לימפוהיסטיוציסטוזה המופגוציטית

תוֹכֶן

• מה גורם ל- HLH?
• מהם הסימפטומים של HLH?
• כיצד מאבחנים HLH?
• כיצד מטפלים ב- HLH?

לימפוהיסטיוציטוזיס המופגוציטי (HLH) היא מחלה נדירה המופיעה בדרך כלל אצל תינוקות וילדים צעירים. זה עלול להתרחש גם אצל מבוגרים. ילדים בדרך כלל יורשים את המחלה. אצל מבוגרים, מצבים רבים ושונים, כולל זיהומים וסרטן, עלולים לגרום ל- HLH.

אם יש לך HLH, מערכת ההגנה של גופך, הנקראת מערכת החיסון שלך, לא עובדת כרגיל. תאי דם לבנים מסוימים - היסטיוציטים ולימפוציטים - תוקפים את תאי הדם האחרים שלך. תאי הדם הלא תקינים האלה נאספים בטחול ובכבד שלך, מה שגורם לאיברים אלה להתרחב.

מה גורם ל- HLH?

HLH היא מחלה נדירה, וספקי שירותי הבריאות עדיין לומדים על הגורמים לה. ישנם שני סוגים של HLH: משפחתי ונרכש. HLH משפחתי מהווה כ- 25% מהמקרים והמשפחות עוברות את המצב. אם שני ההורים הם נשאים גנטיים של HLH, לילד יש סיכוי של 25% לחלות במחלה, סיכוי של 25% לחלות במחלה, ו -50% סיכוי להיות נשא. מספר תנאים גורמים ל- HLH נרכש. אלו כוללים:

• זיהומים נגיפיים, במיוחד וירוס אפשטיין-בר

• זיהומים אחרים

• מערכת חיסונית חלשה או חולה

• מחלת הסרטן

מהם הסימפטומים של HLH?

חום והגדלת הטחול הם התסמינים השכיחים ביותר ל- HLH. ישנם תסמינים רבים אחרים, כולל:

• הגדלת הכבד שלך

• בלוטות לימפה נפוחות

• פריחות בעור

• צהבת (צבע צהוב של העור והעיניים)

• בעיות ריאות, כולל שיעול וקשיי נשימה

• בעיות עיכול, כולל כאבי בטן, הקאות ושלשולים

• בעיות במערכת העצבים, כולל כאבי ראש, בעיות הליכה, הפרעות ראייה וחולשה

לילדים ותינוקות צעירים עשויים להיות תסמינים נוספים, כמו עצבנות ו"כישלון לשגשג ". פירוש הדבר שהם אינם גדלים ומתפתחים כרגיל.

כיצד מאבחנים HLH?

הרופא שלך מבסס אבחנה של HLH על הסימפטומים שלך, על ממצאי הבדיקה הגופנית ועל מספר בדיקות מעבדה. חום ממושך הוא תסמין שכיח. כבד או טחול מוגדלים (הממוקמים בצד שמאל עליון של הבטן) הם ממצאים פיזיים מרכזיים. הרופא שלך מבצע בדיקות דם כדי לחפש:

• רמות נמוכות של תאי דם לבנים הנקראות תאי רוצח טבעיים (תאים אלה חשובים למערכת חיסונית בריאה)

• רמות נמוכות של כדוריות דם לבנות, כדוריות דם אדומות ותאי קרישה הנקראים טסיות דם

• רמות גבוהות של טריגליצרידים (שומנים בדם)

• רמות נמוכות של פיברינוגן (חלבון חשוב לקרישה)

• רמות גבוהות של פריטין (חלבון המאגר ברזל)

• רמות גבוהות של חומר הנקרא CD25 אשר עולה בדם כאשר מגורה במערכת החיסונית שלך

בדיקה חשובה נוספת, ביופסיה של מוח העצם, קוראת לקחת דגימה ממח העצם שלך (מרכז העצם, שם מייצרים תאי דם) ולבדוק אותו במיקרוסקופ. בדיקות אחרות עשויות לכלול בדיקות גנטיות ותרביות דם, שהן דגימות דם, כדי לחפש זיהום בדם.

כיצד מטפלים ב- HLH?

הטיפול ב- HLH תלוי בסיבה, בגילך מתי המחלה מתחילה ובאיזו חומרה המחלה. הצורה הנרכשת של HLH עשויה להתבהר כאשר הרופא שלך מזהה את הגורם ומטפל במחלה. HLH מסוג משפחתי הוא בדרך כלל קטלני אם לא מטפלים בו. הטיפול ב- HLH נרכש משפחתי או מתמשך עשוי לכלול:

• כימותרפיה (תרופות לסרטן)

• אימונותרפיה (תרופות המשפיעות על המערכת החיסונית שלך)

• סטרואידים (תרופות הנלחמות בדלקת)

• תרופות אנטיביוטיות

• תרופות אנטי-ויראליות

אם טיפולים תרופתיים לא עובדים, ספקי שירותי הבריאות שלך עשויים לבצע השתלת תאי גזע. בהליך זה, תאי מוח עצם בריאים מתורם מחליפים את תאי מוח העצם החולים שלך. השתלת תאי גזע יכולה לרפא HLH ברוב המקרים.

אין דרך למנוע HLH, אך ככל שספקי שירותי הבריאות ממשיכים ללמוד עוד על כך, הטיפול משתפר. רוב הילדים שטופלו בהצלחה עוברים חיים נורמליים.

ספקי שירותי בריאות אינם מבצעים באופן קבוע בדיקות גנטיות עבור HLH בילודים, מכיוון שהמחלה נדירה מאוד. אם ספק שירותי בריאות מאבחן HLH אצל אחיו או אחותו של יילוד, הסיכוי שהילוד יחלה במחלה הוא 25%. מומחים ממליצים על בדיקות גנטיות עבור תינוקות אלה.