA כתומה, הוא היה שולח פעמוני אזעקה. זה מזהיר את התא שהוא עשוי לראות משהו שעלול להיות מסוכן, כמו וירוס. זה עלול לגרום למערכת החיסון לתקוף את התא.

מערכת ה- HLA ממלאת תפקיד חשוב בהגנה החיסונית. עם זאת, זה גם עוזר לקבוע מי יכול לתת ולקבל רקמות בהצלחה. אם מערכת החיסון מכוונת את הרקמה הנתרמת כזרית (כלומר "הצבע" הלא נכון) היא עלולה לתקוף ולפגוע ברקמה שנתרמה. לכן חשוב שאנשים יקבלו רקמות שנתרמו שיש בה כמה שיותר חלבוני HLA תואמים (כלומר "הצבעים" הנכונים).

תהליך הקלדת HLA

הקלדת HLA מעריכה את גני ה- HLA המסוימים שקיבלתם בירושה (כלומר, צבעי המיתרים שלכם). מכיוון שיש מספר גנים שונים של HLA, כמו גם וריאציות שונות של גנים אלו, ישנם הרבה מאוד שילובי צבעים אפשריים שונים המרכיבים יחד את סוג ה- HLA הספציפי שלך.

הקלדת HLA כוללת לרוב גם בדיקות נוגדנים הממוקדות לחלבוני HLA ספציפיים. נוגדנים נוצרים על ידי חלק מהמערכת החיסונית. אם לאדם כבר יש נוגדן כנגד חלבון HLA (כלומר, אם הוא כבר מוכן לתקוף מחרוזת צבע מסוימת), הוא עלול לתקוף את אותו חלבון אם הוא מושתל. זה עלול לגרום לכישלון ההשתלה. אז באופן כללי, אתה לא צריך לקבל השתלה ממישהו אם כבר יש לך נוגדן כנגד אחד מחלבוני ה- HLA שלהם.

באופן דומה, הקלדת HLA כוללת לעיתים קרובות גם משהו הנקרא התאמה צולבת של לימפוציטים. לימפוציטים הם סוג של תא חיסוני. התאמה צולבת של לימפוציטים בודקת אם למקבל יש נוגדן כנגד חלבון על הלימפוציטים של התורם. אם כן, אדם זה בדרך כלל לא אמור לקבל השתלה מאותו אדם מסוים. אנשים אלה נמצאים בסיכון גבוה להשתלה שלא תצליח.

האם HLA מקליד זהה להקלדת דם?

לא. HLA הוא הרבה יותר מסובך מאשר הקלדת דם מכיוון שיש הרבה יותר סמני HLA שהופכים את תאי האדם לייחודיים. ישנם רק שמונה סוגי דם בסיסיים, ואנשים רבים יכולים לקבל בבטחה יותר מסוג דם אחד (תלוי בסוגם). כדי לקבל רק דם מאדם, אינך צריך להיות התאמה ל- HLA, מכיוון ש- HLA אינו קיים על כדוריות הדם האדומות.

עם זאת, כדי לקבל השתלת איברים מוצקים, על המקבל להיות בעל סוג דם תואם לתורם, כמו גם להתאים את ה- HLA הטוב ביותר האפשרי. לתרומות של תאי גזע צריך התאמה חזקה מאוד של ה- HLA, אך סוג הדם אינו חשוב כמו להשתלות איברים מוצקים.

כיצד יורשים גנים של ה- HLA?

מכיוון שגנני ה- HLA ממוקמים קרוב זה לזה על ה- DNA שלך, הם בדרך כלל עוברים בתורשה כקבוצה - אתה יורש סט שלם של צבעים ולא רק צבע בודד אחד בכל פעם. סוג ה- HLA שלך מורכב ממכלול גני ה- HLA שקיבלת בירושה מאמך ומגני ה- HLA שקיבלת בירושה מאביך. באנלוגיה שלנו, גני ה- HLA מכילים מידע על "צבע המיתרים" שיש לתאים שלך.

הורים ביולוגיים תמיד חולקים את ילדיהם מחצית מחלבוני ה- HLA שלהם. זה נקרא גם "חצי משחק". לעומת זאת, ילד תמיד משחק חצי עם הוריו. באנלוגיה שלנו, ילד היה חולק מחצית מהצבעים בתאיו עם כל אחד מהוריו.

ככל הנראה אחים שמשתפים את שני ההורים הם התאמה זהה ל- HLA. לאחים כאלה יש סיכוי של 1 ל -4 להיות התאמה מושלמת של HLA (עם מיתרים צבעוניים תואמים לחלוטין).

יש גם סיכוי של אחד לשני שאחים יחלקו מחצית מסמני ה- HLA ויהיו חצי משחק.

מכיוון שלאחים יש סיכוי של אחד מכל ארבעה להיות זהים ל- HLA, זה לא נדיר שאנשים לא יהיו מישהו במשפחה שלהם שמתאים קרוב.

עבור השתלת איברים מוצקים (כמו כליה) שניתן לתת על ידי תורמים חיים, אולי כדאי לקבל הקלדת HLA גם לבני המשפחה האחרים: דודים, דודות (ועוד) כדי למצוא התאמה טובה. מכיוון שתרומות של תאי גזע דורשות אחוז גבוה יותר של גפרורים מסוג HLA, פחות סביר להתאים ככה התאמה מתאימה.

מוצא אתני

קבוצות של "צבעי" HLA פועלות בקבוצות אתניות מסוימות. כך שגם אם מישהו ממשפחתך אינו שידוך טוב, יתכן וסביר יותר שמישהו ממורשת גנטית משותפת יהווה התאמה עבורך. זו חלק מהסיבה שעשוי להיות קשה יותר לאנשים מסוימים למצוא התאמה טובה ל- HLA מאחרים.

לדוגמא, רישומי מוח עצם מכילים כיום פחות תורמים פוטנציאליים ממוצא אפרו אמריקאי. זה עשוי להקטין את הסיכוי לכך שאנשים אלה יוכלו למצוא התאמה טובה ל- HLA מצד לא קרוב משפחה.

איך זה מבוצע?

הקלדת HLA היא בדיקה גנטית. לצורך הבדיקה תצטרך לתת איזושהי דגימת רקמה. זה בדרך כלל מספוגית מתוך הלחי שלך או מדגימת דם שנשאבה לווריד בזרוע שלך. בדרך כלל אין צורך בהכנה לבדיקה. ככל הנראה יהיה צורך לשלוח את המדגם למרכז מיוחד לניתוח. מכיוון שהקלדת ה- HLA אינה בדיקת דם מקובלת, כדאי שתבדוק מבעוד מועד עם ספק הביטוח שלך בכדי להעריך את הכיסוי והעלות.

פירוש תוצאות

התוצאות מהקלדת HLA אינן עשויות להיות משמעותיות רבות בעצמך. לחלבוני ה- HLA שמות טכניים ביותר. עם זאת, הרופא שלך עשוי לתת לך מידע על סוג ה- HLA שלך בהשוואה לזה של תורם פוטנציאלי. לדוגמא, בדיקה כזו יכולה לתת מידע על האם אחים זהים ל- HLA או לא אם נבדקת האפשרות להשתלת תאי גזע. זה המידע הרלוונטי.

כמה התאמות HLA אתה צריך?

באופן אידיאלי, התורם והמקבל יתאימו לחלוטין ל- HLA. עם זאת, זה לא תמיד אפשרי. הפרטים של הדבר תלויים בסוג ההשתלה הספציפי ובנסיבות רפואיות אחרות.

השתלת תאי גזע היא לעתים קרובות אתגר גדול יותר מאשר השתלת איברים מוצקים מבחינת החשיבות של התאמה טובה ל- HLA. בשניהם קיים סיכון שתאי מושתלים עלולים לתקוף את הרקמה שנתרמה. אך בהשתלת תאי גזע, יש גם סיכוי שחלק מהתאים שנתרמו עלולים לתקוף גם את תאי המושתל. זו ידועה בשם מחלת שתל מול מארח. לכן, אנשים המקבלים תרומות לתאי גזע בדרך כלל צריכים להיות בעלי אחוז גפרורים גבוה יותר מאשר אנשים המקבלים איבר מוצק.

אנשים המקבלים תרומות איברים מוצקות נוטים להשתפר אם יש להם התאמה טובה יותר ל- HLA.

לדוגמא, 10 שנים לאחר השתלת כליה, יש יותר סיכוי שעדיין תהיה לך כליה בתפקוד אם קיבלת כליה עם התאמה מלאה ל- HLA מאשר אם קיבלת התאמת HLA בלבד.

לרופאים ומוסדות רפואיים שונים עשויים להיות הנחיות שונות לגבי מספר התאמות ה- HLA הדרושות לצורך ביצוע השתלה, אך במצבים מסוימים, ייתכן שתוכל לעבור השתלה עם מספר קטן יותר של התאמות.

הרופא שלך יעבוד איתך למצוא את אפשרות הטיפול הטובה ביותר אם עדיין לא מצאת התאמה טובה להשתלה. במקרים מסוימים, ייתכן שתרצה להמשיך עם השתלה שאינה מתאימה במיוחד. במקרים אחרים, ייתכן שתרצה לקבל טיפולים אחרים בזמן שאתה ממתין להתאמה טובה יותר כדי להיות זמינה. זה מאתגר לחכות, אבל לפעמים זו האפשרות הטובה ביותר.

HLA רישומי הקלדה ורקמות

מידע על סוג ה- HLA שלך נכלל במאגרי מידע המקשרים בין תורמים פוטנציאליים למקבילים. לדוגמה, הרשת המאוחדת לשיתוף איברים קובעת מי יקבל איברים מתורמים שנפטרו בארה"ב. הוא משתמש במידע על סוגי ה- HLA של התורמים והמקבלים בעת חישוב ההתאמות הטובות ביותר לאיברים אלה. זהו אחד הגורמים הרבים שקובעים מי מקבל אותם.

באופן דומה, אנשים מוזמנים להתנדב לבצע הקלדת HLA, כך שניתן יהיה להוסיף מידע לרישום של תורמי מח עצם פוטנציאליים. מידע זה נשמר בבסיס נתונים. אם נמצא התאמה של HLA למישהו שזקוק למוח עצם, ניתן ליצור קשר עם אנשים אלה כדי לראות אם הם יכולים לתרום.

מילה מ- Wellwell

הקלדת HLA היא נושא מורכב, וקל להרגיש אבוד בפרטים. שאל את צוות הבריאות שלך כמה שאלות שאתה צריך כדי להרגיש בנוח. בשורה התחתונה הקלדת HLA היא שלב חשוב בתוכנית הטיפול הרפואית שלך. מציאת התאמה טובה תתן לך את הסיכוי הטוב ביותר שההשתלה שלך תטפל בהצלחה במצבך, ושהרקמה החדשה שלך תעבוד במשך שנים רבות.

מהי בדיקה גנטית?