תוֹכֶן
- מהי מחלת גושה?
- מה גורם למחלת גושה?
- מהם התסמינים של מחלת גושה?
- כיצד מאבחנים מחלת גושה?
- כיצד מטפלים במחלת גושה?
- מהם הסיבוכים של מחלת גושה?
- מה אני יכול לעשות כדי למנוע מחלת גושה?
- מתי עלי להתקשר לרופא המטפל שלי?
- חיים עם מחלת גושה
נקודות מפתח- הצעדים הבאים
מהי מחלת גושה?
מחלת גושה היא הפרעה גנטית נדירה המועברת מהורים לילדים (עוברת בתורשה). כאשר יש לך מחלת גושה, חסר לך אנזים המפרק חומרים שומניים הנקראים ליפידים. ליפידים מתחילים להצטבר באיברים מסוימים כמו הטחול והכבד.
זה יכול לגרום לתסמינים רבים ושונים. הטחול והכבד שלך עשויים להיות גדולים מאוד ולהפסיק לעבוד כרגיל. המחלה יכולה להשפיע גם על הריאות, המוח, העיניים והעצמות.
ישנם 3 סוגים של מחלת גושה:
- סוג 1. זהו הסוג הנפוץ ביותר של מחלת גושה. זה משפיע על כ 90% מהאנשים עם המחלה. אם יש לך סוג 1, אין לך מספיק טסיות דם בדם. זה יכול לגרום לך לחבורות בקלות ולהרגיש עייף מאוד (עייף). הסימפטומים שלך יכולים להתחיל בכל גיל. יכול להיות שיש לך כבד או טחול מוגדלים. ייתכן שיש לך גם בעיות בכליות, ריאות או שלד.
- סוג 2. צורה זו של המחלה פוגעת בתינוקות עד גיל 3 עד 6 חודשים. זה קטלני. ברוב המקרים ילדים אינם חיים מעבר לגיל שנתיים.
- סוג 3. הסימפטומים כוללים בעיות שלד, הפרעות בתנועת העיניים, התקפים שהופכים ברורים יותר עם הזמן, הפרעות בדם, בעיות נשימה והגדלת כבד וטחול.
מה גורם למחלת גושה?
מחלת גושה עוברת מהורים לילדים (עוברת בתורשה). זה נגרם על ידי בעיה בגן GBA.
זוהי הפרעה אוטוזומלית רצסיבית. פירוש הדבר שכל הורה חייב להעביר גן GBA לא תקין כדי שילדו יקבל את גושה. להורים יכול להיות שיש רק גן GBA אחד ולכן אינם מראים סימני מחלה, אלא הם נשאים של המחלה. מחלת גושה מסוג 1 נפוצה ביותר בקרב יהודים אשכנזים שיש להם מספר גבוה של נשאים של גן ה- GBA הפגום.
מהם התסמינים של מחלת גושה?
הסימפטומים של כל אדם עשויים להשתנות. עבור אנשים רבים, הסימפטומים מתחילים בילדות. יש אנשים שיש להם תסמינים קלים מאוד.
תסמינים של מחלת גושה יכולים לכלול:
- טחול מוגדל
- כבד מוגדל
- הפרעות בתנועת העיניים
- כתמים צהובים בעיניים
- אין מספיק תאי דם אדומים בריאים (אנמיה)
- עייפות קיצונית (עייפות)
- סימון
- בעיות ריאות
- התקפים
כיצד מאבחנים מחלת גושה?
כדי לבצע אבחנה, הרופא שלך יבחן את הבריאות הכללית שלך ואת בריאותך בעבר. הוא או היא יעשו לך בדיקה גופנית.
הספק שלך יסתכל גם על:
- תיאור הסימפטומים שלך
- ההיסטוריה הרפואית המשפחתית שלך
- תוצאות בדיקת דם
מכיוון שלמחלת גושה יש כל כך הרבה תסמינים שונים, זה יכול לקחת זמן לקבל אבחנה מדויקת.
כיצד מטפלים במחלת גושה?
אין תרופה למחלת גושה. אך טיפול יכול לעזור לך לשלוט בסימפטומים שלך.
הטיפול שלך יהיה תלוי באיזה סוג של מחלת גושה יש לך. הטיפול עשוי לכלול:
- טיפול בתחליפי אנזימים, היעיל לסוגים 1 ו -3
- תרופות
- בדיקות גופניות קבועות ובדיקת צפיפות עצם כדי לבדוק את המחלה שלך
- השתלת מח עצם
- ניתוח להסרת הטחול או כולו
- ניתוח החלפת מפרקים
- עירויי דם
מהם הסיבוכים של מחלת גושה?
מחלת גושה עלולה לגרום לבעיות בריאותיות אחרות כגון:
- צמיחה מושהית
- גיל ההתבגרות המעוכב
- עצמות חלשות
- כאב עצם
- נזק מוחי
- כאב מפרקים
- בעיות בהליכה או בהתניידות
- אין מספיק תאי דם אדומים בריאים (אנמיה)
- עייפות קיצונית (עייפות)
מה אני יכול לעשות כדי למנוע מחלת גושה?
אם מחלת גושה עוברת במשפחה שלך, שוחח עם יועץ גנטי. הוא או היא יכולים לעזור לך לגלות את הסיכון לחלות במחלה. אתה יכול גם ללמוד את הסיכויים שלך להעביר את המחלה לילדיך.
בדיקת אחיו או אחותו של מישהו הסובל ממחלת גושה עשויים לסייע בגילוי המחלה בשלב מוקדם. זה יכול לעזור בטיפול.
מתי עלי להתקשר לרופא המטפל שלי?
התקשר לרופא אם יש לך תסמינים אלה:
- מרגיש סחרחורת
- הִתעַלְפוּת
- התקפים
- בעיית נשימה
- אובדן ניידות
- שברים לא תקינים בעצמות או כאבי עצמות
התקשר לספק שלך אם יש לך תסמינים חדשים, כגון כאבי מפרקים או התקפים. הודיע גם לספק שלך אם הטיפול שלך כבר לא עוזר לשלוט בסימפטומים המקוריים שלך.
חיים עם מחלת גושה
פעל לפי העצות של הרופא שלך לטיפול בעצמך. קח את התרופות שלך בהתאם להוראות. עבור לכל ביקורי הרפואה שלך במעקב.
נקודות מפתח
- זו הפרעה שעוברת מהורים לילדים (עוברת בתורשה).
- זה גורם לחומרים שומניים הנקראים ליפידים להצטבר באיברים מסוימים כמו הטחול והכבד.
- איברים יכולים להיות גדולים מאוד ולא לעבוד טוב. זה יכול להשפיע גם על הריאות, המוח, העיניים והעצמות.
- זה יכול להיות קשה לאבחן מכיוון שיש הרבה תסמינים שונים.
- אין תרופה, אך הטיפול יכול לסייע בשליטה על הסימפטומים.
הצעדים הבאים
טיפים שיעזרו לך להפיק את המרב מביקור אצל הרופא שלך:
- דע את הסיבה לביקור שלך ומה אתה רוצה שיקרה.
- לפני הביקור, רשמו שאלות שאתם רוצים לענות עליהן.
- תביא איתך מישהו שיעזור לך לשאול שאלות ולזכור מה הספק שלך אומר לך.
- בביקור רשמו את שם האבחנה החדשה וכל התרופות, הטיפולים או הבדיקות החדשות. רשום גם כל הוראות חדשות שהספק שלך נותן לך.
- דע מדוע נקבעת תרופה או טיפול חדש וכיצד זה יעזור לך. דעו גם מהן תופעות הלוואי.
- שאל אם ניתן לטפל במצבך בדרכים אחרות.
- דע מדוע מומלצת בדיקה או הליך ומה המשמעות של התוצאות.
- דע למה לצפות אם אינך נוטל את התרופה או עובר את הבדיקה או ההליך.
- אם יש לך פגישת המשך, כתוב את התאריך, השעה והמטרה לביקור זה.
- דע כיצד תוכל לפנות לספק שלך אם יש לך שאלות.